Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IV (MPS IV) είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που χρειάζεται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (πρώην βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας.
Η κατάσταση ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPSs). Το MPS IV είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Morquio.
Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:
- MPS Ι (σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler-Scheie, σύνδρομο Scheie)
- MPS II (σύνδρομο Hunter)
- MPS III (σύνδρομο Sanfilippo)
Αιτίες
Το MPS IV είναι κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι περνάει μέσα από τις οικογένειες. Αν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη εργαστηριακό αντίγραφο ενός γονιδίου που σχετίζεται με αυτή την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στις 4) πιθανότητες εμφάνισης της νόσου. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.
Υπάρχουν δύο μορφές MPS IV: τύπου Α και τύπου Β.
- Ο τύπος Α προκαλείται από ελάττωμα στο GALNS γονίδιο. Τα άτομα με τύπο Α δεν έχουν ένζυμο που ονομάζεται Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνη-6-σουλφατάση.
- Ο τύπος Β προκαλείται από ένα ελάττωμα στο GLB1 γονίδιο. Τα άτομα με τον τύπο Β δεν παράγουν αρκετά ένα ένζυμο που ονομάζεται βήτα-γαλακτοσιδάση.
Το σώμα χρειάζεται αυτά τα ένζυμα για να διασπάσει τα μακρά σκέλη των μορίων ζάχαρης που ονομάζονται θειική κερατάνη. Και στους δύο τύπους, ασυνήθιστα μεγάλες ποσότητες γλυκοζαμινογλυκανών συσσωρεύονται στο σώμα. Αυτό μπορεί να βλάψει τα όργανα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 1 και 3. Περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική ανάπτυξη οστών, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης
- Κρεμαστός σκελετός με νευρώσεις εξερράγη στο κάτω μέρος
- Συννεφιά κερατοειδής
- Χοντρά χαρακτηριστικά του προσώπου
- Διευρυμένο ήπαρ
- Καρδιακό φύσημα
- Hernia στη βουβωνική χώρα
- Υδραυλικές αρθρώσεις
- Κτυπήστε τα γόνατα
- Μεγάλο κεφάλι
- Απώλεια της λειτουργίας των νεύρων κάτω από το λαιμό
- Σύντομο ανάστημα με ιδιαίτερα κοντό κορμό
- Ευρύχωρα δόντια
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος της υγειονομικής περίθαλψης θα εκτελέσει μια φυσική εξέταση.
- Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
- Συννεφιά κερατοειδής
- Καρδιακό φύσημα
- Hernia στη βουβωνική χώρα
- Διευρυμένο ήπαρ
- Απώλεια της λειτουργίας των νεύρων κάτω από το λαιμό
- Σύντομο ανάστημα (ιδιαίτερα κοντό κορμό)
Οι εξετάσεις ούρων συνήθως γίνονται πρώτα. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να δείχνουν επιπλέον βλεννοπολυσακχαρίτες, αλλά δεν μπορούν να προσδιορίσουν τη συγκεκριμένη μορφή του MPS.
Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καλλιέργεια αίματος
- Echocardiogram
- Γενετικές δοκιμές
- Δοκιμή ακοής
- Δοκιμή οφθαλμικού φακού με σχισμές
- Καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος
- Ακτινογραφίες των μακριών οστών, των νευρώσεων και της σπονδυλικής στήλης
- MRI του κατώτερου κρανίου και του άνω λαιμού
Θεραπευτική αγωγή
Για τον τύπο Α, μπορεί να δοκιμαστεί το φάρμακο που ονομάζεται elosulfase alfa (Vimizim), το οποίο αντικαθιστά το έλλειμμα του ενζύμου. Δίνεται μέσω μιας φλέβας (IV, ενδοφλεβίως). Συζητήστε με τον παροχέα σας για περισσότερες πληροφορίες.
Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων δεν είναι διαθέσιμη για τον τύπο Β.
Και για τους δύο τύπους, τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται όπως συμβαίνουν. Μια σύντηξη σπονδυλικής στήλης μπορεί να εμποδίσει τη μόνιμη βλάβη του νωτιαίου μυελού σε άτομα των οποίων τα οστά του λαιμού είναι υποανάπτυκτες.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MPS IV:
- Εθνική κοινωνία MPS - mpssociety.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Γενετική Αρχική Αναφορά - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η γνωστική λειτουργία (ικανότητα σκέψης σαφώς) είναι συνήθως φυσιολογική σε άτομα με MPS IV.
Τα προβλήματα των οστών μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας. Για παράδειγμα, τα μικρά οστά στην κορυφή του λαιμού μπορεί να γλιστρήσουν και να βλάψουν το νωτιαίο μυελό, προκαλώντας παράλυση. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση τέτοιων προβλημάτων πρέπει να γίνεται αν είναι δυνατόν.
Τα προβλήματα καρδιάς μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν:
- Αναπνευστικά προβλήματα
- Συγκοπή
- Βλάβη του νωτιαίου μυελού και πιθανή παράλυση
- Προβλήματα όρασης
- Προβλήματα βάδισης που σχετίζονται με την ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και άλλα οστικά προβλήματα
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανιστούν συμπτώματα του MPS IV.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια που θέλουν να έχουν παιδιά και έχουν οικογενειακό ιστορικό MPS IV. Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες.
Εναλλακτικά ονόματα
MPS IV. Σύνδρομο Morquio. Μυκοπολυσακχαρίδωση τύπου IVΑ. MPS IVA. Ανεπάρκεια γαλακτοζαμίνης-6-σουλφατάσης. Μυκοπολυσακχαρίδωση τύπου IVB. MPS IVB. Ανεπάρκεια βήτα γαλακτοσιδάσης; Ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης - βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IV
βιβλιογραφικές αναφορές
Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 260.
Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 88.
Wraith JE. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Rimoin D, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 102.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.