Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/16/2016
Η διαταραχή Hartnup είναι μια κληρονομική μεταβολική κατάσταση που συνεπάγεται τη μεταφορά ορισμένων αμινοξέων (για παράδειγμα, τρυπτοφάνης και ιστιδίνης) στο λεπτό έντερο και στους νεφρούς.
Αιτίες
Η διαταραχή του Hartnup είναι πιθανώς η πιο κοινή μεταβολική κατάσταση που περιλαμβάνει αμινοξέα. Είναι μια κληρονομική κατάσταση. Ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς προκειμένου να επηρεαστεί σοβαρά.
Η κατάσταση εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ 3 και 5 ετών.
Συμπτώματα
Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, εμφανίζονται συχνότερα στην παιδική ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διάρροια
- Οι αλλαγές στη διάθεση
- Νευρικού συστήματος (νευρολογικά) προβλήματα, όπως ο ανώμαλος μυϊκός τόνος
- Κόκκινο, λεπτές δερματικές εξάνθημα, συνήθως όταν το δέρμα είναι εκτεθειμένο στο ηλιακό φως
- Ευαισθησία στο φως (φωτοευαισθησία)
- Σύντομο ανάστημα
- Μη συντονισμένες κινήσεις
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια δοκιμή ούρων που ελέγχει για υψηλά επίπεδα "ουδέτερων" αμινοξέων και φυσιολογικά επίπεδα άλλων αμινοξέων μπορεί να γίνει για αυτή τη διαταραχή.
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να δοκιμάσουν το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο Hartnup, SLC6A19. Διατίθενται επίσης βιοχημικές δοκιμές.
Θεραπευτική αγωγή
Οι θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Αποφυγή της έκθεσης στον ήλιο με το να φοράτε προστατευτική ενδυμασία και να χρησιμοποιείτε αντηλιακό με συντελεστή προστασίας 15 ή μεγαλύτερο
- Τρώγοντας μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες
- Λήψη συμπληρωμάτων που περιέχουν νικοτιναμίδη
- Πέρα από τη θεραπεία ψυχικής υγείας, όπως η λήψη αντικαταθλιπτικών ή σταθεροποιητών της διάθεσης, σε περίπτωση αλλαγής της διάθεσης ή άλλων προβλημάτων ψυχικής υγείας
Προοπτική (Πρόγνωση)
Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή μπορούν να περιμένουν να ζήσουν μια κανονική ζωή χωρίς αναπηρία. Σπάνια έχουν αναφερθεί σοβαρές ασθένειες του νευρικού συστήματος και ακόμη και θάνατοι σε οικογένειες με αυτή τη διαταραχή.
Πιθανές επιπλοκές
Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν επιπλοκές. Οι επιπλοκές όταν εμφανίζονται μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος που είναι μόνιμες
- Νοητικα ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
- Εξάνθημα
- Μη συντονισμένες κινήσεις
Τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος μπορούν συνήθως να αντιστραφούν. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε συμπτώματα αυτής της κατάστασης, ειδικά εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό διαταραχής του Hartnup. Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης και σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη κάποιων περιπτώσεων. Η κατανάλωση μιας διατροφής με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες μπορεί να αποτρέψει τις ελλείψεις αμινοξέων που προκαλούν συμπτώματα.
βιβλιογραφικές αναφορές
Gibson ΚΜ, Pearl PL. Εισαγωγικά σφάλματα του μεταβολισμού και του νευρικού συστήματος. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 91.
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 85.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/16/2016
Ενημερώθηκε από: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Αλαμπάμα, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, και τον A.D.A.M. Συντακτική ομάδα.