Περιεχόμενο
Η ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης (PK) είναι μια σπάνια κληρονομική μορφή αναιμίας. Η πυροσταφυλική κινάση είναι ένα ένζυμο ή χημική ουσία, που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια σας που απαιτούνται για την παραγωγή ενέργειας. Χωρίς αυτό το κρίσιμο ένζυμο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται πιο γρήγορα. Αυτή η ανάλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται αιμόλυση και η ανεπάρκεια PK ταξινομείται ως αιμολυτική αναιμία.Άτομα με ανεπάρκεια PK γεννιούνται με αυτήν την πάθηση. Κληρονομείται ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς για τη διαταραχή. Εάν κάθε γονέας είναι φορέας για ανεπάρκεια PK, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με ανεπάρκεια PK.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας PK μπορεί να ξεκινήσουν νωρίς στη ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο για τα νεογέννητα με ανεπάρκεια PK να αναπτύξουν ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος) την πρώτη ημέρα της ζωής. Αυτός ο ίκτερος είναι συνήθως πιο σοβαρός από τον φυσιολογικό ίκτερο που τα νεογέννητα αναπτύσσονται συνήθως μεταξύ των ημερών 2 και 5 της ζωής. Ο ιατρικός όρος για τον ίκτερο είναι η υπερβιλερυθριναιμία. Η χολερυθρίνη είναι μια χρωστική ουσία που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ταχεία καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ανεπάρκεια PK αυξάνει την ποσότητα χολερυθρίνης στην κυκλοφορία. Ευτυχώς, αυτός ο ίκτερος μπορεί να αντιμετωπιστεί με φωτοθεραπεία (ένα μπλε φως που χρησιμοποιείται για τη διάσπαση της χρωστικής) και / ή μετάγγιση αίματος.
Διαφορετικά, τα άτομα με ανεπάρκεια PK έχουν συμπτώματα αναιμίας: ανοιχτό δέρμα, κόπωση ή κόπωση, γρήγορο καρδιακό ρυθμό ή δύσπνοια. Μερικά άτομα με ανεπάρκεια PK θα αναπτύξουν μια διευρυμένη σπλήνα, που ονομάζεται σπληνομεγαλία. Μερικά άτομα με ήπιες μορφές ανεπάρκειας PK μπορεί να διαγνωστούν αργότερα στη ζωή τους καθώς μπορεί να έχουν λίγα συμπτώματα.
Διάγνωση
Παρόμοια με άλλες μορφές αναιμίας, ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) παρέχει την πρώτη ένδειξη. Η αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια PK μπορεί να είναι σοβαρή με αποτέλεσμα πολύ χαμηλή αιμοσφαιρίνη και / ή αιματοκρίτη. Όπως και άλλες αιμολυτικές αναιμίες, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων (πρόσφατα κατασκευασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια) θα αυξηθεί, υποδηλώνοντας αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η ανεπάρκεια PK μπορεί να επιβεβαιωθεί στέλνοντας εργασία αίματος σε ειδικά εργαστήρια για την ανίχνευση του χαμηλού επιπέδου PK εντός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εναλλακτικά, οι γενετικές εξετάσεις που αναζητούν μεταλλάξεις γίνονται μια πιο κοινή διαγνωστική δοκιμή για αυτήν την κατάσταση.
Επιπλοκές
Όπως αναθεωρήθηκε νωρίτερα, η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης. Τα βρέφη με ανεπάρκεια PK μπορεί να χρειαστούν θεραπεία με φωτοθεραπεία. Αργότερα στη ζωή, η αυξημένη χολερυθρίνη μπορεί να συσσωρεύσει λάσπη στη χοληδόχο κύστη και τελικά να οδηγήσει στην ανάπτυξη χολόλιθων.
Τα άτομα με ανεπάρκεια PK μπορούν επίσης να αναπτύξουν υπερφόρτωση σιδήρου. Αυτή η επιπλοκή είναι πιο συχνή σε άτομα που χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της σοβαρής αναιμίας τους. Ωστόσο, αυτό μπορεί να συμβεί σε άτομα που δεν έχουν σημαντική απαίτηση μετάγγισης επίσης. Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν το σώμα να απαλλαγεί από τον επιπλέον σίδηρο που ονομάζεται χηλικοποιητής.
Όπως όλα τα άτομα με αιμολυτικές αναιμίες, τα άτομα με ανεπάρκεια PK διατρέχουν κίνδυνο παροδικής απλαστικής κρίσης. Αυτό προκαλείται από λοίμωξη από παρβοϊό B19 (που προκαλεί πέμπτη ασθένεια στα παιδιά). Ο παρβοϊός εμποδίζει το μυελό των οστών να δημιουργήσει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια για 7 έως 10 ημέρες. Χωρίς την ικανότητα αντικατάστασης των ταχέως κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί να αναπτυχθεί σοβαρή αναιμία και μπορεί να απαιτείται μετάγγιση έως ότου η παραγωγή επανέλθει στην κανονική.
Η σοβαρή αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια PK μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά ακόμη και πριν γεννηθούν. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ένυδρα έμβρυα. Το Hydrops fetalis είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή των ευρημάτων σχετικά με τον υπέρηχο. Αιμολυτικές αναιμίες όπως ανεπάρκεια PK μπορεί να προκαλέσουν αυτήν την επιπλοκή. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενδομήτριες (μέσω της μήτρας) μεταγγίσεις στο έμβρυο.
Θεραπεία
Μερικοί γιατροί μπορεί να σας συμβουλεύουν να λαμβάνετε φολικό οξύ καθημερινά. Το φολικό οξύ είναι μια βιταμίνη που απαιτείται για τη δημιουργία νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ευτυχώς, στις Ηνωμένες Πολιτείες, πολλά από τα τρόφιμα μας είναι επίσης εμπλουτισμένα με φολικό οξύ.
Συνήθως, η σοβαρή αναιμία αντιμετωπίζεται με μεταγγίσεις αίματος. Μερικά άτομα με ανεπάρκεια PK απαιτούν μεταγγίσεις κάθε 3 έως 4 εβδομάδες. Άλλα άτομα μπορεί να απαιτούν μόνο μεταγγίσεις περιστασιακά σε περιόδους ασθένειας ή άγχους, αλλά άλλοι μπορεί να μην απαιτούν μετάγγιση.
Εάν τα επίπεδα της χολερυθρίνης φτάσουν σε κρίσιμα επίπεδα στα νεογνά, μπορεί να απαιτείται μετάγγιση ανταλλαγής. Σε αυτή τη διαδικασία, το αίμα αφαιρείται από το βρέφος (επίσης αφαιρεί τη χολερυθρίνη) και αυτό το αίμα αντικαθίσταται με μεταγγισμένο αίμα. Αυτή η διαδικασία είναι πολύ αποτελεσματική στην απομάκρυνση της υπερβολικής χολερυθρίνης από το αίμα.
Χολόλιθοι που προκαλούνται από ανεπάρκεια PK μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν με χολοκυστεκτομή, χειρουργική αφαίρεση της χοληδόχου κύστης. Η σπληνεκτομή, η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μια προσπάθεια μείωσης της σοβαρότητας της αναιμίας, ιδιαίτερα σε άτομα που χρειάζονται συχνή μετάγγιση. Δυστυχώς, η σπληνεκτομή δεν λειτουργεί για όλους με ανεπάρκεια PK.
Μια λέξη από το Verywell
Η εκμάθηση εσάς ή του παιδιού σας έχει ανεπάρκεια PK μπορεί να σας προκαλέσει ανησυχία. Ευτυχώς, υπάρχουν επιλογές θεραπείας και τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια PK είναι καλά. Υπάρχει συνεχής έρευνα για την ανεπάρκεια PK και ελπίζουμε ότι θα υπάρξουν περισσότερες επιλογές θεραπείας στο μέλλον.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ