Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Costello είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος, προκαλώντας μικρό ανάστημα, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αναπτύξεις γύρω από τη μύτη και το στόμα και καρδιακά προβλήματα. Η αιτία του συνδρόμου Costello δεν είναι γνωστή, αν και υπάρχει υποψία γενετικής μετάλλαξης. Το 2005, ερευνητές στο νοσοκομείο DuPont για παιδιά στο Delaware (Η.Π.Α.) διαπίστωσαν ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις στην ακολουθία HRAS υπήρχαν στο 82,5% των 40 ατόμων με σύνδρομο Costello που μελέτησαν.Μόνο περίπου 150 αναφορές για το σύνδρομο Costello έχουν δημοσιευτεί στην παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία, επομένως δεν είναι σαφές πόσο συχνά εμφανίζεται το σύνδρομο ή ποιος είναι πιο πιθανό να επηρεαστεί από αυτό.
Συμπτώματα
Τα τυπικά συμπτώματα για το σύνδρομο Costello είναι:
- Δυσκολία στην αύξηση του βάρους και την ανάπτυξη μετά τη γέννηση, γεγονός που οδηγεί σε μικρό ανάστημα
- Υπερβολικό χαλαρό δέρμα στο λαιμό, τις παλάμες των χεριών, τα δάχτυλα και τα πέλματα των ποδιών (cutis laxa)
- Μη καρκινικές αναπτύξεις (θηλώματα) γύρω από το στόμα και τα ρουθούνια
- Χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, όπως ένα μεγάλο κεφάλι, αυτιά χαμηλού ύψους με μεγάλους, παχύ λοβούς, χοντρά χείλη και / ή φαρδιά ρουθούνια
- Νοητική υστέρηση
- Παχύ, ξηρό δέρμα στα χέρια και τα πόδια ή τα χέρια και τα πόδια (υπερκεράτωση)
- Ασυνήθιστα εύκαμπτες αρθρώσεις των δακτύλων.
Μερικά άτομα μπορεί να έχουν τον περιορισμό της κίνησης στους αγκώνες ή σύσφιξη του τένοντα στο πίσω μέρος του αστραγάλου. Άτομα με σύνδρομο Costello μπορεί να έχουν καρδιακά ελαττώματα ή καρδιακές παθήσεις (καρδιομυοπάθεια). Υπάρχει επίσης υψηλό ποσοστό ανάπτυξης όγκου, τόσο καρκινικού όσο και μη καρκινικού, που σχετίζεται και με το σύνδρομο.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Costello βασίζεται στη φυσική εμφάνιση ενός παιδιού που γεννήθηκε με τη διαταραχή, καθώς και σε άλλα συμπτώματα που μπορεί να υπάρχουν. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Costello δυσκολεύονται να ταΐσουν, καθώς και να αποκτήσουν βάρος και να μεγαλώσουν, οπότε αυτό μπορεί να υποδηλώνει τη διάγνωση. Η διάγνωση του συνδρόμου Costello επιβεβαιώνεται με ενδεικτικά κλινικά ευρήματα και την ταυτοποίηση μιας παθογόνου παραλλαγής του γονιδίου HRAS μέσω μοριακών γενετικών δοκιμών.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Costello, επομένως η ιατρική περίθαλψη επικεντρώνεται στα συμπτώματα και τις διαταραχές που υπάρχουν. Συνιστάται σε όλα τα άτομα με σύνδρομο Costello να λάβουν καρδιολογική αξιολόγηση για να αναζητήσουν καρδιακά ελαττώματα και καρδιακές παθήσεις. Η φυσική και εργασιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να φτάσει στο αναπτυξιακό του δυναμικό. Η μακροχρόνια παρακολούθηση για την ανάπτυξη όγκων, σπονδυλικής στήλης ή ορθοπεδικών προβλημάτων και αλλαγές στην καρδιά ή την αρτηριακή πίεση είναι επίσης σημαντική, καθώς η διάρκεια ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Costello θα επηρεαστεί από την παρουσία καρδιακών προβλημάτων ή καρκινικών όγκων.