Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 4/30/2018
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, ή ALS, είναι μια ασθένεια των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο, το στέλεχος του εγκεφάλου και το νωτιαίο μυελό που ελέγχουν την εθελοντική κίνηση των μυών.
Το ALS είναι επίσης γνωστό ως ασθένεια Lou Gehrig.
Αιτίες
Μια στις 10 περιπτώσεις ALS οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα. Η αιτία είναι άγνωστη στις περισσότερες άλλες περιπτώσεις.
Στην ALS, τα κινητικά νευρικά κύτταρα (νευρώνες) σπαταλούν ή πεθαίνουν και δεν μπορούν πλέον να στείλουν μηνύματα στους μύες. Αυτό τελικά οδηγεί σε μυϊκή αποδυνάμωση, συστροφή και αδυναμία μετακίνησης των χεριών, των ποδιών και του σώματος. Η κατάσταση γίνεται χειρότερη. Όταν οι μύες στην περιοχή του στήθους σταματούν να λειτουργούν, γίνεται δύσκολο ή αδύνατο να αναπνεύσουν.
Το ALS επηρεάζει περίπου 5 στους 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Έχοντας ένα μέλος της οικογένειας που έχει κληρονομική μορφή της νόσου είναι ένας παράγοντας κινδύνου για την ALS. Άλλοι κίνδυνοι περιλαμβάνουν τη στρατιωτική θητεία. Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου είναι αμφιλεγόμενοι.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα συνήθως δεν αναπτύσσονται μετά από την ηλικία των 50 ετών, αλλά μπορούν να ξεκινήσουν από τους νέους. Τα άτομα με ALS έχουν απώλεια μυϊκής δύναμης και συντονισμού που τελικά χειροτερεύουν και καθιστούν αδύνατη την εκτέλεση καθήκοντα ρουτίνας, όπως βήματα προς τα πάνω, έξοδο από μια καρέκλα ή κατάποση.
Η αδυναμία μπορεί να επηρεάσει πρώτα τα χέρια ή τα πόδια ή την ικανότητα να αναπνέει ή να καταπιεί. Καθώς η ασθένεια χειροτερεύει, περισσότερες μυϊκές ομάδες αναπτύσσουν προβλήματα.
Το ALS δεν επηρεάζει τις αισθήσεις (όραση, οσμή, γεύση, ακοή, επαφή). Οι περισσότεροι άνθρωποι είναι σε θέση να σκέφτονται κανονικά, αν και ένας μικρός αριθμός αναπτύσσει άνοια, προκαλώντας προβλήματα με τη μνήμη.
Η μυϊκή αδυναμία ξεκινά σε ένα μέρος του σώματος, όπως το χέρι ή το χέρι, και σιγά-σιγά χειροτερεύει μέχρι να οδηγήσει στα εξής:
- Δυσκολία ανύψωσης, αναρρίχηση σκαλοπατιών και περπάτημα
- Δυσκολία αναπνοής
- Δυσκολία στην κατάποση - πνιγμός εύκολα, σάλιο ή χτύπημα
- Η πτώση της κεφαλής οφείλεται στην αδυναμία των μυών του αυχένα
- Τα προβλήματα ομιλίας, όπως ένα αργό ή μη φυσιολογικό πρότυπο ομιλίας (slurring λέξεων)
- Μεταβολές φωνής, βραχνάδα
Άλλα ευρήματα περιλαμβάνουν:
- Κατάθλιψη
- Μυϊκές κράμπες
- Μυϊκή δυσκαμψία, που ονομάζεται σπαστικότητα
- Συσπάσεις των μυών, αποκαλούμενες συστοιχίες
- Απώλεια βάρους
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξετάσει και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό σας ιστορικό και συμπτώματα.
Η φυσική εξέταση μπορεί να δείξει:
- Αδυναμία, που αρχίζει συχνά σε έναν τομέα
- Τραυματισμοί των μυών, σπασμοί, συσπάσεις ή απώλεια μυϊκού ιστού
- Συστροφή της γλώσσας (κοινή)
- Μη φυσιολογικά αντανακλαστικά
- Άκαμπτος ή αδέξιος περίπατος
- Μειωμένα ή αυξημένα αντανακλαστικά στις αρθρώσεις
- Δυσκολία στον έλεγχο του κλάματος ή του γέλιου (μερικές φορές ονομάζεται συναισθηματική ακράτεια)
- Απώλεια αντανακλαστικών
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές αίματος για να αποκλείσει άλλους όρους
- Δοκιμή αναπνοής για να διαπιστώσετε εάν επηρεάζονται οι μύες των πνευμόνων
- CT ή MRI του τραχήλου της σπονδυλικής στήλης για να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχει ασθένεια ή τραυματισμός του λαιμού, που μπορεί να μιμείται ALS
- Ηλεκτρομυογραφία για να δείτε ποια νεύρα ή μύες δεν λειτουργούν σωστά
- Γενετική εξέταση, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ALS
- Κεφάλαιο CT ή MRI για να αποκλείσετε άλλους όρους
- Μελέτες κατάποσης
- Σπονδυλική στήλη (οσφυϊκή διάτρηση)
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για ALS. Ένα φάρμακο που ονομάζεται ριλουζόλη βοηθάει στην επιβράδυνση των συμπτωμάτων και βοηθά τους ανθρώπους να ζουν λίγο περισσότερο.
Υπάρχουν δύο διαθέσιμα φάρμακα που βοηθούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων και μπορεί να βοηθήσουν τα άτομα να ζουν ελαφρώς περισσότερο:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Οι θεραπείες για τον έλεγχο άλλων συμπτωμάτων περιλαμβάνουν:
- Βακλοφένη ή διαζεπάμη για σπαστικότητα που παρεμβαίνει στις καθημερινές δραστηριότητες
- Trihexyphenidyl ή amitriptyline για άτομα με προβλήματα κατάποσης του δικού τους σάλιου
Μπορεί να χρειαστεί φυσική θεραπεία, αποκατάσταση, χρήση τιράντες ή αναπηρική καρέκλα ή άλλα μέτρα για να βοηθήσετε στη λειτουργία των μυών και στη γενική υγεία.
Τα άτομα με ALS τείνουν να χάσουν βάρος. Η ίδια η ασθένεια αυξάνει την ανάγκη για τροφή και θερμίδες. Ταυτόχρονα, τα προβλήματα με το πνιγμό και την κατάποση καθιστούν δύσκολο να τρώμε αρκετά. Για να βοηθήσει με τη σίτιση, ένας σωλήνας μπορεί να τοποθετηθεί στο στομάχι. Ένας διαιτολόγος που ειδικεύεται στην ALS μπορεί να δώσει συμβουλές για την υγιεινή διατροφή.
Οι συσκευές αναπνοής περιλαμβάνουν μηχανές που χρησιμοποιούνται μόνο τη νύχτα και σταθερό μηχανικό αερισμό.
Μπορεί να χρειαστεί ιατρική για κατάθλιψη εάν ένα άτομο με ALS αισθάνεται λυπηρό. Θα πρέπει επίσης να συζητήσουν τις επιθυμίες τους σχετικά με τον τεχνητό εξαερισμό με τις οικογένειες και τους παροχείς τους.
Ομάδες υποστήριξης
Η συναισθηματική υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας για την αντιμετώπιση της διαταραχής, διότι η ψυχική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Ομάδες όπως η ALS Association μπορεί να είναι διαθέσιμοι για να βοηθήσουν τους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν τη διαταραχή.
Υποστήριξη για άτομα που φροντίζουν κάποιον με ALS είναι επίσης διαθέσιμη και μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητα να λειτουργούν και να φροντίζουν για τον εαυτό τους. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά εντός 3 έως 5 ετών από τη διάγνωση. Περίπου 1 στα 4 άτομα επιβιώνουν για περισσότερο από 5 χρόνια μετά τη διάγνωση. Μερικοί άνθρωποι ζουν πολύ περισσότερο, αλλά συνήθως χρειάζονται βοήθεια στην αναπνοή από έναν αναπνευστήρα ή άλλη συσκευή.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές της ALS περιλαμβάνουν:
- Αναπνοή σε τρόφιμα ή υγρά (αναρρόφηση)
- Απώλεια της ικανότητας φροντίδας για τον εαυτό
- Αστοχία του πνεύμονα
- Πνευμονία
- Πάγκους πίεσης
- Απώλεια βάρους
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν:
- Έχετε συμπτώματα ALS, ιδιαίτερα εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής
- Εσείς ή κάποιος άλλος έχετε διαγνωστεί με ALS και τα συμπτώματα επιδεινώνονται ή εμφανίζονται νέα συμπτώματα
Η αυξημένη δυσκολία στην κατάποση, η δυσκολία στην αναπνοή και τα επεισόδια άπνοιας είναι συμπτώματα που απαιτούν άμεση προσοχή.
Πρόληψη
Μπορεί να θέλετε να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ALS.
Εναλλακτικά ονόματα
Ασθένεια Lou Gehrig; ALS; Ανώτερη και κατώτερη νόσος του κινητικού νευρώνα. Ασθένεια κινητικού νευρώνα
Εικόνες
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Fearon C, Murray Β, Mitsumoto Η. Διαταραχές ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 98.
Shaw PJ. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και άλλες ασθένειες των κινητικών νευρώνων. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 419.
van Es ΜΑ, Hardiman Ο, Chio Α, et αϊ. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Νυστέρι. 2017, 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Ημερομηνία αναθεώρησης 4/30/2018
Ενημερώθηκε από: Amit M. Shelat, DO, FACP, Νευρολόγος και Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας, SUNY Stony Brook, Ιατρική Σχολή, Stony Brook, Νέα Υόρκη. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.