Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου II (MPS II) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που χρειάζεται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (πρώην βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.
Η κατάσταση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPSs). Το MPS II είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hunter.
Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:
- MPS Ι (σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler-Scheie, σύνδρομο Scheie)
- MPS III (σύνδρομο Sanfilippo)
- MPS IV (σύνδρομο Morquio)
Αιτίες
Το MPS II είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι περνάει μέσα από τις οικογένειες. Το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα επειδή κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ από τις μητέρες τους. Οι μητέρες τους δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά φέρουν ένα μη επεξεργασμένο αντίγραφο του γονιδίου.
Το MPS II προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου ιδουρονική σουλφατάση. Χωρίς αυτό το ένζυμο, αλυσίδες μορίων ζάχαρης συσσωρεύονται σε διάφορους ιστούς του σώματος, προκαλώντας βλάβη.
Η πρώιμη εμφάνιση, η σοβαρή μορφή της νόσου αρχίζει λίγο μετά την ηλικία 2. Μια καθυστερημένη έναρξη, ήπια μορφή προκαλεί λιγότερο σοβαρά συμπτώματα που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή.
Συμπτώματα
Κατά την πρώιμη έναρξη, σοβαρή μορφή, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Επιθετική συμπεριφορά
- Υπερκινητικότητα
- Η ψυχική λειτουργία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
- Σοβαρή πνευματική αναπηρία
- Τρομερές κινήσεις σώματος
Στην καθυστερημένη (ήπια) μορφή, μπορεί να υπάρξει ήπιο έως καμία διανοητική ανεπάρκεια.
Και στις δύο μορφές, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
- Ακατέργαστα χαρακτηριστικά του προσώπου
- Κώφωση (χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου)
- Αυξημένη ανάπτυξη τριχών
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Μεγάλο κεφάλι
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι φυσικές εξετάσεις και οι εξετάσεις μπορεί να δείχνουν:
- Μη φυσιολογικός αμφιβληστροειδής (πίσω από το μάτι)
- Μειωμένο ένζυμο σουλφατάσης ιδουρονικού σε ορό αίματος ή κύτταρα
- Καρδιά και καρδιακές βαλβίδες
- Διευρυμένο ήπαρ
- Διευρυμένος σπλήνας
- Hernia στη βουβωνική χώρα
- Συνδυασμοί (από ακαμψία των αρθρώσεων)
Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μελέτη ενζύμων
- Γενετικός έλεγχος για μια αλλαγή στο γονίδιο της ιδουρονικής σουλφατάσης
- Δοκιμή ούρων για τη θειική ηπαράνη και τη θειική δερματάνη
Θεραπευτική αγωγή
Το φάρμακο που ονομάζεται idursulfase (Elaprase), το οποίο αντικαθιστά το ένζυμο iduronate sulfatase μπορεί να συνιστάται. Δίνεται μέσω μιας φλέβας (IV, ενδοφλεβίως). Συζητήστε με τον γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει δοκιμαστεί για τη μορφή πρώιμης έναρξης, αλλά τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν.
Κάθε πρόβλημα υγείας που προκαλείται από αυτή την ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται χωριστά.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MPS II:
- Εθνική κοινωνία MPS - mpssociety.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με τη μορφή πρώιμης έναρξης (σοβαρή) συνήθως ζουν για 10 έως 20 χρόνια. Τα άτομα με αργή (ήπια) μορφή συνήθως ζουν 20 με 60 χρόνια.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν:
- Απόφραξη των αεραγωγών
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
- Η απώλεια ακοής που χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου
- Απώλεια ικανότητας για την ολοκλήρωση καθημερινών δραστηριοτήτων
- Κοιλιακή δυσκαμψία που οδηγεί σε συμπτώματα
- Ψυχική λειτουργία που χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν:
- Εσείς ή το παιδί σας έχετε μια ομάδα από αυτά τα συμπτώματα
- Ξέρετε ότι είστε γενετικοί φορείς και σκέφτεστε να έχετε παιδιά
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που θέλουν να έχουν παιδιά και έχουν οικογενειακό ιστορικό MPS II. Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες. Οι δοκιμές φορέων για γυναίκες συγγενείς προσβληθέντων αρσενικών είναι διαθέσιμες σε λίγα κέντρα.
Εναλλακτικά ονόματα
MPS II. Σύνδρομο Hunter. Ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης - βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου II. Έλλειψη ινδουρονικού 2-σουλφατάσης. Ανεπάρκεια I2S
βιβλιογραφικές αναφορές
Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 260.
Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 88.
Wraith JE. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Rimoin D, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 102.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.