Αλκαπτορονουρία

Περιεχόμενο

• Αιτίες
• Συμπτώματα
• Εξετάσεις και δοκιμές
• Θεραπευτική αγωγή
• Προοπτική (Πρόγνωση)
• Πιθανές επιπλοκές
• Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
• Πρόληψη
• Εναλλακτικά ονόματα
• βιβλιογραφικές αναφορές
• Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017

Η αλκαπτορονουρία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία τα ούρα ενός ατόμου μετατρέπονται σε σκούρο καφέ-μαύρο χρώμα όταν εκτίθενται στον αέρα. Η αλκαπτορονουρία εντάσσεται σε μια ομάδα συνθηκών γνωστών ως έμφυτο σφάλμα του μεταβολισμού.

Αιτίες

Ένα ελάττωμα στο HGD γονίδιο προκαλεί αλκατονουρία.

Το γονιδιακό ελάττωμα καθιστά το σώμα αδύνατο να διασπάσει σωστά ορισμένα αμινοξέα (τυροσίνη και φαινυλαλανίνη). Ως αποτέλεσμα, μια ουσία που ονομάζεται ομογενιστικό οξύ συσσωρεύεται στο δέρμα και σε άλλους ιστούς του σώματος. Το οξύ αφήνει το σώμα μέσα από τα ούρα. Τα ούρα γίνονται καφέ-μαύρα όταν αναμιγνύονται με τον αέρα.

Η αλκαπτορονουρία κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι περνάει μέσα από τις οικογένειες. Αν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη εργαστηριακό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτή την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στις 4) πιθανότητες εμφάνισης της νόσου.

Συμπτώματα

Τα ούρα σε μια πάνα ενός βρέφους μπορεί να σκουρύνουν και να γίνουν σχεδόν μαύρα μετά από μερικές ώρες. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση μπορεί να μην ξέρουν ότι το έχουν.Η ασθένεια ανακαλύπτεται πιο συχνά στα μέσα της ενηλικίωσης (περίπου 40 ετών), όταν συμβαίνουν κοινά και άλλα προβλήματα.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αρθρίτιδα (ειδικά της σπονδυλικής στήλης) που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
• Σκουρόχρωση του αυτιού
• Σκούρα σημεία στο λευκό του οφθαλμού και του κερατοειδούς χιτώνα

Εξετάσεις και δοκιμές

Μια δοκιμή ούρων γίνεται για να ελεγχθεί η αλκατονουρία. Εάν προστεθεί χλωριούχο σίδηρο στα ούρα, θα μετατραπεί το μαύρο στα ούρα σε άτομα με αυτή την κατάσταση.

Θεραπευτική αγωγή

Μερικοί άνθρωποι επωφελούνται από την υψηλή δόση βιταμίνης C. Αυτό έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την συσσώρευση καφέ χρώματος στον χόνδρο και μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη της αρθρίτιδας.

Προοπτική (Πρόγνωση)

Το αποτέλεσμα αναμένεται να είναι καλό.

Πιθανές επιπλοκές

Η συσσώρευση ομογυνσιοϊκού οξέος στον χόνδρο προκαλεί αρθρίτιδα σε πολλούς ενήλικες με αλκατονουρία.

• Ομογυνσιοϊκό οξύ επίσης μπορεί να συσσωρεύεται στις καρδιακές βαλβίδες, ειδικά στη μιτροειδή βαλβίδα. Αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει στην ανάγκη αντικατάστασης βαλβίδας.
• Η στεφανιαία νόσος μπορεί να αναπτυχθεί νωρίτερα στη ζωή σε άτομα με αλκατονουρία.
• Οι νεφροί πέτρες και οι πέτρες προστάτη μπορεί να είναι πιο συχνές σε άτομα με αλκατονουρία.

Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό

Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης αν παρατηρήσετε ότι τα ούρα σας ή τα ούρα του παιδιού σας γίνονται σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα.

Πρόληψη

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό αλκοτονουρίας που σκέφτονται να έχουν παιδιά.

Μια εξέταση αίματος μπορεί να γίνει για να δείτε εάν μεταφέρετε το γονίδιο για την αλκατονουρία.

Οι προγεννητικές εξετάσεις (αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή δειγματοληψία) μπορούν να γίνουν για την εξέταση ενός αναπτυσσόμενου μωρού για αυτή την πάθηση αν έχει εντοπιστεί η γενετική αλλαγή.

Εναλλακτικά ονόματα

AKU; Alcaptonuria; Ανεπάρκεια οξειδάσης ομογενισικού οξέος. Alcaptonuric ochronosis

βιβλιογραφικές αναφορές

Chakrapani Α, Gissen Ρ, McKiernan Ρ. Διαταραχές του μεταβολισμού της τυροσίνης. Στο: Saudubray J-Μ, van den Berghe G, Walter JH, eds. Εισαγωγικές Μεταβολικές Νόσοι: Διάγνωση και Θεραπεία. 5η έκδοση. Νέα Υόρκη, ΝΥ: Springer; 2012: chap 18.

James WD, Berger TG, Elston DM. Μυκοβακτηριακές ασθένειες. Στο: James WD, Berger Τ, Elston DM, eds. Οι ασθένειες του δέρματος του Andrews. 12η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 16.

Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 85.

Riley RS, McPherson RA. Βασική εξέταση των ούρων. Στο: McPherson RA, Pincus MR, eds. Η κλινική διάγνωση και διαχείριση του Henry από εργαστηριακές μεθόδους. 23η έκδοση. St Louis, ΜΟ: Elsevier; 2017: chap 28.

Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017

Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.