Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι ένας τύπος νόσου του εγκεφάλου που ονομάζεται λευκοδυστροφία.
Αιτίες
Ένα ελάττωμα στο GALC γονίδιο προκαλεί νόσο Krabbe. Τα άτομα με αυτό το γονιδιακό ελάττωμα δεν παράγουν αρκετή ουσία (ένζυμο) που ονομάζεται γαλακτοεγκερεροβιδική βήτα-γαλακτοσιδάση (γαλακτοζυλοκεραμιδάση).
Το σώμα χρειάζεται αυτό το ένζυμο για να κάνει τη μυελίνη. Η μυελίνη περιβάλλει και προστατεύει τις νευρικές ίνες. Χωρίς αυτό το ένζυμο, η μυελίνη διασπάται, τα κύτταρα του εγκεφάλου πεθαίνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο και σε άλλες περιοχές του σώματος δεν λειτουργούν σωστά.
Η ασθένεια Krabbe μπορεί να αναπτυχθεί σε διάφορες ηλικίες:
- Η πρώιμη εμφάνιση της νόσου Krabbe εμφανίζεται στους πρώτους μήνες της ζωής. Τα περισσότερα παιδιά με αυτή τη μορφή της νόσου πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία των 2 ετών.
- Η καθυστερημένη εμφάνιση της νόσου Krabbe ξεκινάει στην ύστερη παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
Η νόσος Krabbe κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Αν και οι δύο γονείς φέρουν το μη εργαστηριακό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτή την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στις 4) πιθανότητες εμφάνισης της νόσου. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή.
Αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια. Είναι πιο συνηθισμένο στους ανθρώπους της σκανδιναβικής καταγωγής.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της πρώιμης εκδήλωσης της νόσου Krabbe είναι:
- Αλλαγή του μυϊκού τόνου από δισκέτα σε άκαμπτο
- Η απώλεια ακοής που οδηγεί σε κώφωση
- Αδυναμία ευημερίας
- Διατροφικές δυσκολίες
- Ευερεθιστότητα και ευαισθησία στους δυνατούς ήχους
- Σοβαρές κρίσεις (μπορεί να αρχίσουν σε πολύ νεαρή ηλικία)
- Ανεξήγητοι πυρετοί
- Απώλεια όρασης που οδηγεί σε τύφλωση
- Έμετος
Με την καθυστερημένη εμφάνιση της νόσου Krabbe, τα προβλήματα όρασης μπορεί να εμφανιστούν πρώτα, ακολουθούμενα από δυσκολίες στο βάδισμα και δύσκαμπτοι μύες. Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Άλλα συμπτώματα μπορεί επίσης να συμβούν.
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση και να ρωτήσει για τα συμπτώματα.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Δοκιμή αίματος για αναζήτηση γαλακτοζυλοκεραμιδάσης στα λευκά αιμοσφαίρια
- CSF συνολική πρωτεΐνη - εξετάζει την ποσότητα πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF)
- Γενετικές δοκιμές
- MRI του κεφαλιού
- Η ταχύτητα μεταφοράς του νεύρου
- Δοκιμές για το GALC γονιδιακό ελάττωμα
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο Krabbe.
Μερικοί άνθρωποι είχαν μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών στα πρώτα στάδια της νόσου, αλλά αυτή η θεραπεία παρουσιάζει κινδύνους.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο Krabbe:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Γενετική Αρχική σελίδα αναφοράς - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Ίδρυμα United Leukodystrophy - www.ulf.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το αποτέλεσμα είναι πιθανό να είναι χαμηλό. Κατά μέσο όρο, τα βρέφη με νόσος Krabbe νωρίς αρχίζουν να πεθαίνουν πριν από την ηλικία 2. Οι άνθρωποι που αναπτύσσουν την ασθένεια σε μεταγενέστερη ηλικία έχουν επιβιώσει στην ενηλικίωση με νόσους του νευρικού συστήματος.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτή η ασθένεια βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Μπορεί να προκαλέσει:
- Τύφλωση
- Κώφωση
- Σοβαρά προβλήματα με τον μυϊκό τόνο
Η ασθένεια είναι συνήθως απειλητική για τη ζωή.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας αναπτύξει συμπτώματα αυτής της διαταραχής. Πηγαίνετε στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης του νοσοκομείου ή καλέστε τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911) εάν προκύψουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Επιληπτικές κρίσεις
- Απώλεια συνείδησης
- Μη φυσιολογική στάση
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Krabbe που σκέφτονται να έχουν παιδιά.
Μια εξέταση αίματος μπορεί να γίνει για να δείτε εάν μεταφέρετε το γονίδιο για την ασθένεια Krabbe.
Οι προγεννητικές εξετάσεις (αμνιοκέντηση ή χοριακή δειγματοληψία) μπορούν να γίνουν για να δοκιμάσουν ένα αναπτυσσόμενο μωρό για αυτή την πάθηση.
Εναλλακτικά ονόματα
Λευκοδυστροφία κυττάρων σφαιροειδούς. Ανεπάρκεια γαλακτοζυλοκερεψιδάσης. Ανεπάρκεια γαλακτοσυλκεραμιδάσης
βιβλιογραφικές αναφορές
Grabowski GA, Burrow ΤΑ, Leslie ND, Prada CE. Ασθένειες λυσσοσωμικής αποθήκευσης. Στο: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look ΑΤ, Lux SE, Nathan DG, eds. Η αιματολογία και ογκολογία της νηπιακής και παιδικής ηλικίας του Nathan και Oski. 8η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 25.
Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 599.
Zuccoli G, Crowley Η, Cecil ΚΜ. Κληρονομικές μεταβολικές και νευροεκφυλιστικές διαταραχές. Στο: Coley BD, ed. Η Παιδιατρική Διαγνωστική Απεικόνιση του Caffey. 12η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap 33.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.