Ανδρογονικό σύνδρομο ευαισθησίας

Περιεχόμενο

• Αιτίες
• Συμπτώματα
• Εξετάσεις και δοκιμές
• Θεραπευτική αγωγή
• Προοπτική (Πρόγνωση)
• Πιθανές επιπλοκές
• Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
• Εναλλακτικά ονόματα
• Εικόνες
• βιβλιογραφικές αναφορές
• Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018

Το σύνδρομο ανδρογενετικής αναισθησίας (AIS) είναι όταν ένα άτομο που είναι γενετικά αρσενικό (το οποίο έχει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα) είναι ανθεκτικό στις αρσενικές ορμόνες (που ονομάζονται ανδρογόνα). Ως αποτέλεσμα, το άτομο έχει κάποια ή όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά μιας γυναίκας, αλλά το γενετικό μακιγιάζ ενός ανθρώπου.

Αιτίες

Το AIS προκαλείται από γενετικά ελαττώματα στο χρωμόσωμα Χ. Αυτά τα ελαττώματα καθιστούν το σώμα ανίκανο να ανταποκριθεί στις ορμόνες που παράγουν ανδρική εμφάνιση.

Το σύνδρομο χωρίζεται σε δύο κύριες κατηγορίες:

• Πλήρης AIS
• Μερικό AIS

Σε πλήρη AIS, το πέος και άλλα αρσενικά μέρη του σώματος αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν. Κατά τη γέννηση, το παιδί μοιάζει με κορίτσι. Η πλήρης μορφή του συνδρόμου εμφανίζεται σε 1 έως 20.000 ζωντανές γεννήσεις.

Στο μερικό AIS, οι άνθρωποι έχουν διαφορετικό αριθμό ανδρικών χαρακτηριστικών.

Το μερικό AIS μπορεί να περιλαμβάνει και άλλες διαταραχές, όπως:

• Αποτυχία ενός ή και των δύο όρχεων να κατέβουν στο όσχεο μετά τη γέννηση
• Hypospadias, μια κατάσταση στην οποία το άνοιγμα της ουρήθρας βρίσκεται στην κάτω πλευρά του πέους, αντί για το άκρο
• Σύνδρομο Reifenstein (επίσης γνωστό ως σύνδρομο Gilbert-Dreyfus ή σύνδρομο Lubs)

Το σπλαχνικό αρσενικό σύνδρομο θεωρείται επίσης ότι αποτελεί μέρος του μερικού AIS.

Συμπτώματα

Ένα άτομο με πλήρη AIS φαίνεται να είναι θηλυκό αλλά δεν έχει μήτρα. Έχουν πολύ μικρή μασχάλη και ηβική τρίχα. Στην εφηβεία, αναπτύσσονται τα χαρακτηριστικά του γυναικείου φύλου (όπως οι στήθος). Ωστόσο, το άτομο δεν εμμηνόρει και γόνιμο.

Τα άτομα με μερική AIS μπορεί να έχουν τόσο φυσικά χαρακτηριστικά για τα αρσενικά όσο και για τα θηλυκά. Πολλοί έχουν μερικό κλείσιμο του εξωτερικού κόλπου, μια μεγενθυμένη κλειτορίδα και έναν κοντό κόλπο.

Μπορεί να υπάρχουν:

• Ένας κόλπος αλλά δεν υπάρχει τράχηλος ή μήτρα
• Κνησμώδης κήλη με όρχεις που μπορεί να αισθανθεί κατά τη διάρκεια φυσικής εξέτασης
• Κανονικά θηλυκά στήθη
• Πάσχει στην κοιλιά ή σε άλλες άτυπες θέσεις του σώματος

Εξετάσεις και δοκιμές

Ο πλήρης AIS σπάνια ανακαλύπτεται κατά την παιδική ηλικία. Μερικές φορές, μια αύξηση αισθάνεται στην κοιλιά ή τη βουβωνική χώρα που αποδεικνύεται ένας όρχις όταν διερευνάται με χειρουργική επέμβαση. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτήν την πάθηση δεν έχουν διαγνωστεί μέχρι να μην εμφανιστούν εμμηνορροϊκή περίοδος ή έχουν πρόβλημα να μείνουν έγκυες.

Το μερικό AIS ανακαλύπτεται συχνά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας επειδή το άτομο μπορεί να έχει τόσο ανδρικά όσο και θηλυκά φυσικά χαρακτηριστικά.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εργαστείτε στο αίμα για να ελέγξετε τα επίπεδα της τεστοστερόνης, της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) και της ορμόνης διέγερσης των ωοθυλακίων (FSH)
• Γενετική εξέταση (καρυότυπος) για τον προσδιορισμό του γενετικού μακιγιάζ του ατόμου
• Πυρήνας υπερήχων

Άλλες εξετάσεις αίματος μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουν να πούμε τη διαφορά μεταξύ AIS και ανδρογόνου ανεπάρκειας.

Θεραπευτική αγωγή

Οι όρχεις που βρίσκονται σε λάθος θέση δεν μπορούν να αφαιρεθούν μέχρι να τελειώσει το παιδί και να περάσει από την εφηβεία. Αυτή τη στιγμή, οι όρχεις μπορούν να αφαιρεθούν επειδή μπορούν να αναπτύξουν καρκίνο, όπως ακριβώς και οποιοσδήποτε φτερωτός όρχις.

Η αντικατάσταση οιστρογόνων συνταγογραφείται μετά την εφηβεία.

Η θεραπεία και η αντιστοίχιση φύλου μπορεί να είναι ένα πολύ περίπλοκο θέμα και πρέπει να στοχεύει σε κάθε άτομο.

Προοπτική (Πρόγνωση)

Η προοπτική για την πλήρη AIS είναι καλή αν αφαιρεθεί ο ιστός των όρχεων την κατάλληλη στιγμή. Οι προοπτικές για τη μερική AIS εξαρτώνται από την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων.

Πιθανές επιπλοκές

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Αγονία
• Ψυχολογικά και κοινωνικά θέματα
• Καρκίνος όρχεων

Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό

Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σημεία ή συμπτώματα του συνδρόμου.

Εναλλακτικά ονόματα

Φυματοποίηση των όρχεων

Εικόνες

• 

  
  Αρσενική αναπαραγωγική ανατομία

• 

  
  Γυναίκα αναπαραγωγική ανατομία

• 

  
  Γυναίκα αναπαραγωγική ανατομία

• 

  
  Καρυοτυπία

βιβλιογραφικές αναφορές

Achermann JC, Hughes ΙΑ. Παιδιατρικές διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. In: Melmed S, Polonsky Κδ, Larsen PR, Kronenberg ΗΜ, eds. Ουίλιαμς Βιβλίο Ενδοκρινολογίας. 13η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 23.

Diamond DA, Nithiphaisal R. Διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης: αιτιολογία, αξιολόγηση και ιατρική διαχείριση. Στο: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 150.

Donohoue PA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 588.

Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018

Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.