Περιεχόμενο
Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη, μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC). Τα άτομα που κληρονομούν τη θαλασσαιμία δεν μπορούν να παράγουν αιμοσφαιρίνη που συνήθως οδηγεί σε αναιμία (χαμηλός αριθμός RBC) και άλλες επιπλοκές.Η θαλασσαιμία μπορεί να χωριστεί σε τρεις μεγάλες κατηγορίες:
- Χαρακτηριστικό: Το άτομο μεταφέρει το γονίδιο για μετάλλαξη αλλά δεν έχει την ασθένεια. Αυτό καλείται μερικές φορές δευτερογενής θαλασσαιμία.
- Intermedia: Άτομο με θαλασσαιμία κάπου μεταξύ χαρακτηριστικών και σοβαρών.
- Σημαντικό: Άτομο με θαλασσαιμία που απαιτεί δια βίου μεταγγίσεις RBC.
Διάγνωση
Αν και τις περισσότερες φορές η μείζονος θαλασσαιμίας θα εντοπιστεί στην οθόνη του νεογέννητου, τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία ενδέχεται να μην αναγνωριστούν μέχρι χρόνια αργότερα. Αυτοί οι άνθρωποι γενικά αναγνωρίζονται σε πλήρη ρουτίνα πλήρους αίματος (CBC). Η CBC θα αποκαλύψει μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από ένα προφίλ αιμοσφαιρίνης (ονομάζεται επίσης ηλεκτροφόρηση). Στην ενδιάμεση και χαρακτηριστική βήτα θαλασσαιμία, αυτή η δοκιμή αποκαλύπτει αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α2 (μια δεύτερη μορφή ενήλικης αιμοσφαιρίνης) και μερικές φορές F (εμβρυϊκή). Η ενδιάμεση άλφα θαλασσαιμία ονομάζεται γενικά ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η καθώς αυτή είναι η κυρίαρχη αιμοσφαιρίνη που φαίνεται στο προφίλ.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές της ενδιάμεσης θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:
- Υπερφόρτωση σιδήρου
- Οστεοπόρωση: Αδυναμία των οστών
- Εξωμυελική αιματοποίηση: Αυτό αναφέρεται στη διεύρυνση του σπλήνα, του ήπατος και / ή του μυελού των οστών για την αύξηση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα οστά που επηρεάζονται περισσότερο βρίσκονται στο μέτωπο του κρανίου και στα ζυγωματικά.
- Υπογοναδισμός: Μειωμένη παραγωγή σεξουαλικών οργάνων. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την εφηβεία να συμβεί φυσικά.
- Πέτρες στη χολή
- Θρόμβοι αίματος
Αιτίες
Υπάρχουν δύο λόγοι για τους οποίους τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία αναπτύσσουν υπερφόρτωση σιδήρου.
- Επαναλάβετε τις μεταγγίσεις κόκκινου αίματος:Παρόλο που τα παιδιά με ενδιάμεση θαλασσαιμία γενικά δεν χρειάζονται μεταγγίσεις κάθε 3 έως 4 εβδομάδες, όπως τα παιδιά με μείζονα θαλασσαιμία, μπορεί ακόμη να απαιτούν αρκετές μεταγγίσεις αίματος κάθε χρόνο. Κάθε ερυθρή μετάγγιση αίματος που λαμβάνεται είναι σαν μια ενδοφλέβια (IV) δόση σιδήρου. Το σώμα δεν έχει εξαιρετικό τρόπο να αφαιρέσει αυτό το σίδερο από το σώμα. Έτσι, με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη υπερφόρτωσης σιδήρου, αν και γενικά αργότερα στη ζωή (ενήλικες) από τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία (παιδική ηλικία).
- Αυξημένη απορρόφηση σιδήρου από τα τρόφιμα: Το σώμα αναγνωρίζει ότι ο μυελός των οστών δεν κάνει καλή δουλειά παράγοντας αιμοσφαιρίνη και ερυθρά αιμοσφαίρια. Hepcidin είναι μια πρωτεΐνη που εμποδίζει την απορρόφηση του σιδήρου. Στη θαλασσαιμία, τα επίπεδα της ηπασιδίνης είναι χαμηλά επιτρέποντας την απορρόφηση περισσότερου σιδήρου από ό, τι χρειάζεται. Συνιστάται τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία να ακολουθούν δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο και να πίνουν τσάι με γεύματα καθώς το τσάι εμποδίζει την απορρόφηση του σιδήρου.
Θεραπείες
- Τακτική ιατρική περίθαλψη: Όχι κάθε άτομο με ενδιάμεση θαλασσαιμία θα χρειαστεί θεραπεία, αλλά είναι σημαντικό να συνεχίσετε τη στενή ιατρική περίθαλψη για να παρακολουθείτε επιπλοκές.
- Μεταγγίσεις: Τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία μπορεί να απαιτούν μεταγγίσεις, αλλά γενικά όχι τόσο συχνά όσο τα άτομα με σοβαρή θαλασσαιμία έως την ενηλικίωση. Η μετάγγιση μπορεί να χρειαστεί σε περιόδους αυξημένης ανάπτυξης και ανάπτυξης (εφηβεία), σε ασθένειες ιδιαίτερα σε αυτούς με πυρετό, εγκυμοσύνη ή σε προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση.
- Φολικό οξύ: Μερικοί γιατροί μπορεί να συστήνουν φολικό οξύ καθημερινά για την υποστήριξη της παραγωγής RBC.
- Σπληνεκτομή: Στη θαλασσαιμία, η σπλήνα μπορεί να διευρυνθεί (σπληνομεγαλία) σε μια προσπάθεια βελτίωσης της παραγωγής RBC. Αυτό είναι συχνά αναποτελεσματικό και μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία ή / και να αυξήσει την ανάγκη μετάγγισης. Υπό αυτές τις συνθήκες, μπορεί να εξεταστεί η σπληνεκτομή.
- Υδροξυουρία: Η υδροξυουρία είναι ένα καθημερινό φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα σε μια προσπάθεια αύξησης της αιμοσφαιρίνης, μειώνοντας έτσι την ανάγκη για μεταγγίσεις RBC.
- Διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο: Επειδή τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία κινδυνεύουν να αναπτύξουν υπερφόρτωση σιδήρου από αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στη διατροφή, μπορεί να συνιστάται δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο. Το τσάι, ιδιαίτερα το μαύρο τσάι, μειώνει την απορρόφηση του σιδήρου και μπορεί να συνιστάται με τα γεύματα.
Η εκμάθηση ότι έχετε ενδιάμεση θαλασσαιμία μπορεί να είναι σοκαριστική καθώς ενδέχεται να μην είχατε συμπτώματα. Φροντίστε να ακολουθήσετε το γιατρό σας ως χρονοδιάγραμμα, ώστε να μπορείτε να παρακολουθείτε πιθανές επιπλοκές.