Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια γενετική ασθένεια. Περιλαμβάνει ευρείες αντίχειρες και δάκτυλα, μικρός χαρακτήρας, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και διάφορους βαθμούς πνευματικής αναπηρίας.
Αιτίες
Το RTS είναι μια σπάνια κατάσταση. Ελαττώματα στα γονίδια CREBBP και EP300 παρατηρούνται σε μερικούς ανθρώπους με αυτή την κατάσταση.
Μερικοί άνθρωποι λείπουν πλήρως το γονίδιο. Αυτό είναι πιο χαρακτηριστικό σε άτομα με πιο σοβαρά προβλήματα.
Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές (δεν έχουν περάσει από τις οικογένειες). Είναι πιθανόν να οφείλονται σε ένα νέο γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται είτε στα σπερματοζωάρια είτε στα κύτταρα των ωαρίων ή κατά τη στιγμή της σύλληψης.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Διεύρυνση των αντίχειρων και των μεγάλων ποδιών
- Δυσκοιλιότητα
- Υπερβολική τρίχα στο σώμα (hirsutism)
- Καρδιακά ελαττώματα, πιθανόν να απαιτούν χειρουργική επέμβαση
- Πνευματική αναπηρία
- Επιληπτικές κρίσεις
- Χαμηλό ανάστημα που παρατηρείται μετά τη γέννηση
- Αργή ανάπτυξη γνωστικών δεξιοτήτων
- Αργή ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων συνοδευόμενη από χαμηλό μυϊκό τόνο
Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Απουσία ή επιπλέον νεφρό, και άλλα προβλήματα με το νεφρό ή την ουροδόχο κύστη
- Ένα υποανάπτυκτο οστό στο μέσον
- Ασταθές ή δύσκαμπτο βάδισμα με τα πόδια
- Κάτω προς τα κάτω μάτια
- Χαμηλά αυτιά ή δυσμορφωμένα αυτιά
- Βλεφαροπλαστική (πτώση)
- Καταρράκτες
- Coloboma (ένα ελάττωμα στην ίριδα του ματιού)
- Μικροκεφαλία (υπερβολικά μικρό κεφάλι)
- Στενό, μικρό, ή χαραγμένο στόμα με γεμάτα δόντια
- Έντονη ή "ράμφος" μύτη
- Πυκνά και τοξωτά φρύδια με μακριά βλεφαρίδες
- Ασυνείδητοι όρχεις (κρυψορχία) ή άλλα προβλήματα των όρχεων
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Μπορούν επίσης να γίνουν εξετάσεις αίματος και ακτινογραφίες.
Γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να προσδιοριστεί αν τα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτή την ασθένεια λείπουν ή αλλάζουν.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το RTS. Ωστόσο, οι ακόλουθες θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση προβλημάτων που συνήθως σχετίζονται με την πάθηση.
- Η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των οστών στους αντίχειρες ή τα δάχτυλα των ποδιών μπορεί μερικές φορές να βελτιώσει την κατανόηση ή την ανακούφιση από την ταλαιπωρία.
- Προγράμματα πρώιμης παρέμβασης και ειδική εκπαίδευση για την αντιμετώπιση των αναπτυξιακών αναπηριών.
- Παραπομπή σε ειδικούς συμπεριφοράς και ομάδες υποστήριξης για τα μέλη της οικογένειας.
- Ιατρική περίθαλψη για καρδιακές βλάβες, απώλεια ακοής και ανωμαλίες οφθαλμών.
- Θεραπεία για δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD).
Ομάδες υποστήριξης
Rubinstein-Taybi Ομάδα Γονέων ΗΠΑ: www.rubinstein-taybi.com
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η πλειοψηφία των παιδιών μπορούν να μάθουν να διαβάζουν σε στοιχειώδες επίπεδο. Η πλειοψηφία έχει καθυστερήσει την ανάπτυξη κινητήρα, αλλά κατά μέσο όρο μαθαίνουν να περπατούν κατά 2 1/2 ετών.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές εξαρτώνται από το ποιο τμήμα του σώματος επηρεάζεται. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα διατροφής σε βρέφη
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού και απώλεια ακοής
- Προβλήματα με το σχήμα της καρδιάς
- Ασυνήθιστος καρδιακός παλμός
- Έμφραγμα του δέρματος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Συνιστάται ένα ραντεβού με γενετιστή εάν ο πάροχος εντοπίζει σημάδια RTS.
Πρόληψη
Γενετική συμβουλευτική συνιστάται για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Rubinstein, RTS
βιβλιογραφικές αναφορές
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et αϊ. Σύνδρομο Rubinstein-Taybi: κλινικά χαρακτηριστικά, γενετική βάση, διάγνωση και διαχείριση. Ital J Pediatr. 2015, 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Αναπτυξιακή γενετική και γενετικές ανωμαλίες. Στο: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Γενετική στην ιατρική. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 14.
Stevens CA. Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Gene Reviews. 2014 · 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Πρόσβαση στις 23 Αυγούστου 2017.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.