Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Η αταξία-τελαγγειεκτασία είναι μια σπάνια παιδική ασθένεια. Επηρεάζει τον εγκέφαλο και άλλα μέρη του σώματος.
Η Ataxia αναφέρεται σε ασυντόνιστες κινήσεις, όπως το περπάτημα. Οι τελαγγειεκτασίες είναι διευρυμένα αιμοφόρα αγγεία (τριχοειδή αγγεία) ακριβώς κάτω από την επιφάνεια του δέρματος. Οι τελαγγειεκτασίες εμφανίζονται ως μικροσκοπικές, κόκκινες, αραχνοειδείς φλέβες.
Αιτίες
Η αταξία-τελαγγειεκτασία κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι περνάει μέσα από τις οικογένειες. Είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Και οι δύο γονείς πρέπει να παράσχουν ένα αντίγραφο ενός μη γονικού γονιδίου για το παιδί να έχει συμπτώματα της διαταραχής.
Η ασθένεια προκύπτει από ελαττώματα στο γονίδιο μεταλλαγμένης αταξίας τελαγγειεκτασίας (ATM). Τα ελαττώματα σε αυτό το γονίδιο μπορούν να οδηγήσουν σε μη φυσιολογικό κυτταρικό θάνατο γύρω από το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του μέρους του εγκεφάλου που βοηθά στον συντονισμό της κίνησης.
Αγόρια και κορίτσια επηρεάζονται εξίσου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μειωμένος συντονισμός των κινήσεων (αταξία) στα τέλη της παιδικής ηλικίας, που μπορεί να περιλαμβάνουν αταξικό βάδισμα (παρεγκεφαλιδική αταξία), τραχύ βάδισμα, αστάθεια
- Μειώνουν την ψυχική ανάπτυξη, επιβραδύνουν ή σταματούν μετά την ηλικία 10 έως 12 ετών
- Καθυστερημένο περπάτημα
- Αποχρωματισμός των επιφανειών του δέρματος που εκτίθενται στο ηλιακό φως
- Αποχρωματισμός του δέρματος (κηλίδες με καφέ με γάλα)
- Διευρυμένα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα της μύτης, των αυτιών και στο εσωτερικό του αγκώνα και του γόνατος
- Διευρυμένα αιμοφόρα αγγεία στα λευκά των ματιών
- Τρομερή ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) αργά στην ασθένεια
- Πρόωρη γήρανση των μαλλιών
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ευαισθησία στην ακτινοβολία, συμπεριλαμβανομένων των ακτίνων Χ
- Σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις που συνεχίζουν να επιστρέφουν (επαναλαμβανόμενες)
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Η εξέταση μπορεί να εμφανίζει τα ακόλουθα σημεία:
- Αμυγδαλές, λεμφαδένες και σπλήνα κάτω από το κανονικό μέγεθος
- Μειώθηκε στα απόντα βαθιά αντανακλαστικά τένοντα
- Καθυστερημένη ή απουσία σωματικής και σεξουαλικής ανάπτυξης
- Αποτυχία ανάπτυξης
- Μάσκα-όπως πρόσωπο
- Πολλαπλές αλλαγές χρώματος του δέρματος και υφής
Οι πιθανές δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Αλφα εμβρυοπρωτεΐνη
- Β και Τ κυττάρων
- Καρκινοεμβρυονικό αντιγόνο
- Γενετική εξέταση για αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο ΑΤΜ
- Δοκιμή ανοχής γλυκόζης
- Τα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης στον ορό (IgE, IgA)
- Ακτινογραφίες για να δούμε το μέγεθος του θύμου αδένα
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αταξία-τελαγγειεκτασία. Η θεραπεία απευθύνεται σε συγκεκριμένα συμπτώματα.
Ομάδες υποστήριξης
Ataxia Telangiectasia Παιδικό Έργο: www.atcp.org
Εθνικό Ίδρυμα Αταξίας (NAF): ataxia.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Ο πρώιμος θάνατος είναι κοινός, αλλά το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει.
Επειδή τα άτομα με αυτή την κατάσταση είναι πολύ ευαίσθητα στην ακτινοβολία, δεν πρέπει ποτέ να τους χορηγηθεί ακτινοθεραπεία και δεν θα πρέπει να γίνουν περιττές ακτινογραφίες.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καρκίνος, όπως το λέμφωμα
- Διαβήτης
- Κύσωσης
- Προοδευτική κινητική διαταραχή που οδηγεί σε χρήση αναπηρικής πολυθρόνας
- Σκολίωση
- Σοβαρές, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας αναπτύξει συμπτώματα αυτής της διαταραχής.
Πρόληψη
Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης που εξετάζουν την εγκυμοσύνη μπορεί να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.
Οι γονείς ενός παιδιού με αυτή τη διαταραχή μπορεί να έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο. Πρέπει να έχουν γενετική συμβουλευτική και αυξημένες προβολές καρκίνου.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Louis-Bar
Εικόνες
Αντισώματα
Τηλαγγειεκτασία
βιβλιογραφικές αναφορές
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Νευρολογία. Στο: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Ο άτλας της παιδιατρικής διάγνωσης Zitelli και Davis. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2018: chap 16.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.