Τι είναι το Sickle Cell Trait;

Περιεχόμενο

• Είναι το Sickle Cell Trait μια ασθένεια;
• Το Sickle Cell Trait θα με προκαλέσει ιατρικά προβλήματα;
• Γιατί να γνωρίζετε τα θέματα
• Πώς να μάθετε

Η ύπαρξη δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού σημαίνει ότι είστε φορέας για το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο είναι ένα μικρό κομμάτι DNA που προέρχεται από τους γονείς, όπως το φύλο (αρσενικό / θηλυκό) ή το χρώμα των μαλλιών, που προκαλεί κάποιον να κάνει δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη.

Είναι το Sickle Cell Trait μια ασθένεια;

Όχι. Κατά τη γέννηση, είτε έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο είτε δεν έχετε. Εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, δεν μπορεί να μετατραπεί σε δρεπανοκυτταρική νόσο.

Το Sickle Cell Trait θα με προκαλέσει ιατρικά προβλήματα;

Δεν είναι πιθανό. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να προκαλέσει δρεπάνι των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οδηγώντας σε επιπλοκές. Γενικά, αυτό συμβαίνει μόνο σε ακραίες περιπτώσεις όπως η αφυδάτωση, τα μεγάλα υψόμετρα ή τα χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. Οι περισσότεροι άνθρωποι με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ζουν ολόκληρη τη ζωή τους χωρίς προβλήματα δευτερεύοντα από το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Είναι σημαντικό να το θυμάστε εάν αισθάνεστε συγκλονισμένοι για το ότι έχετε το χαρακτηριστικό.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να αναπτύξει έναν σπάνιο καρκίνο των νεφρών που ονομάζεται νεφρικό μυελικό καρκίνωμα. Η σύνδεση δεν είναι πλήρως κατανοητή, αλλά σχεδόν κάθε άτομο που έχει αναπτύξει αυτόν τον καρκίνο έχει επίσης δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (και περιστασιακά δρεπανοκυτταρική νόσο). Λόγω αυτής της σύνδεσης, ο επίμονος πόνος στην πλάτη / πλάτη ή / και το αίμα στα ούρα (αιματουρία) σε κάποιο άτομο με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη.

Γιατί να γνωρίζετε τα θέματα

Το να γνωρίζετε εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι πιο σημαντικό όταν είστε έτοιμοι να αποκτήσετε παιδιά. Εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, παράγετε αιμοσφαιρίνη Α (φυσιολογική ενήλικη αιμοσφαιρίνη) και αιμοσφαιρίνη S (δρεπάνι αιμοσφαιρίνη). Αυτό μερικές φορές συντομεύεται ως AS. Ευτυχώς, το σώμα παράγει περισσότερη αιμοσφαιρίνη Α από την αιμοσφαιρίνη S, γι 'αυτό τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό σπάνια έχουν προβλήματα.

Το πρόβλημα έρχεται εάν ο σύντροφός σας έχει επίσης δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων κληρονομείται ως αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση.Εάν και οι δύο γονείς έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (AS + AS), υπάρχουν τρεις πιθανότητες για τα παιδιά τους: 25 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (AA), 50 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (AS) , και 25 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (SS). Αυτή η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό εμφανίζεται με κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το τι συνέβη σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.

Δεν αρκεί να γνωρίζετε αν ο σύντροφός σας έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ή όχι επειδή το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορεί να συνδυαστεί με άλλες καταστάσεις αιμοσφαιρίνης όπως το χαρακτηριστικό της αιμοσφαιρίνης C και το χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας. Εάν ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (AS) και το άλλο χαρακτηριστικό αιμοσφαιρίνης C (AC), υπάρχουν τέσσερις δυνατότητες: AA (25 τοις εκατό), AC (25 τοις εκατό), AS (25 τοις εκατό) και SC. Η αιμοσφαιρίνη SC είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου. Ομοίως, η δρεπανοκυτταρική β-θαλασσαιμία είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Πώς να μάθετε

Επί του παρόντος, όλα τα παιδιά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες εξετάζονται για δρεπανοκυτταρική νόσο στην οθόνη του νεογέννητου. Αυτό επιτρέπει στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο να ξεκινήσουν τη θεραπεία πριν ξεκινήσουν οι επιπλοκές. Αυτή η δοκιμή θα εντοπίσει επίσης παιδιά που γεννιούνται με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Εάν γεννηθήκατε πριν από τη δοκιμή όλων των παιδιών ή απλά δεν το γνωρίζετε, μπορείτε στον γιατρό σας να σας δοκιμάσει για το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Υπάρχουν δύο δοκιμές που χρησιμοποιούνται συνήθως για τον προσδιορισμό της κατάστασης των δρεπανοκυτταρικών χαρακτηριστικών. Το πρώτο είναι το τεστ διαλυτότητας δρεπανιού, επίσης γνωστό ως δρεπανοκέφαλο. Το πρόβλημα με το δρεπανοειδές είναι ότι ένα θετικό αποτέλεσμα σας λέει μόνο εάν υπάρχει δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη ή όχι. Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να εμφανιστεί τόσο στο δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό όσο και στη δρεπανοκυτταρική νόσο.

Μια πιο συγκεκριμένη δοκιμασία ονομάζεται συχνά ηλεκτροφόρηση ή προφίλ αιμοσφαιρίνης. Αυτό το τεστ προσδιορίζει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης που έχει ένα άτομο. Γενικά, τα άτομα που έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό παράγουν περίπου 60 τοις εκατό αιμοσφαιρίνη Α και 40 τοις εκατό αιμοσφαιρίνη S.

Παρόλο που το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικών κυττάρων δεν πρέπει να σας προκαλεί προβλήματα, γνωρίζοντας ότι η δρεπανοκυτταρική σας κατάσταση (και ο σύντροφός σας) θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο στο μέλλον.