Περιεχόμενο
Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPSs) είναι μια ομάδα σπάνιων ασθενειών στις οποίες το σώμα λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που χρειάζεται για να διασπάσει μεγάλες αλυσίδες μορίων ζάχαρης. Αυτές οι αλυσίδες μορίων ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (πρώην βλεννοπολυσακχαρίτες). Ως αποτέλεσμα, τα μόρια συσσωρεύονται σε διάφορα μέρη του σώματος και προκαλούν διάφορα προβλήματα υγείας. Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι MPS, όπως:
- MPS Ι (σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Hurler-Scheie, σύνδρομο Scheie)
- MPS II (σύνδρομο Hunter)
- MPS III (σύνδρομο Sanfilippo)
- MPS IV (σύνδρομο Morquio)
Εναλλακτικά ονόματα
MPS. Ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης - βλεννοπολυσακχαρίδωση
βιβλιογραφικές αναφορές
Pyeritz RE. Κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 260.
Spranger JW. Βλεννοπολυσακχαρίδοσες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 88.
Wraith JE. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις και ολιγοσακχαριδώσεις. Στο: Saudubray J-Μ, van den Berghe G, Walter JH, eds. Εισαγωγικές Μεταβολικές Νόσοι: Διάγνωση και Θεραπεία. 5η έκδοση. Νέα Υόρκη, ΝΥ: Springer; 2013: chap 40.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.