Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 2/1/2017
Η συγγενής ανεπάρκεια ινωδογόνου είναι μια πολύ σπάνια, κληρονομική διαταραχή του αίματος στην οποία το αίμα δεν συνθλίβει κανονικά. Επηρεάζει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για το πήγμα του αίματος.
Αιτίες
Αυτή η ασθένεια οφείλεται σε ανώμαλα γονίδια. Το ινωδογόνο επηρεάζεται ανάλογα με τον τρόπο με τον οποίο κληρονομούνται τα γονίδια:
- Όταν το μη φυσιολογικό γονίδιο μεταβιβαστεί από τους δύο γονείς, ένα άτομο θα έχει πλήρη έλλειψη ινωδογόνου (αφρινογενεμία).
- Όταν το μη φυσιολογικό γονίδιο μεταβιβάζεται από έναν γονέα, ένα άτομο θα έχει είτε μειωμένο επίπεδο ινωδογόνου (υποφιβρινογοναιμία) είτε ένα πρόβλημα με τη λειτουργία του ινωδογόνου (δυσφημινογενεμία). Μερικές φορές, αυτά τα δύο προβλήματα ινωδογόνου μπορεί να εμφανιστούν στο ίδιο άτομο.
Συμπτώματα
Τα άτομα με πλήρη έλλειψη ινωδογόνου μπορεί να έχουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα αιμορραγίας:
- Μώλωπες εύκολα
- Αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο αμέσως μετά τη γέννηση
- Αιμορραγία στις βλεννογόνες μεμβράνες
- Αιμορραγία στον εγκέφαλο (πολύ σπάνια)
- Αιμορραγία στις αρθρώσεις
- Βαρύ αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση
- Οι ρινορραγίες που δεν σταματούν εύκολα
Τα άτομα με μειωμένο επίπεδο ινωδογόνου αιμορραγούν λιγότερο συχνά και η αιμορραγία δεν είναι τόσο σοβαρή. Όσοι αντιμετωπίζουν πρόβλημα με τη λειτουργία του ινωδογόνου συχνά δεν έχουν συμπτώματα.
Εξετάσεις και δοκιμές
Εάν ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης σας υποπτεύεται αυτό το πρόβλημα, θα έχετε εργαστηριακές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής.
Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Χρόνος αιμορραγίας
- Δοκιμή ινωδογόνου και χρόνος επαναφύτευσης για τον έλεγχο της στάθμης και της ποιότητας του ινώδους
- Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (ΡΤΤ)
- Ο χρόνος προθρομβίνης (PT)
- Χρόνος θρομβίνης
Θεραπευτική αγωγή
Οι ακόλουθες θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αιμορραγικά επεισόδια ή για προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση:
- Κρυοκαθιζήματα (προϊόν αίματος που περιέχει συμπυκνωμένο ινωδογόνο και άλλους παράγοντες πήξης)
- Το ινωδογόνο (RiaSTAP)
- Το πλάσμα (το υγρό τμήμα του αίματος που περιέχει παράγοντες θρόμβωσης)
Τα άτομα με αυτή την πάθηση θα πρέπει να πάρουν το εμβόλιο ηπατίτιδας Β. Η εμφάνιση πολλών μεταγγίσεων αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ηπατίτιδας.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Η υπερβολική αιμορραγία είναι κοινή με αυτήν την πάθηση. Αυτά τα επεισόδια μπορεί να είναι σοβαρά ή ακόμα και θανατηφόρα. Η αιμορραγία στον εγκέφαλο είναι η κύρια αιτία θανάτου σε άτομα με αυτή τη διαταραχή.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Θρόμβοι αίματος με θεραπεία
- Ανάπτυξη αντισωμάτων (αναστολέων) στο ινωδογόνο με θεραπεία
- Γαστρεντερική αιμορραγία
- Αποτυχία
- Ρήξη του σπληνός
- Αργή επούλωση τραυμάτων
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας ή αναζητήστε επείγουσα φροντίδα αν έχετε υπερβολική αιμορραγία.
Πείτε στο χειρουργό σας πριν κάνετε χειρουργική επέμβαση αν γνωρίζετε ή υποψιάζεστε ότι έχετε διαταραχή αιμορραγίας.
Πρόληψη
Αυτή είναι μια κληρονομική κατάσταση. Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη.
Εναλλακτικά ονόματα
Afibrinogenemia; Υποφιβρινογοναιμία. Δυσφυριδογοναιμία
βιβλιογραφικές αναφορές
Gailani D, Neff ΑΤ. Σπάνιες ανεπάρκειες του παράγοντα πήξης. Στο: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop ΗΕ, Weitz JI, Anastasi J, eds. Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap 139.
Meeks SL. Συγγενείς διαταραχές του ινωδογόνου. Στο: Shaz ΒΗ, Hillyer CD, Roshal Μ, Abrams CS, eds. Ιατρική μετάγγιση και αιμοστασία: Κλινικές και εργαστηριακές πτυχές. 2η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 108.
Ragni MV. Αιμορραγικές διαταραχές: ανεπάρκειες του παράγοντα πήξης. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 174.
Ημερομηνία αναθεώρησης 2/1/2017
Ενημερώθηκε από τον: Todd Gersten, MD, Αιματολογία / Ογκολογία, Φλόριντα, Ινστιτούτο Ερευνών για τον Καρκίνο, Wellington, FL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.