Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 12/1/2018
Η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (CGD) είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό οδηγεί σε επαναλαμβανόμενες και σοβαρές λοιμώξεις.
Αιτίες
Στην CGD, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζονται φαγοκύτταρα δεν είναι σε θέση να σκοτώσουν ορισμένους τύπους βακτηρίων και μυκήτων. Αυτή η διαταραχή οδηγεί σε μακροχρόνιες (χρόνιες) και επαναλαμβανόμενες (επαναλαμβανόμενες) λοιμώξεις. Η πάθηση συχνά ανακαλύπτεται πολύ νωρίς στην παιδική ηλικία. Χαλαρές μορφές μπορεί να διαγνωσθούν κατά τη διάρκεια των εφηβικών χρόνων, ή ακόμη και στην ενηλικίωση.
Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ένα οικογενειακό ιστορικό επαναλαμβανόμενων ή χρόνιων λοιμώξεων.
Περίπου τα μισά από τα περιστατικά CGD διαβιβάζονται μέσω των οικογενειών ως συνδεόμενο με το φύλο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι τα αγόρια είναι πιο πιθανό να πάρουν τη διαταραχή από τα κορίτσια. Το ελαττωματικό γονίδιο μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια έχουν χρωμόσωμα 1 Χ και χρωμόσωμα 1 Υ. Εάν ένα αγόρι έχει ένα χρωμόσωμα Χ με το ελαττωματικό γονίδιο, μπορεί να κληρονομήσει αυτή την πάθηση. Τα κορίτσια έχουν 2 χρωμοσώματα Χ. Εάν ένα κορίτσι έχει 1 Χ χρωμόσωμα με το ελαττωματικό γονίδιο, το άλλο χρωμόσωμα Χ μπορεί να έχει ένα γονίδιο εργασίας για να το αντισταθμίσει. Ένα κορίτσι πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο Χ από κάθε γονέα για να έχει την ασθένεια.
Συμπτώματα
Το CGD μπορεί να προκαλέσει πολλά είδη δερματικών λοιμώξεων που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν, όπως:
- Κυψέλες ή πληγές στο πρόσωπο (εμφύσημα)
- Εκζεμα
- Οι αυξήσεις γεμάτες με πύον (αποστήματα)
- Λάμπες γεμάτες με το δέρμα (βράζει)
Το CGD μπορεί επίσης να προκαλέσει:
- Διαρκής διάρροια
- Πρησμένοι λεμφαδένες στο λαιμό
- Λοιμώξεις του πνεύμονα, όπως πνευμονία ή απόστημα των πνευμόνων
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια εξέταση και μπορεί να βρει:
- Οίδημα του ήπατος
- Σπλήνα σπλήνα
- Πρησμένοι λεμφαδένες
Μπορεί να υπάρχουν ενδείξεις λοίμωξης των οστών, που μπορεί να επηρεάσουν πολλά οστά.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Οστική σάρωση
- Ακτινογραφια θωρακος
- Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC)
- Δοκιμές κυτταρομετρίας ροής για την επιβεβαίωση της ασθένειας
- Γενετικές εξετάσεις για επιβεβαίωση της διάγνωσης
- Δοκιμή της λειτουργίας των λευκών αιμοσφαιρίων
- Βιοψία ιστών
Θεραπευτική αγωγή
Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου και μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη λοιμώξεων. Ένα φάρμακο που ονομάζεται ιντερφερόνη-γάμμα μπορεί επίσης να συμβάλει στη μείωση του αριθμού των σοβαρών λοιμώξεων. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ορισμένων αποστημάτων.
Η μόνη θεραπεία για CGD είναι μια μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Οι μακροχρόνιες θεραπείες με αντιβιοτικά μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση των λοιμώξεων, αλλά μπορεί να προκύψει πρόωρος θάνατος από επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις.
Πιθανές επιπλοκές
Το CGD μπορεί να προκαλέσει αυτές τις επιπλοκές:
- Οστικές βλάβες και λοιμώξεις
- Χρόνιες λοιμώξεις στη μύτη
- Πνευμονία που συνεχίζει να επιστρέφει και είναι δύσκολο να θεραπευτεί
- Παλμική βλάβη
- Βλάβη του δέρματος
- Πρησμένοι λεμφαδένες που παραμένουν πρησμένοι, εμφανίζονται συχνά ή σχηματίζουν αποστήματα που χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για να αποστραγγιστούν
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την κατάσταση και υποψιάζεστε πνευμονία ή άλλη λοίμωξη, καλέστε αμέσως τον παροχέα σας.
Ενημερώστε τον παροχέα σας εάν ο πνεύμονας, το δέρμα ή άλλη μόλυνση δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν σχεδιάζετε να έχετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου. Οι πρόοδοι στον γενετικό έλεγχο και η αυξανόμενη χρήση της δειγματοληψίας των χοριακών ιχνών (μια δοκιμή που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της 10ης έως 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης) έχουν καταστήσει δυνατή την έγκαιρη ανίχνευση του CGD. Ωστόσο, αυτές οι πρακτικές δεν είναι ακόμη ευρέως διαδεδομένες ή πλήρως αποδεκτές.
Εναλλακτικά ονόματα
CGD; Θανάσιμη κοκκιωμάτωση παιδικής ηλικίας. Χρόνια κοκκιωματώδη νόσο της παιδικής ηλικίας. Προοδευτική σηπτική κοκκιωμάτωση. Ανεπάρκεια φαγοκυττάρων - χρόνια κοκκιωματώδης νόσος
βιβλιογραφικές αναφορές
Glogauer Μ. Διαταραχές της λειτουργίας των φαγοκυττάρων. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 169.
Holland SM, Uzel G. Ανεπάρκειες φαγοκυττάρων. Στο: Rich RR, Fleisher ΤΑ, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Κλινική Ανοσολογία: Αρχές και Πρακτική. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2019: chap 22.
Ημερομηνία αναθεώρησης 12/1/2018
Ενημερώθηκε από: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής, Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. Βοηθός Ιατρικής, Τμήμα Λοιμωδών Νοσημάτων, Τμήμα Ιατρικής, Γενικό Νοσοκομείο Μασαχουσέτης, Βοστώνη, ΜΑ. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.