Περιεχόμενο
- Υπάρχει περισσότερος από 1 τύπος θαλασσαιμίας;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;
- Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία;
- Ποιος διατρέχει κίνδυνο για θαλασσαιμία;
- Πώς αντιμετωπίζεται η θαλασσαιμία;
Στη θαλασσαιμία δεν μπορείτε να φτιάξετε αλυσίδες άλφα ή βήτα σε επαρκείς ποσότητες κάνοντας το μυελό των οστών σας ανίκανο να κάνει σωστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται επίσης.
Υπάρχει περισσότερος από 1 τύπος θαλασσαιμίας;
Ναι, υπάρχουν πολλοί τύποι θαλασσαιμίας, όπως:
- Ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία
- Σημαντική βήτα θαλασσαιμία (εξαρτάται από τη μετάγγιση)
- Η νόσος της αιμοσφαιρίνης H (μορφή άλφα θαλασσαιμίας)
- Αιμοσφαιρίνη H-Constant Spring (μια μορφή άλφα θαλασσαιμίας, γενικά πιο σοβαρή από την αιμοσφαιρίνη H)
- Αιμοσφαιρίνη Ε-βήτα θαλασσαιμία
Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;
Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας σχετίζονται κυρίως με την αναιμία. Άλλα συμπτώματα σχετίζονται με αιμόλυση και αλλαγές μυελού των οστών.
- Κόπωση ή κόπωση
- Χλωμό ή ανοιχτόχρωμο δέρμα
- Κιτρίνισμα του δέρματος (ίκτερος) ή των ματιών (scleral icterus) - η χολερυθρίνη (μια χρωστική ουσία) απελευθερώνεται από ερυθρά αιμοσφαίρια όταν καταστρέφονται
- Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία) - όταν ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, χρησιμοποιεί τον σπλήνα για να δημιουργήσει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια
- Θαλασσαιμικές όψεις - λόγω της αιμόλυσης στη θαλασσαιμία, ο μυελός των οστών (τόπος όπου σχηματίζονται τα κύτταρα του αίματος) πηγαίνει σε υπερβολική κίνηση. Αυτό προκαλεί διόγκωση στα οστά του προσώπου (κυρίως μέτωπο και ζυγωματικά). Αυτό το πρόβλημα μπορεί να προληφθεί με σωστή θεραπεία.
Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία;
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, συνήθως οι πιο σοβαρά προσβεβλημένοι ασθενείς διαγιγνώσκονται συνήθως μέσω του προγράμματος ελέγχου νεογέννητου. Οι ήπιες πάσχοντες ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν σε μεταγενέστερη ηλικία όταν η αναιμία εντοπίζεται σε πλήρη αρίθμηση αίματος (CBC). Η θαλασσαιμία προκαλεί αναιμία (χαμηλή αιμοσφαιρίνη) και μικροκυττάρωση (χαμηλός μέσος όγκος όγκου).
Ο επιβεβαιωτικός έλεγχος ονομάζεται επεξεργασία αιμοσφαιρίνης ή ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτή η δοκιμή αναφέρει τους τύπους αιμοσφαιρίνης που έχετε. Σε ενήλικα χωρίς θαλασσαιμία, θα πρέπει να βλέπετε μόνο αιμοσφαιρίνη Α και Α2 (ενήλικας). Στην ενδιάμεση και μείζονα βήτα θαλασσαιμία, έχετε σημαντική αύξηση της αιμοσφαιρίνης F (εμβρυϊκό), αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α2 με σημαντική μείωση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης Α που σχηματίζεται. Η νόσος άλφα θαλασσαιμίας αναγνωρίζεται από την παρουσία αιμοσφαιρίνης Η (ένας συνδυασμός 4 αλυσίδων βήτα αντί για 2 άλφα και 2 βήτα). Εάν ο έλεγχος προκαλεί σύγχυση, μπορεί να αποσταλεί γενετικός έλεγχος για επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Ποιος διατρέχει κίνδυνο για θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική πάθηση. Εάν και οι δύο γονείς έχουν χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας ή βήτα θαλασσαιμίας, έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με νόσο θαλασσαιμίας. Ένα άτομο είτε γεννιέται με χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας είτε με νόσο της θαλασσαιμίας - αυτό δεν μπορεί να αλλάξει. Εάν έχετε χαρακτηριστικό θαλασσαιμίας, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο να δοκιμάσετε το σύντροφό σας πριν αποκτήσετε παιδιά για να εκτιμήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με θαλασσαιμία.
Πώς αντιμετωπίζεται η θαλασσαιμία;
Οι επιλογές θεραπείας βασίζονται στη σοβαρότητα της αναιμίας:
- Στενή παρατήρηση: Εάν η αναιμία είναι ήπια έως μέτρια και καλά ανεκτή, ο γιατρός σας μπορεί να σας βλέπει σε τακτική βάση για να παρακολουθεί τον πλήρη αριθμό αίματος.
- Φάρμακα: Φάρμακα όπως η υδροξυουρία, η οποία αυξάνει την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, έχουν χρησιμοποιηθεί στη θαλασσαιμία με ποικίλα αποτελέσματα.
- Μεταγγίσεις αίματος: Εάν η αναιμία σας είναι σοβαρή και προκαλεί επιπλοκές (π.χ. σημαντική σπληνομεγαλία, θαλασσαιμικές όψεις), ενδέχεται να υποβληθείτε σε ένα πρόγραμμα χρόνιας μετάγγισης. Θα λαμβάνετε μεταγγίσεις αίματος κάθε τρεις έως τέσσερις εβδομάδες σε μια προσπάθεια ο μυελός των οστών σας να κάνει όσο το δυνατόν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών (ή βλαστικών κυττάρων): Η μεταμόσχευση μπορεί να είναι θεραπευτική. Τα καλύτερα αποτελέσματα είναι με ταιριαστά δότες αδελφών. Ένας πλήρης αδελφός έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να ταιριάξει με έναν άλλο αδελφό.
- Χηλίωση σιδήρου: Οι ασθενείς που λαμβάνουν χρόνιες μεταγγίσεις αίματος λαμβάνουν πάρα πολύ σίδηρο από το αίμα (ο σίδηρος βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια). Επιπλέον, τα άτομα με θαλασσαιμία απορροφούν μεγαλύτερες ποσότητες αίματος από τη διατροφή τους. Αυτή η κατάσταση που ονομάζεται υπερφόρτωση σιδήρου ή αιμοχρωμάτωση προκαλεί την εναπόθεση σιδήρου σε άλλους ιστούς στο ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας, προκαλώντας βλάβη σε αυτά τα όργανα. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που ονομάζονται χηλικοποιητές σιδήρου που βοηθούν το σώμα σας να απαλλαγεί από την περίσσεια σιδήρου.