Περιεχόμενο
Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD) είναι μια αυτοάνοση ασθένεια με επικαλυπτόμενα χαρακτηριστικά τριών άλλων ασθενειών του συνδετικού ιστού - συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σκληρόδερμα και πολυμυοσίτιδα.Αιτία
Η αιτία του MCTD δεν είναι γνωστή. Περίπου το 80% των ατόμων που διαγνώστηκαν με MCTD είναι γυναίκες. Η νόσος προσβάλλει άτομα ηλικίας 5 έως 80 ετών με τον υψηλότερο επιπολασμό μεταξύ εφήβων ή ατόμων ηλικίας 20 ετών. Μπορεί να υπάρχει ένα γενετικό συστατικό, αλλά δεν κληρονομείται άμεσα.
Συμπτώματα
Τα πρώιμα συμπτώματα της μικτής νόσου του συνδετικού ιστού μοιάζουν πολύ με συμπτώματα που σχετίζονται με άλλες ασθένειες του συνδετικού ιστού και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κούραση
- Μυϊκός πόνος ή αδυναμία
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Πυρετός χαμηλού βαθμού
- Το φαινόμενο του Raynaud
Τα λιγότερο κοινά συμπτώματα που σχετίζονται με το MCTD περιλαμβάνουν σοβαρή πολυμυοσίτιδα (που επηρεάζει κυρίως τους ώμους και τους άνω βραχίονες), οξύ πόνο αρθρίτιδας, ασηπτική μηνιγγίτιδα, μυελίτιδα, γάγγραινα των δακτύλων και των ποδιών, υψηλό πυρετό, κοιλιακό άλγος, νευροπάθεια του τριδύμου νεύρου στο πρόσωπο, δυσκολία στην κατάποση, δύσπνοια και απώλεια ακοής. Οι πνεύμονες προσβάλλονται σε έως και 75 τοις εκατό των ατόμων με MCTD. Περίπου το 25% των ασθενών με MCTD έχουν νεφρική εμπλοκή.
Διάγνωση
Η διάγνωση μικτής νόσου του συνδετικού ιστού μπορεί να είναι πολύ δύσκολη. Τα χαρακτηριστικά των τριών καταστάσεων - συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σκληρόδερμα και πολυμυοσίτιδα - συνήθως δεν εμφανίζονται ταυτόχρονα. Αντίθετα, συνήθως αναπτύσσονται το ένα μετά το άλλο με την πάροδο του χρόνου.
Υπάρχουν, ωστόσο, τέσσερις παράγοντες που υποδηλώνουν τη διάγνωση του MCTD και όχι μια ατομική διαταραχή του συνδετικού ιστού:
- Υψηλές συγκεντρώσεις αντι-U1 RNP (ριβονουκλεοπρωτεΐνη) στο αίμα
- Η απουσία ορισμένων θεμάτων κοινών με τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, όπως προβλήματα στα νεφρά και προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος
- Σοβαρή αρθρίτιδα και πνευμονική υπέρταση (δεν είναι συχνή σε συστηματικό λύκο ή σκληρόδερμα)
- Το φαινόμενο του Raynaud και τα πρησμένα χέρια (δεν είναι συνηθισμένο με συστηματικό λύκο)
Ενώ η παρουσία αντι-U1 RNP είναι το κύριο διακριτικό χαρακτηριστικό που προσφέρεται για τη διάγνωση του MCTD, η παρουσία του αντισώματος στο αίμα μπορεί στην πραγματικότητα να προηγηθεί των συμπτωμάτων.
Θεραπεία
Η θεραπεία της μικτής νόσου του συνδετικού ιστού έχει ως στόχο τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη διαχείριση των σοβαρών επιπτώσεων της νόσου, όπως η εμπλοκή οργάνων. Για παράδειγμα, η πνευμονική υπέρταση πρέπει να αντιμετωπίζεται με αντιυπερτασικά φάρμακα. Τα φλεγμονώδη συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και, ως εκ τούτου, η θεραπεία θα επιλέγεται ανάλογα με τη σοβαρότητα. Για λιγότερο σοβαρή φλεγμονή, μπορεί να χορηγηθούν ΜΣΑΦ ή χαμηλές δόσεις κορτικοστεροειδών. Η μέτρια έως σοβαρή φλεγμονή μπορεί να απαιτεί υψηλότερη δόση κορτικοστεροειδών. Όταν υπάρχει εμπλοκή οργάνων, μπορεί να συνταγογραφούνται ανοσοκατασταλτικά.
Αποψη
Ακόμη και με μια ακριβή διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να είναι δύσκολο να διατυπωθεί μια πρόγνωση. Το πόσο καλά κάνει ένας ασθενής εξαρτάται από τα όργανα που εμπλέκονται, τη σοβαρότητα της φλεγμονής και την εξέλιξη της νόσου. Σύμφωνα με την Κλινική του Κλίβελαντ, το 80% των ανθρώπων επιβιώνουν τουλάχιστον 10 χρόνια μετά τη διάγνωσή τους με MCTD. Η πρόγνωση για MCTD τείνει να είναι χειρότερη για ασθενείς με χαρακτηριστικά που συνδέονται με σκληροδερμία ή πολυμυοσίτιδα.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μπορεί να παραταθούν περίοδοι χωρίς συμπτώματα, ακόμη και χωρίς θεραπεία για MCTD.