Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V (GSD V) είναι μια σπάνια κληρονομική κατάσταση στην οποία το σώμα δεν είναι σε θέση να διασπάσει το γλυκογόνο. Το γλυκογόνο είναι μια σημαντική πηγή ενέργειας που αποθηκεύεται σε όλους τους ιστούς, ειδικά στους μυς και το συκώτι.
Η GSD V ονομάζεται επίσης ασθένεια McArdle.
Αιτίες
Το GSD V προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που δημιουργεί ένα ένζυμο που ονομάζεται φωσφορυλάση γλυκογόνου. Ως αποτέλεσμα, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει το γλυκογόνο στους μυς.
Το GSD V είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε αντίγραφο του γονιδίου που δεν εργάζεται και από τους δύο γονείς. Ένα άτομο που λαμβάνει ένα μη γονιδιακό γονίδιο μόνο από έναν γονέα συνήθως δεν αναπτύσσει αυτό το σύνδρομο. Ένα οικογενειακό ιστορικό της GSD V αυξάνει τον κίνδυνο.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Ωστόσο, μπορεί να είναι δύσκολο να διαχωριστούν αυτά τα συμπτώματα από αυτά της φυσιολογικής παιδικής ηλικίας. Η διάγνωση μπορεί να μην εμφανιστεί έως ότου ένα άτομο είναι άνω των 20 ή 30 ετών.
- Χοιρινά χρώματα (μυοσφαιρινουρία)
- Κούραση
- Άσκηση μισαλλοδοξίας, κακή αντοχή
- Μυϊκές κράμπες
- Μυϊκός πόνος
- Μυϊκή δυσκαμψία
- Μυϊκή αδυναμία
Εξετάσεις και δοκιμές
Μπορούν να εκτελεστούν οι ακόλουθες δοκιμές:
- Ηλεκτρομυογραφία (EMG)
- Γενετικές δοκιμές
- Γαλακτικό οξύ στο αίμα
- MRI
- Βιοψία μυών
- Η μυοσφαιρίνη στα ούρα
- Αμμωνία πλάσματος
- Κινάση κρεατίνης ορού
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προτείνει τα εξής για να παραμείνουν δραστήριοι και υγιείς και να αποτρέψουν τα συμπτώματα
- Να γνωρίζετε τους φυσικούς σας περιορισμούς.
- Πριν από την άσκηση, ζεσταίνετε απαλά.
- Αποφύγετε την άσκηση πολύ σκληρά ή πάρα πολύ.
- Τρώτε αρκετή πρωτεΐνη.
Ρωτήστε τον παροχέα σας εάν είναι καλή ιδέα να φάτε κάποια ζάχαρη πριν ασκηθείτε. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη μυϊκών συμπτωμάτων.
Εάν χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση, ρωτήστε τον παροχέα σας εάν είναι εντάξει για να κάνετε γενική αναισθησία.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες και πόρους:
- Ένωση για την ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου - www.agsdus.org
- Εθνικός Οργανισμός για Διαταραχές Σπάνιων Νόσων - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με GSD V μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή διαχειρίζοντας τη διατροφή και τη σωματική τους δραστηριότητα.
Πιθανές επιπλοκές
Η άσκηση μπορεί να προκαλέσει μυϊκό πόνο ή ακόμη και διάσπαση του σκελετικού μυός (ραβδομυόλυση). Η κατάσταση αυτή σχετίζεται με ούρα με μπορντό χρώμα και κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας, αν είναι σοβαρή.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν έχετε επαναλαμβανόμενα επεισόδια πονόλαιμων ή σπασμωδών μυών μετά από άσκηση, ειδικά αν έχετε επίσης μπορντό ή ροζ ούρα.
Εξετάστε τη γενετική συμβουλή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό GSD V.
Εναλλακτικά ονόματα
Ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης; Ανεπάρκεια φωσφορυλάσης γλυκογόνου των μυών. Ανεπάρκεια PYGM
βιβλιογραφικές αναφορές
Akman HO, Oldfors Α, DiMauro S. Glycogen, ασθένειες αποθήκευσης μυών. Στο: Darras ΒΤ, Jones HR, Ryan ΜΜ, De Vivo DC, eds. Νευρομυϊκές διαταραχές της νηπιακής ηλικίας, της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας. 2η έκδοση. Waltham, ΜΑ: Elsevier Academic Press. 2015: chap 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 87.
Weinstein DA. Ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 207.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.