Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η βλενοπολυσακχαρίτιδα τύπου Ι (MPS I) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία λείπει το σώμα ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που χρειάζεται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (πρώην βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.
Η κατάσταση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPSs). Το MPS I είναι το πιο κοινό.
Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:
- MPS II (σύνδρομο Hunter)
- MPS III (σύνδρομο Sanfilippo)
- MPS IV (σύνδρομο Morquio)
Αιτίες
Το MPS I είναι κληρονομικό, πράγμα που σημαίνει ότι οι γονείς σας πρέπει να περάσουν από τη νόσο σε εσάς. Αν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη εργαστηριακό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτή την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στις 4) πιθανότητες εμφάνισης της νόσου.
Άτομα με MPS Δεν κάνω ένα ένζυμο που ονομάζεται λυσοσωμική άλφα-L-ιδουρονιδάση. Αυτό το ένζυμο βοηθά στη διάσπαση μεγάλων αλυσίδων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες. Αυτά τα μόρια βρίσκονται σε όλο το σώμα, συχνά σε βλέννα και σε υγρό γύρω από τις αρθρώσεις.
Χωρίς το ένζυμο, οι γλυκοζαμινογλυκάνες συσσωρεύονται και βλάπτουν τα όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή. Η ήπια μορφή ονομάζεται εξασθενημένη MPS I και η σοβαρή μορφή ονομάζεται σοβαρή MPS I.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της MPS εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 3 έως 8. Τα παιδιά με σοβαρή MPS αναπτύσσουν συμπτώματα νωρίτερα από αυτά με τη λιγότερο σοβαρή μορφή.
Μερικά από τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογικά οστά στη σπονδυλική στήλη
- Χέρι νυχιών
- Συννεφιά κερατοειδείς
- Κώφωση
- Σταμάτησε την ανάπτυξη
- Καρδιακές βαλβίδες
- Ασθένεια αρθρώσεων, συμπεριλαμβανομένης της δυσκαμψίας
- Πνευματική αναπηρία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου σε σοβαρό MPS I
- Χοντρό, χονδρό πρόσωπο με χαμηλή ρινική γέφυρα
Εξετάσεις και δοκιμές
Σε ορισμένα κράτη, τα μωρά δοκιμάζονται για MPS I ως μέρος των εξετάσεων νεογέννητου ελέγχου.
Άλλες δοκιμές που μπορούν να γίνουν ανάλογα με τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- ECG
- Γενετική εξέταση για αλλαγές στο γονίδιο άλφα-Ι-ιδουρονιδάσης (IDUA)
- Δοκιμές ούρων για επιπλέον βλεννοπολυσακχαρίτες
- Ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων μπορεί να συνιστάται. Το φάρμακο, που ονομάζεται λαρονιδάση (Aldurazyme), χορηγείται μέσω φλέβας (IV, ενδοφλεβίως). Αντικαθιστά το έλλειμμα του ενζύμου. Συζητήστε με τον παροχέα του παιδιού σας για περισσότερες πληροφορίες.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει δοκιμαστεί. Η θεραπεία είχε μικτά αποτελέσματα.
Άλλες θεραπείες εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MPS I:
- Εθνική κοινωνία MPS - mpssociety.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα παιδιά με σοβαρή MPS συνήθως δεν κάνω καλά. Τα προβλήματα υγείας τους επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, με αποτέλεσμα τον θάνατο κατά την ηλικία των 10 ετών.
Τα παιδιά με εξασθενημένα (ηπιότερα) MPS Έχω λιγότερα προβλήματα υγείας, με πολλές κορυφαίες αρκετά κανονικές ζωές στην ενηλικίωση.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν:
- Έχετε ένα οικογενειακό ιστορικό MPS I και σκέφτεστε να έχετε παιδιά
- Το παιδί σας αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα του MPS I
Πρόληψη
Οι ειδικοί συστήνουν γενετικές συμβουλές και δοκιμές για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό MPS I που σκέπτονται να έχουν παιδιά. Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες.
Εναλλακτικά ονόματα
Έλλειψη άλφα-L-ιδουρονικού οξέος, Βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι; Σοβαρό MPS I; Εξασθενημένο MPS I; MPS I Η. MPS I S; Σύνδρομο Hurler; Scheie; Σύνδρομο Hurler-Scheie. MPS 1 Η / δ. Ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης - βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι
Εικόνες
Χαμηλή ρινική γέφυρα
βιβλιογραφικές αναφορές
Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 260.
Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 88.
Wraith JE. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Rimoin D, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 102.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.