Σύνδρομο Rett

Περιεχόμενο

• Αιτίες
• Συμπτώματα
• Εξετάσεις και δοκιμές
• Θεραπευτική αγωγή
• Ομάδες υποστήριξης
• Προοπτική (Πρόγνωση)
• Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
• Εναλλακτικά ονόματα
• βιβλιογραφικές αναφορές
• Ημερομηνία αναθεώρησης 10/18/2018

Το σύνδρομο Rett (RTT) είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε αναπτυξιακά προβλήματα στα παιδιά. Επηρεάζει κυρίως τις γλωσσικές δεξιότητες και τη χρήση των χεριών.

Αιτίες

Η RTT συμβαίνει σχεδόν πάντα στα κορίτσια. Μπορεί να διαγνωστεί ως αυτισμός ή εγκεφαλική παράλυση.

Οι περισσότερες περιπτώσεις RTT οφείλονται σε ένα πρόβλημα στο γονίδιο που ονομάζεται MECP2. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά έχουν 2 χρωμοσώματα Χ. Ακόμη και όταν ένα χρωμόσωμα έχει αυτό το ελάττωμα, το άλλο χρωμόσωμα Χ είναι αρκετά φυσιολογικό για το παιδί να επιβιώσει.

Τα αρσενικά που γεννήθηκαν με αυτό το ελαττωματικό γονίδιο δεν έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να καλύψουν το πρόβλημα. Επομένως, το ελάττωμα συνήθως έχει ως αποτέλεσμα αποβολή, θνησιμότητα ή πολύ πρώιμο θάνατο.

Συμπτώματα

Ένα βρέφος με RTT συνήθως έχει φυσιολογική ανάπτυξη για τους πρώτους 6 έως 18 μήνες. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να χειροτερεύουν με άγχος. Η αναπνοή είναι συνήθως φυσιολογική κατά τη διάρκεια του ύπνου και ανώμαλη, ενώ είναι ξύπνια.
• Αλλαγή στην ανάπτυξη.
• Υπερβολικό σάλιο και σάλιο.
• Πτυσσόμενα όπλα και τα πόδια, που είναι συχνά το πρώτο σημάδι.
• Διανοητικές αναπηρίες και μαθησιακές δυσκολίες.
• Σκολίωση.
• Ασταθής, ασταθής, δύσκαμπτος βάδισμα ή πεζοπορία.
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Η επιβράδυνση της αύξησης της κεφαλής ξεκινάει από 5 έως 6 μηνών.
• Απώλεια κανονικών συνηθειών ύπνου.
• Απώλεια σκόπιμων κινήσεων των χεριών: Για παράδειγμα, η σύλληψη που χρησιμοποιείται για την ανύψωση μικρών αντικειμένων αντικαθίσταται από επαναλαμβανόμενες κινήσεις χεριών, όπως το χέρι ή το συνεχές τοίχωμα των χεριών.
• Απώλεια κοινωνικής δέσμευσης.
• Τρέχουσα, σοβαρή δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD).
• Κακή κυκλοφορία που μπορεί να οδηγήσει σε κρύα και μπλε χέρια και πόδια.
• Σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης γλωσσών.

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Τα προβλήματα με τα μοντέλα αναπνοής μπορεί να είναι το πιο ενοχλητικό και δύσκολο σύμπτωμα για τους γονείς να παρακολουθούν. Γιατί συμβαίνουν και τι να κάνουν γι 'αυτά δεν είναι καλά κατανοητό. Οι περισσότεροι ειδικοί συστήνουν ότι οι γονείς παραμένουν ήρεμοι σε ένα επεισόδιο ακανόνιστης αναπνοής όπως η κατοχή της ανάσα. Μπορεί να σας βοηθήσει να θυμηθείτε ότι η κανονική αναπνοή επιστρέφει πάντα και ότι το παιδί σας θα συνηθίσει στο μη φυσιολογικό πρότυπο αναπνοής.

Εξετάσεις και δοκιμές

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να αναζητήσουν το γονιδιακό ελάττωμα. Όμως, καθώς το ελάττωμα δεν εντοπίζεται σε όλους με τη νόσο, η διάγνωση της RTT βασίζεται σε συμπτώματα.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι RTT:

• Ατυπος
• Κλασική (πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια)
• Προσωρινή (ορισμένα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 1 και 3)

Η RTT χαρακτηρίζεται ως άτυπη αν:

• Ξεκινάει νωρίς (σύντομα μετά τη γέννηση) ή αργά (πέραν των 18 μηνών, μερικές φορές μόλις 3 ή 4 ετών)
• Τα προβλήματα δεξιοτήτων λόγου και χειρός είναι ήπια
• Εάν εμφανίζεται σε ένα αγόρι (πολύ σπάνιο)

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Βοηθήστε με τη σίτιση και την πάνα
• Μέθοδοι για τη θεραπεία της δυσκοιλιότητας και του GERD
• Φυσική θεραπεία για την πρόληψη των προβλημάτων των χεριών
• Βάρος ασκήσεις με σκολίωση

Οι συμπληρωματικές τροφές μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης. Ένας σωλήνας τροφοδοσίας μπορεί να χρειαστεί εάν το παιδί αναπνέει σε (αναρροφά) τροφή. Μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες και λίπος σε συνδυασμό με τους σωλήνες τροφοδοσίας μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του βάρους και του ύψους. Η αύξηση βάρους μπορεί να βελτιώσει την εγρήγορση και την κοινωνική αλληλεπίδραση.

Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων. Τα συμπληρώματα μπορούν να δοκιμαστούν για δυσκοιλιότητα, εγρήγορση ή άκαμπτους μύες.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα, μόνη ή σε συνδυασμό με τη γονιδιακή θεραπεία, είναι μια άλλη ελπιδοφόρα θεραπεία.

Ομάδες υποστήριξης

Οι παρακάτω ομάδες μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Rett:

• Διεθνές Ίδρυμα Συνδρόμου Rett - www.rettsyndrome.org
• Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Προοπτική (Πρόγνωση)

Η ασθένεια σιγά σιγά χειροτερεύει μέχρι τα εφηβικά χρόνια. Στη συνέχεια, τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν. Για παράδειγμα, οι επιληπτικές κρίσεις ή τα προβλήματα αναπνοής τείνουν να μειώνονται στα τέλη της εφηβείας.

Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις ποικίλλουν. Συνήθως, ένα παιδί με RTT κάθεται σωστά, αλλά δεν μπορεί να ανιχνεύσει. Για όσους σέρνουν, πολλοί το κάνουν κάνοντας σκισίματα χωρίς να χρησιμοποιούν τα χέρια τους.

Ομοίως, μερικά παιδιά περπατούν ανεξάρτητα εντός της κανονικής ηλικιακής κλίμακας, ενώ άλλα:

• Είναι καθυστερημένες
• Μην μαθαίνετε να περπατάτε ανεξάρτητα καθόλου
• Μην μαθαίνετε να περπατάτε μέχρι την καθυστερημένη παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία

Για εκείνα τα παιδιά που μαθαίνουν να περπατούν στην κανονική ώρα, κάποιοι διατηρούν αυτή την ικανότητα για τη ζωή τους, ενώ άλλα παιδιά χάνουν την ικανότητα.

Τα προσδόκιμα ζωής δεν μελετώνται καλά, αν και η επιβίωση τουλάχιστον μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του '20 είναι πιθανή. Το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης για τα κορίτσια μπορεί να είναι στα μέσα της δεκαετίας του '40. Ο θάνατος συχνά συνδέεται με την κατάσχεση, την πνευμονία της εισπνοής, τον υποσιτισμό και τα ατυχήματα.

Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό

Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης αν:

• Έχετε κάποιες ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας
• Παρατηρήστε μια έλλειψη φυσιολογικής ανάπτυξης με κινητικές ή γλωσσικές δεξιότητες στο παιδί σας
• Σκεφτείτε ότι το παιδί σας έχει πρόβλημα υγείας που χρειάζεται θεραπεία

Εναλλακτικά ονόματα

RTT. Σύνδρομο σκολίωση - Rett; Διανοητική αναπηρία - Σύνδρομο Rett

βιβλιογραφικές αναφορές

Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 599.

Mink JW. Συγγενείς, αναπτυξιακές και νευροδερματικές διαταραχές. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 417.

Ημερομηνία αναθεώρησης 10/18/2018

Ενημερώθηκε από: Alireza Minagar, MD, MBA, Καθηγητής, Τμήμα Νευρολογίας, LSU Κέντρο Επιστημών Υγείας, Shreveport, LA. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.