Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Wolfram είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική ιατρική πάθηση που επηρεάζει πολλά διαφορετικά συστήματα οργάνων. Οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Μεταξύ των κύριων επιπλοκών του είναι ο σακχαρώδης διαβήτης, ο διαβήτης insipidus και τα συμπτώματα όρασης και ακοής. Πρόκειται για μια προοδευτική, νευρολογική ασθένεια που συνήθως ξεκινά στην παιδική ηλικία, εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου ένα άτομο στα 100.000. Περιγράφηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1930 από τον Δρ Don Wolfram. Αν και η υποκείμενη αιτία του συνδρόμου Wolfram δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί επί του παρόντος, πολλά μπορούν να γίνουν για τη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου.Συμπτώματα
Το σύνδρομο Wolfram είναι επίσης μερικές φορές γνωστό με ένα ακρωνύμιο, "DIDMOAD", το οποίο αποτελείται από μερικά από τα κύρια χαρακτηριστικά της πάθησης. Αυτά είναι:
- ρεiabetesΕγώnsipidus
- ρεiabetesΜέλλειψη
- ΟπικΕΝΑτρόπαιο
- ρεeafness
Ο όρος «διαβήτης» αρχικά σήμαινε «να περάσει». Ήταν να χρησιμοποιηθεί ως όρος για μια κατάσταση που προκαλεί υπερβολική δημιουργία ούρων. Όταν οι περισσότεροι άνθρωποι μιλούν για διαβήτη, εννοούν μια μορφή της νόσου που ονομάζεται «σακχαρώδης διαβήτης». Μια άλλη ιατρική πάθηση, το «diabetes insipidus» είναι πολύ λιγότερο συχνή και μπορεί επίσης να προκαλέσει τη δημιουργία υπερβολικών ούρων. Ο σακχαρώδης διαβήτης και ο διαβήτης insipidus δεν έχουν την ίδια αιτία, και τα περισσότερα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη δεν έχουν διαβήτη insipidus. Ωστόσο, το σύνδρομο Wolfram είναι ασυνήθιστο στο ότι το γενετικό πρόβλημα που προκαλεί την πάθηση συχνά προκαλεί τόσο σακχαρώδη διαβήτη όσο και διαβήτη insipidus.
Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι συνήθως το πρώτο πρόβλημα που εμφανίζεται στο σύνδρομο Wolfram. Σε αντίθεση με τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2, ο διαβήτης από το σύνδρομο Wolfram θεωρείται ότι προέρχεται από αυστηρά γενετική αιτία. Εκτός από την υπερβολική ούρηση και την υπερβολική δίψα, μπορεί να προκαλέσει άλλα συμπτώματα εάν δεν αντιμετωπιστεί, όπως:
- Αυξημένη όρεξη
- Θολή όραση
- Απώλεια βάρους
- Κώμα
Ο διαβήτης insipidus είναι μια ιατρική κατάσταση που προκαλεί υπερβολική δίψα και ούρηση. Στο διαβήτη insipidus που προκαλείται από το σύνδρομο Wolfram, μέρος του εγκεφάλου δεν μπορεί να απελευθερώσει φυσιολογικές ποσότητες μιας ορμόνης που ονομάζεται αγγειοπιεσίνη (επίσης ονομάζεται αντιδιουρητική ορμόνη). Αυτή η ορμόνη είναι πολύ σημαντική για τη ρύθμιση της ποσότητας νερού στο σώμα και τον έλεγχο της συγκέντρωσης διαφόρων ουσιών στο αίμα. Όταν δεν υπάρχει, τα νεφρά παράγουν περισσότερα ούρα από το κανονικό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση και άλλα σοβαρά προβλήματα εάν δεν αντιμετωπιστούν.
Η ατροφία (εκφυλισμός) του οπτικού νεύρου είναι μια άλλη σημαντική ανησυχία, αυτό το νεύρο στέλνει σήματα στον εγκέφαλο από το μάτι. Ο εκφυλισμός του οδηγεί σε μείωση της οπτικής ευκρίνειας με απώλεια της όρασης χρώματος και της περιφερειακής όρασης. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν και άλλα προβλήματα στα μάτια, όπως ο καταρράκτης. Οι περισσότεροι ασθενείς τελικά τυφλώνονται.
Η απώλεια ακοής είναι ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Wolfram. Η απώλεια ακοής ξεκινά συνήθως στην εφηβεία, επηρεάζοντας πρώτα τις υψηλότερες συχνότητες και στη συνέχεια επιδεινώνεται αργά με την πάροδο του χρόνου. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε πλήρη κώφωση.
Δεν επηρεάζουν όλα αυτά τα συμπτώματα σε όλους με σύνδρομο Wolfram, αν και όλα είναι πιθανότητες. Για παράδειγμα, μόνο περίπου το 70% των ατόμων με σύνδρομο αναπτύσσουν διαβήτη insipidus.
Άλλα συμπτώματα
Εκτός από το "DIDMOAD", το σύνδρομο Wolfram μπορεί να προκαλέσει και άλλα προβλήματα. Μερικά από αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος (όπως ακράτεια και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος)
- Μειωμένη μυρωδιά και γεύση
- Προβλήματα με ισορροπία και συντονισμό
- Προβλήματα ρύθμισης της θερμοκρασίας
- Προβλήματα κατάποσης
- Νευρικό πόνο από περιφερική νευροπάθεια
- Επιληπτικές κρίσεις
- Σοβαρή κατάθλιψη ή άλλα ψυχιατρικά προβλήματα
- Κούραση
- Δυσκοιλιότητα και διάρροια
- Μειωμένη ανάπτυξη
- Αναπαραγωγικά προβλήματα (όπως παραλείψεις περίοδοι και στειρότητα)
Η προοδευτική βλάβη σε μέρος του εγκεφάλου που ρυθμίζει την αναπνοή μπορεί επίσης να προκαλέσει τελικά ένα άτομο να σταματήσει να αναπνέει. Αυτό συνήθως οδηγεί σε θάνατο πριν από τη μέση ενηλικίωση.
Αιτίες
Υπάρχουν ακόμα πολλά που οι ερευνητές μαθαίνουν για τη γενετική του συνδρόμου Wolfram. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Wolfram φαίνεται να είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι ένα προσβεβλημένο άτομο πρέπει να λάβει ένα προσβεβλημένο γονίδιο τόσο από τη μητέρα του όσο και από τον πατέρα του για να έχει σύνδρομο Wolfram.
Πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται WFS1. Αυτό το γονίδιο κληρονομείται από τους γονείς, ως μέρος του DNA. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί πρόβλημα στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται wolframin. Η πρωτεΐνη βρίσκεται σε ένα μέρος των κυττάρων που ονομάζεται ενδοπλασματικό δίκτυο, το οποίο παίζει ποικίλους ρόλους. Αυτά περιλαμβάνουν σύνθεση πρωτεϊνών, αποθήκευση ασβεστίου και σηματοδότηση κυττάρων.
Τα προκύπτοντα προβλήματα με το ενδοπλασματικό δίκτυο φαίνεται να επηρεάζουν διάφορους τύπους κυττάρων στο σώμα. Μερικοί τύποι κυττάρων είναι πιο επιρρεπείς σε βλάβες από άλλους. Για παράδειγμα, η εξασθενημένη βολφραμίνη φαίνεται να προκαλεί το θάνατο ενός συγκεκριμένου τύπου κυττάρου στο πάγκρεας που συνήθως δημιουργεί την ορμόνη ινσουλίνη (που ονομάζεται βήτα κύτταρα). Αυτό τελικά οδηγεί στα συμπτώματα του σακχαρώδους διαβήτη, καθώς τα βήτα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν την ινσουλίνη που απαιτείται για να φέρει τη γλυκόζη από το αίμα και στα κύτταρα. Ο θάνατος και η δυσλειτουργία των κυττάρων στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα οδηγούν σε πολλά από τα σοβαρά προβλήματα του συνδρόμου Wolfram.
Υπάρχει επίσης ένας άλλος τύπος συνδρόμου Wolfram που φαίνεται να προκαλείται από ένα άλλο γονίδιο που ονομάζεται CISD2. Λιγότερα είναι γνωστά για αυτό το γονίδιο, αλλά μπορεί να παίζει ρόλο σε ορισμένες παρόμοιες οδούς με το γονίδιο WFS1.
Πιθανότητα ασθένειας
Τα άτομα που έχουν μόνο ένα κακό αντίγραφο του γονιδίου, που ονομάζονται φορείς, συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Ένας πλήρης αδελφός κάποιου με νόσο Wolfram έχει 25% πιθανότητα να πάσχει από την ασθένεια επίσης. Ένα ζευγάρι που είχε προηγουμένως παιδί με την ασθένεια έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα ότι το επόμενο παιδί τους θα έχει επίσης σύνδρομο Wolfram.
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Wolfram, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο. Ένα τέτοιο άτομο μπορεί να σας ενημερώσει τι να περιμένετε στη συγκεκριμένη σας κατάσταση. Εάν το σύνδρομο Wolfram είναι πιθανό, είναι καλή ιδέα να δοκιμάσετε. Με αυτόν τον τρόπο ένα άτομο που δεν έχει ακόμη συμπτώματα μπορεί να λάβει ιατρική παρακολούθηση. Οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορεί επίσης να είναι χρήσιμοι για ορισμένες οικογένειες.
Τύποι
Άτομα με μεταλλάξεις στο γονίδιο WFS1 περιγράφονται μερικές φορές ότι έχουν σύνδρομο Wolfram 1. Τα άτομα με τη λιγότερο συχνή μετάλλαξη CISD2 περιγράφονται μερικές φορές ότι έχουν μια ελαφρώς διαφορετική εκδοχή του συνδρόμου που ονομάζεται σύνδρομο Wolfram 2. Τα άτομα με σύνδρομο Wolfram 2 τείνουν να έχουν την ίδια ατροφία οπτικού νεύρου, σακχαρώδη διαβήτη, κώφωση και μειωμένη διάρκεια ζωής με τα άτομα με σύνδρομο Wolfram 1, αλλά συνήθως δεν έχουν διαβήτη insipidus.
Υπάρχουν επίσης άτομα που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο WFS1 αλλά δεν έχουν τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Wolfram. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να έχει απώλεια ακοής, αλλά κανένα από τα άλλα χαρακτηριστικά της νόσου. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε διαφορετικό τύπο μετάλλαξης στο γονίδιο WFS1. Αυτό το άτομο μπορεί να λέγεται ότι έχει διαταραχή που σχετίζεται με το WFS1, αλλά όχι το κλασικό σύνδρομο Wolfram.
Διάγνωση
Το ιατρικό ιστορικό και η κλινική εξέταση ενός ασθενούς αποτελούν ένα σημαντικό σημείο εκκίνησης για τη διάγνωση. Οι εξετάσεις αίματος (όπως οι εξετάσεις για σακχαρώδη διαβήτη) μπορούν επίσης να παρέχουν ενδείξεις σχετικά με τα εμπλεκόμενα συστήματα οργάνων. Οι δοκιμές απεικόνισης (όπως η μαγνητική τομογραφία) μπορούν να δώσουν μια ιδέα για το επίπεδο βλάβης στον εγκέφαλο και σε άλλα συστήματα.
Τα άτομα μπορεί να διαγνωστούν με ένα συστατικό του συνδρόμου Wolfram (όπως ο σακχαρώδης διαβήτης) πριν γίνει μια γενική διάγνωση. Δεδομένου ότι μια πάθηση όπως ο σακχαρώδης διαβήτης συνήθως δεν προκύπτει από μια γενετική κατάσταση όπως το Wolfram, είναι εύκολο να χάσετε αρχικά τη διάγνωση. Πολλοί άνθρωποι διαγνώστηκαν πρώτα με διαβήτη τύπου Ι πριν διαγνωστούν με σύνδρομο Wolfram.
Ωστόσο, είναι σημαντικό για τους κλινικούς ιατρούς να σκέφτονται την πιθανότητα της νόσου. Για παράδειγμα, ένα παιδί που αναπτύσσει ατροφία οπτικού νεύρου αφού διαγνωστεί με σακχαρώδη διαβήτη πρέπει να ελεγχθεί για το σύνδρομο Wolfram. Άτομα που είναι γνωστό ότι έχουν σύνδρομο Wolfram στην οικογένειά τους πρέπει επίσης να ελεγχθούν για την ασθένεια. Είναι σημαντικό να κάνετε μια διάγνωση το συντομότερο δυνατό, για να βοηθήσετε στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Wolfram, ένας ειδικός εξοικειωμένος με την ασθένεια θα πρέπει να κάνει γενετικές εξετάσεις.
Θεραπεία
Δυστυχώς, το σύνδρομο Wolfram είναι μια προοδευτική ασθένεια και επί του παρόντος δεν έχουμε θεραπείες που μπορούν να σταματήσουν αυτήν τη διαδικασία. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων από την πάθηση και να βοηθήσουν τα άτομα να ζήσουν πληρέστερες ζωές. Για παράδειγμα:
- Ινσουλίνη και άλλα φάρμακα για τον διαβήτη, για τη θεραπεία του σακχαρώδους διαβήτη
- Δεσμοπρεσίνη (από του στόματος ή ενδορινική) για τη θεραπεία του διαβήτη insipidus
- Αντιβιοτικά για λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος
- Ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα για απώλεια ακοής
- Υποστηρικτικά βοηθήματα για απώλεια όρασης, όπως μεγεθυντικά γυαλιά
Η υποστήριξη θα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει τακτική παρακολούθηση από μια διεπιστημονική ομάδα παρόχων υγείας, συμπεριλαμβανομένων ειδικών στην πάθηση. Αυτό πρέπει να περιλαμβάνει ψυχολογική υποστήριξη, συμπεριλαμβανομένης της βοήθειας για τους φροντιστές. Ακόμη και με αυτά τα υποστηρίγματα, οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Wolfram πεθαίνουν πρόωρα από τα νευρολογικά τους προβλήματα.
Αν και προς το παρόν δεν υπάρχουν θεραπείες που να αντιμετωπίζουν άμεσα την ασθένεια, αυτό μπορεί να αλλάξει στο μέλλον. Οι ερευνητές εξετάζουν την επανατοποθέτηση φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για άλλες καταστάσεις ή αναπτύσσουν νέα φάρμακα για να στοχεύσουν αυτά τα προβλήματα στο ενδοπλασματικό δίκτυο. Τελικά η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στη θεραπεία της νόσου. Μπορείτε να μιλήσετε με τον ιατρό σας για κλινικές δοκιμές που μπορεί να είναι διαθέσιμες.
Μια λέξη από το Verywell
Μπορεί να είναι καταστροφικό να μάθετε ότι κάποιος που σας ενδιαφέρει έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Wolfram. Ωστόσο, γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι. Παρόλο που το σύνδρομο Wolfram είναι μια σπάνια κατάσταση, είναι πιο εύκολο από ποτέ να δικτυωθείτε με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν την ασθένεια. Η κατανόηση περισσότερων για την ασθένεια μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε εξουσιοδοτημένοι να κάνετε τις καλύτερες ιατρικές επιλογές. Η ομάδα των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης θα καταβάλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να σας παρέχει την υποστήριξη που χρειάζεστε.