Agammaglobulinemia

Posted on
Συγγραφέας: Peter Berry
Ημερομηνία Δημιουργίας: 14 Αύγουστος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 1 Νοέμβριος 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Βίντεο: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Περιεχόμενο

Η αμαματοσφαιριναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει πολύ χαμηλά επίπεδα προστατευτικών πρωτεϊνών του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζονται ανοσοσφαιρίνες. Οι ανοσοσφαιρίνες είναι ένας τύπος αντισώματος. Τα χαμηλά επίπεδα αυτών των αντισωμάτων σας καθιστούν πιο πιθανό να πάρετε λοιμώξεις.


Αιτίες

Αυτή είναι μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Προκαλείται από ένα γονιδιακό ελάττωμα που εμποδίζει την ανάπτυξη φυσιολογικών, ώριμων ανοσοκυττάρων που ονομάζονται Β λεμφοκύτταρα.

Ως αποτέλεσμα, το σώμα παράγει πολύ λίγες (αν υπάρχουν) ανοσοσφαιρίνες. Οι ανοσοσφαιρίνες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανοσολογική αντίδραση, η οποία προστατεύει από ασθένειες και λοιμώξεις.

Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή αναπτύσσουν ξανά και ξανά λοιμώξεις. Οι συχνές λοιμώξεις περιλαμβάνουν αυτές που οφείλονται σε βακτήρια όπως Haemophilus influenzae, πνευμονοκόκκοι (Streptococcus pneumoniae) και σταφυλόκοκκους. Οι κοινές περιοχές μόλυνσης περιλαμβάνουν:

  • Γαστρεντερικός σωλήνας
  • Αρθρώσεις
  • Πνεύμονες
  • Δέρμα
  • Άνω αναπνευστική οδό

Η μαζική σφαιρίνη είναι κληρονομική, πράγμα που σημαίνει ότι οι άλλοι άνθρωποι της οικογένειάς σας μπορεί να έχουν την κατάσταση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνά επεισόδια:


  • Βρογχίτιδα (μόλυνση των αεραγωγών)
  • Χρόνια διάρροια
  • Επιπεφυκίτιδα (μόλυνση των ματιών)
  • Μέση ωτίτιδα (λοίμωξη μεσαίου ωτός)
  • Πνευμονία (λοιμώξεις των πνευμόνων)
  • Ξυρίτιδα (λοίμωξη του κόλπου)
  • Μολύνσεις του δέρματος
  • Μολύνσεις της ανώτερης αναπνευστικής οδού

Οι λοιμώξεις συνήθως εμφανίζονται στα πρώτα 4 χρόνια της ζωής.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Η βρογχιεκτασία (ασθένεια στην οποία τα μικρά αερόσακοι στους πνεύμονες καταστρέφονται και διευρύνονται)
  • Άσθμα χωρίς γνωστή αιτία

Εξετάσεις και δοκιμές

Η διαταραχή επιβεβαιώνεται με εξετάσεις αίματος που μετρούν τα επίπεδα ανοσοσφαιρινών.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

  • Κυτταρομετρία ροής για τη μέτρηση των κυκλοφορούντων Β λεμφοκυττάρων
  • Ανοσοηλεκτροφόρηση - ορός
  • Ποσοτικές ανοσοσφαιρίνες - IgG, IgA, IgM (συνήθως μετρούμενες με νεφελομετρία)

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη μέτρων για τη μείωση του αριθμού και της σοβαρότητας των λοιμώξεων. Τα αντιβιοτικά είναι συχνά απαραίτητα για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων.


Οι ανοσοσφαιρίνες χορηγούνται μέσω φλέβας ή με ένεση για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Μπορεί να εξεταστεί μια μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Ομάδες υποστήριξης

Ομάδες υποστήριξης

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παράσχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την α agamaglobulinemia:

  • Ίδρυμα Ανοσοποιητικής Ανεπάρκειας - primimmune.org
  • Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Προοπτική (Πρόγνωση)

Η θεραπεία με ανοσοσφαιρίνες έχει βελτιώσει σημαντικά την υγεία αυτών που έχουν αυτή τη διαταραχή.

Χωρίς θεραπεία, οι πιο σοβαρές λοιμώξεις είναι θανατηφόρες.

Πιθανές επιπλοκές

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν:

  • Αρθρίτιδα
  • Χρόνια φλεβοκομβική ή πνευμονική νόσο
  • Εκζεμα
  • Σύνδρομα δυσαπορρόφησης εντέρου

Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό

Ζητήστε ραντεβού με τον γιατρό σας εάν:

  • Εσείς ή το παιδί σας έχετε παρουσιάσει συχνές λοιμώξεις.
  • Έχετε οικογενειακό ιστορικό αγγαμμασφαιριναιμίας ή άλλης διαταραχής ανοσοανεπάρκειας και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά. Ρωτήστε τον παροχέα σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική.

Πρόληψη

Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να προσφέρεται σε υποψήφιους γονείς με οικογενειακό ιστορικό αγγαμμασφαιριναιμίας ή άλλων διαταραχών ανοσοανεπάρκειας.

Εναλλακτικά ονόματα

Η αγαμαμοσφαιριναιμία του Bruton. Χ-συνδεδεμένη αγαμασφαιριναιμία. Ανοσοκαταστολή - αγγαμμασφαιριναιμία. Ανοσοκαταστολή - αγγμαμοσφαιριναιμία. Ανοσοκαταστολή - αγγαμμασφαιριναιμία

Εικόνες


  • Αντισώματα

βιβλιογραφικές αναφορές

Buckley RH. Πρωτογενή ελαττώματα της παραγωγής αντισωμάτων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 124.

Cunningham-Rundles C. Πρωταρχικές ασθένειες ανοσοανεπάρκειας. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Συγγενείς διαταραχές της λειτουργίας των λεμφοκυττάρων. Στο: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et αϊ, eds. Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 51.

Ημερομηνία αναθεώρησης 2/27/2018

Ενημερώθηκε από τους: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Αναπληρωτής Κλινικός Καθηγητής Ιατρικής, Τμήμα Αλλεργίας, Ανοσολογίας και Ρευματολογίας, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Georgetown, Washington, DC. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.