Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία αναπτύσσονται μορφές πολυπόδων στα έντερα. Ένα άτομο με PJS διατρέχει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων καρκίνων.
Αιτίες
Δεν είναι γνωστό πόσοι άνθρωποι επηρεάζονται από το PJS. Ωστόσο, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας εκτιμούν ότι επηρεάζει περίπου 1 στις 25.000 έως 300.000 γεννήσεις.
Το PJS προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται STK11 / LKB1. Υπάρχουν δύο τύποι PJS:
- Το οικογενειακό PJS κληρονομείται μέσω των οικογενειών ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς σας έχει αυτό το είδος PJS, έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το γονίδιο και να πάρετε την ασθένεια.
- Το αυθόρμητο PJS δεν διαβιβάζεται μέσω των οικογενειών. Η γονιδιακή μετάλλαξη εμφανίζεται μόνη της.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του PJS είναι:
- Καφέ ή μπλε-γκρι στίγματα στα χείλη, τα ούλα, την εσωτερική επένδυση του στόματος, και το δέρμα
- Κλασσικά δάχτυλα ή δάκτυλα των ποδιών
- Σπασμωδικός πόνος στην περιοχή της κοιλιάς
- Σκούρα φακάρια πάνω και γύρω από τα χείλη ενός παιδιού
- Αίμα στο σκαμνί που μπορεί να δει με γυμνό μάτι (μερικές φορές)
- Έμετος
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι πολύποδες αναπτύσσονται κυρίως στο λεπτό έντερο, αλλά και στο παχύ έντερο (κόλον). Μια εξέταση του παχέος εντέρου που ονομάζεται κολονοσκόπηση θα δείξει πολύποδες του παχέος εντέρου. Το λεπτό έντερο αξιολογείται με δύο τρόπους. Το ένα είναι μια ακτινοβολία βαρίου (σειρά λεπτού εντέρου). Το άλλο είναι μια ενδοσκοπία κάψουλας, στην οποία μια μικρή κάμερα καταπιεί και στη συνέχεια παίρνει πολλές εικόνες καθώς ταξιδεύει μέσα από το λεπτό έντερο.
Πρόσθετες εξετάσεις ενδέχεται να εμφανίζουν:
- Μέρος του εντέρου διπλωμένο στον εαυτό του (ενοχλήσεις)
- Καλοήθεις (μη καρκινικοί) όγκοι στο αυτί
Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πλήρες αίμα - μπορεί να αποκαλύψει αναιμία
- Γενετικές δοκιμές
- Σκαμπός guaiac, για να ψάξετε αίμα στο σκαμνί
- Η συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (TIBC) - μπορεί να συνδεθεί με αναιμία της ανεπάρκειας σιδήρου
Θεραπευτική αγωγή
Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των πολύποδων που προκαλούν μακροχρόνια προβλήματα. Τα συμπληρώματα σιδήρου βοηθούν στην εξουδετέρωση της απώλειας αίματος.
Τα άτομα με αυτή την πάθηση θα πρέπει να παρακολουθούνται από έναν παροχέα υγειονομικής περίθαλψης και να ελέγχονται τακτικά για καρκινικές αλλαγές πολυπόδων.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το PJS:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Προοπτική (Πρόγνωση)
Μπορεί να υπάρχει υψηλός κίνδυνος για αυτούς τους πολύποδες να γίνουν καρκινικοί. Μερικές μελέτες συνδέουν το PJS με καρκίνους του γαστρεντερικού σωλήνα, του πνεύμονα, του μαστού, της μήτρας και των ωοθηκών.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ενδοψυχία
- Πολύς που οδηγεί σε καρκίνο
- Κύστεις ωοθηκών
- Ένας τύπος όγκων των ωοθηκών που ονομάζονται όγκοι του κορμού του φύλου
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Ζητήστε μια συνάντηση με τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα αυτής της πάθησης. Ο σοβαρός κοιλιακός πόνος μπορεί να είναι ένα σημάδι μιας κατάστασης έκτακτης ανάγκης, όπως η ενοχλήσεις.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν σχεδιάζετε να έχετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης.
Εναλλακτικά ονόματα
PJS
Εικόνες
Τα όργανα του πεπτικού συστήματος
βιβλιογραφικές αναφορές
Donoghue LJ. Όγκοι του πεπτικού σωλήνα. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Σύνδρομο Peutz-Jeghers. Στο: Adam MP, Ardinger ΗΗ, Pagon RA, et αϊ, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ενημερώθηκε στις 14 Ιουλίου 2016. Πρόσβαση στις 27 Δεκεμβρίου 2017.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.