Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Το μερικό σύνδρομο ανευαισθησίας στο ανδρογόνο (ΠΑΑ) είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται στα παιδιά όταν το σώμα τους δεν μπορεί να ανταποκριθεί με τον σωστό τρόπο στις αρσενικές ορμόνες (ανδρογόνα). Η τεστοστερόνη είναι ανδρική σεξουαλική ορμόνη.
Αυτή η διαταραχή είναι ένας τύπος συνδρόμου ανδρογονικής ανευαισθησίας.
Αιτίες
Κατά τους πρώτους 2 έως 3 μήνες της εγκυμοσύνης, όλα τα μωρά έχουν τα ίδια γεννητικά όργανα. Καθώς ένα μωρό μεγαλώνει μέσα στη μήτρα, τα αρσενικά ή θηλυκά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται ανάλογα με το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων του φύλου από τους γονείς. Εξαρτάται επίσης από τα επίπεδα των ανδρογόνων. Σε ένα μωρό με χρωμοσώματα XY, υψηλά επίπεδα ανδρογόνων γίνονται στους όρχεις. Αυτό το μωρό θα αναπτύξει αρσενικά γεννητικά όργανα. Σε ένα μωρό με χρωμοσώματα XX, δεν υπάρχουν όρχεις και τα επίπεδα ανδρογόνων είναι πολύ χαμηλά. Αυτό το μωρό θα αναπτύξει γυναικεία γεννητικά όργανα. Στο PAIS, υπάρχει μια αλλαγή στο γονίδιο που βοηθά το σώμα να αναγνωρίσει και να χρησιμοποιήσει σωστά τις αρσενικές ορμόνες. Αυτό οδηγεί σε προβλήματα με την ανάπτυξη των αρσενικών οργάνων του φύλου. Κατά τη γέννηση, το μωρό μπορεί να έχει διφορούμενα γεννητικά όργανα, γεγονός που οδηγεί σε σύγχυση σχετικά με το φύλο του μωρού.
Το σύνδρομο διαβιβάζεται μέσω οικογενειών (κληρονόμησε). Τα άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ δεν επηρεάζονται εάν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ φέρει τη γενετική μετάλλαξη. Τα αρσενικά που κληρονομούν το γονίδιο από τις μητέρες τους θα έχουν την κατάσταση. Υπάρχει πιθανότητα 50% να επηρεαστεί ένα αρσενικό παιδί μητέρας με το γονίδιο. Κάθε θηλυκό παιδί έχει 50% πιθανότητα να μεταφέρει το γονίδιο. Το οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό για τον προσδιορισμό των παραγόντων κινδύνου του ΠΑΙS.
Συμπτώματα
Τα άτομα με ΠΑΑΥ μπορεί να έχουν φυσικά χαρακτηριστικά τόσο για άνδρες όσο και για γυναίκες. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογικά αρσενικά γεννητικά όργανα, όπως η ουρήθρα που βρίσκεται στην κάτω πλευρά του πέους, μικρό πέος, μικρό όσχεο (με μια γραμμή κάτω από τη μέση ή ατελείωτα κλειστή), ή μη προχωρημένους όρχεις.
- Ανάπτυξη του μαστού στα αρσενικά κατά την εφηβεία. Μειωμένη τρίχα σώματος και γενειάδα, αλλά κανονική ηβική και μασχάλη.
- Σεξουαλική δυσλειτουργία και στειρότητα.
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση.
Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων αρσενικών και θηλυκών ορμονών
- Γενετικές εξετάσεις όπως ο καρυοτυπικός έλεγχος των χρωμοσωμάτων
- Τον αριθμό των σπερματοζωαρίων
- Βιοψία όρχεων
- Πυελική υπερηχογραφική εξέταση για να ελέγξει αν υπάρχουν γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα
Θεραπευτική αγωγή
Στα βρέφη που πάσχουν από ΠΑΑΥ μπορεί να ανατεθεί ένα φύλο ανάλογα με την έκταση της ασυμπτωματικότητας των γεννητικών οργάνων. Ωστόσο, η αντιστοίχιση φύλου είναι ένα πολύπλοκο ζήτημα και πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά. Οι πιθανές θεραπείες για το PAIS περιλαμβάνουν:
- Για όσους εκχωρηθούν ως αρσενικά, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του μαστού, την αποκατάσταση των ακανόνιστων όρχεων ή την αναμόρφωση του πέους. Μπορούν επίσης να λαμβάνουν ανδρογόνα για να βοηθήσουν τα μαλλιά του προσώπου να αναπτυχθούν και να εμβαθύνουν τη φωνή.
- Για εκείνους που εκχωρούνται ως θηλυκά, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όρχεων και την αναμόρφωση των γεννητικών οργάνων. Το θηλυκό ορμονικό οιστρογόνο χορηγείται στη διάρκεια της εφηβείας.
Ομάδες υποστήριξης
Οι ακόλουθες ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το PAIS:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/party-androgen-sensitivity-syndrome
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα ανδρογόνα είναι τα πιο σημαντικά κατά την πρώιμη ανάπτυξη στη μήτρα. Τα άτομα με ΠΑΥ μπορούν να έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής και να είναι απολύτως υγιή, αλλά μπορεί να έχουν δυσκολία να συλλάβουν ένα παιδί. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα αγόρια με εξωτερικά θηλυκά γεννητικά όργανα ή ένα εξαιρετικά μικρό πέος μπορεί να έχουν ψυχολογικά ή συναισθηματικά προβλήματα.
Τα παιδιά με PAIS και τους γονείς τους μπορούν να επωφεληθούν από την παροχή συμβουλών και την παροχή φροντίδας από μια ομάδα υγείας που περιλαμβάνει διάφορους ειδικούς.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς, ο γιος σας ή ένα αντρικό μέλος της οικογένειας έχετε υπογονιμότητα ή ελλιπή ανάπτυξη αρσενικών γεννητικών οργάνων. Συνιστάται η γενετική εξέταση και η παροχή συμβουλών εάν υπάρχουν υπόνοιες για το PAIS.
Πρόληψη
Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό του ΠΑΥΠ θα πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.
Εναλλακτικά ονόματα
PAIS; Ανδρογονικό σύνδρομο ευαισθησίας - μερική; Ατελής γυναικεία όχληση. Ο τύπος Ι οικογενειακός μη πλήρης αρσενικός ψευδοερμαφροδίτις; Σύνδρομο Lubs; Σύνδρομο Reifenstein; Σύνδρομο Rosewater
Εικόνες
Ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Achermann JC, Hughes ΙΑ. Παιδιατρικές διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. In: Melmed S, Polonsky Κδ, Larsen PR, Kronenberg ΗΜ, eds. Ουίλιαμς Βιβλίο Ενδοκρινολογίας. 13η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 23.
Shnorhavorian Μ, Fechner ΡΥ. Διαταραχές σεξουαλικής διαφοροποίησης. Στο: Gleason CA, Juul SE, eds. Οι ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 97.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.