Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018
Το σύνδρομο McCune-Albright είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα οστά και το χρώμα (μελάγχρωση) του δέρματος.
Αιτίες
Το σύνδρομο McCune-Albright προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GNAS. Ένας μικρός αριθμός, αλλά όχι όλα, των κυττάρων του ατόμου περιέχει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο (μωσαϊκό).
Αυτή η ασθένεια δεν κληρονομείται.
Συμπτώματα
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου McCune-Albright είναι η πρώιμη εφηβεία στα κορίτσια. Οι εμμηνορροϊκές περίοδοι μπορεί να ξεκινήσουν από την πρώιμη παιδική ηλικία, πολύ πριν αναπτυχθούν τα στήθη ή τα ηβική τρίχα (τα οποία κανονικά συμβαίνουν πρώτα). Η μέση ηλικία που εμφανίζονται τα συμπτώματα είναι 3 ετών. Ωστόσο, η εφηβεία και η εμμηνόρροια αιμορραγία εμφανίστηκαν ήδη από 4 έως 6 μήνες σε κορίτσια.
Η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε αγόρια, αλλά όχι τόσο συχνά όσο σε κορίτσια.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Οστικά κατάγματα
- Παραμορφώσεις των οστών στο πρόσωπο
- Γιγανισμός
- Παρατυπία, μεγάλα κομμάτια καφέ-au-lait
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια φυσική εξέταση μπορεί να εμφανίζει ενδείξεις:
- Μη φυσιολογική ανάπτυξη οστού στο κρανίο
- Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες)
- Ακρομεγαλία
- Γιγανισμός
- Μεγάλα καφέ-au-lait σημεία στο δέρμα
- Ηπατική νόσος, ίκτερος, λιπαρό ήπαρ
- Ο ιστός που ομοιάζει με ουλή στο οστό (ινώδης δυσπλασία)
Οι δοκιμές μπορεί να δείχνουν:
- Επινεφριδιακές ανωμαλίες
- Υψηλό επίπεδο παραθυρεοειδούς ορμόνης (υπερπαραθυρεοειδισμός)
- Υψηλό επίπεδο θυρεοειδικής ορμόνης (υπερθυρεοειδισμός)
- Ανωμαλίες των επινεφριδιακών ορμονών
- Χαμηλό επίπεδο φωσφόρου στο αίμα (υποφωσφαταιμία)
- Κύστεις ωοθηκών
- Όγκοι της υπόφυσης ή του θυρεοειδούς
- Μη φυσιολογικό επίπεδο προλακτίνης στο αίμα
- Μη φυσιολογικό επίπεδο ορμόνης ανάπτυξης
Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:
- MRI του κεφαλιού
- Ακτίνες Χ των οστών
Μπορούν να γίνουν γενετικοί έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο McCune-Albright. Τα φάρμακα που εμποδίζουν την παραγωγή οιστρογόνων, όπως η τεστολακτόνη, έχουν δοκιμαστεί με κάποια επιτυχία.
Οι επινεφριδιακές ανωμαλίες (όπως το σύνδρομο Cushing) μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των επινεφριδίων. Ο γιγαντισμός και το αδένωμα της υπόφυσης θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με φάρμακα που εμποδίζουν την παραγωγή ορμονών ή με χειρουργική επέμβαση.
Οι οστικές ανωμαλίες (ινώδης δυσπλασία) μερικές φορές αφαιρούνται με χειρουργική επέμβαση.
Περιορίστε τον αριθμό των ακτίνων Χ που λαμβάνονται από τις πληγείσες περιοχές του σώματος.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η διάρκεια ζωής είναι σχετικά φυσιολογική.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Τύφλωση
- Καλλυντικά προβλήματα από ανωμαλίες των οστών
- Κώφωση
- Οστεΐτιδα ινώδωση cystica
- Πρόωρη εφηβεία
- Επαναλαμβανόμενα σπασμένα οστά
- Όγκοι του οστού (σπάνιοι)
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας αρχίσει την εφηβεία νωρίς ή έχει άλλα συμπτώματα του συνδρόμου McCune-Albright. Μπορεί να προταθεί γενετική συμβουλευτική και ενδεχομένως γενετική εξέταση εάν ανιχνευθεί η ασθένεια.
Εναλλακτικά ονόματα
Πολυοσοτική ινώδης δυσπλασία
Εικόνες
Προγενέστερη σκελετική ανατομία
Νευροϊνωμάτωση, γίγαντα cafe-au-lait σημείο
βιβλιογραφικές αναφορές
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Διαταραχές της εφηβικής ανάπτυξης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 562.
Styne DM, Grumbach ΜΜ. Φυσιολογία και διαταραχές της εφηβείας. In: Melmed S, Polonsky Κδ, Larsen PR, Kronenberg ΗΜ, eds. Ουίλιαμς Βιβλίο Ενδοκρινολογίας. 13η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 25.
Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.