Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Η τρισωμία 18 είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει ένα τρίτο αντίγραφο υλικού από το χρωμόσωμα 18, αντί των συνηθισμένων 2 αντιγράφων.
Αιτίες
Η τρισωμία 18 εμφανίζεται σε 1 στις 6.000 ζωντανές γεννήσεις. Είναι 3 φορές πιο κοινό στα κορίτσια από τα αγόρια.
Το σύνδρομο εμφανίζεται όταν υπάρχει επιπλέον υλικό από το χρωμόσωμα 18. Το επιπλέον υλικό επηρεάζει την κανονική ανάπτυξη.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σφίξτε τα χέρια
- Σταυρωμένα πόδια
- Πόδια με στρογγυλεμένο πυθμένα (πόδια βάκτρου)
- Χαμηλό βάρος γέννησης
- Χαμηλά αυτιά
- Ψυχική καθυστέρηση
- Μικρά ανεπτυγμένα νύχια
- Μικρή κεφαλή (μικροκεφαλία)
- Μικρή γνάθο (μικρογναθία)
- Ασταθής όρχις
- Ασυνήθιστο σχήμα στήθος (pectus carinatum)
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να παρουσιάσει μια ασυνήθιστα μεγάλη μήτρα και ένα επιπλέον αμνιακό υγρό. Μπορεί να υπάρχει ένας ασυνήθιστα μικρός πλακούντας όταν γεννιέται το μωρό. Μια φυσική εξέταση του βρέφους μπορεί να εμφανίζει ασυνήθιστα μοτίβα δακτυλικών αποτυπωμάτων. Οι ακτίνες Χ μπορεί να παρουσιάζουν βραχύ οστό στήθους.
Οι μελέτες χρωμοσωμάτων θα δείξουν την τριψωμία 18. Η ανωμαλία χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι παρούσα σε κάθε κύτταρο ή να υπάρχει μόνο σε ένα ορισμένο ποσοστό των κυττάρων (που ονομάζεται μωσαϊσμός). Οι μελέτες ενδέχεται επίσης να παρουσιάζουν μέρος του χρωμοσώματος σε ορισμένα κύτταρα. Σπάνια, μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτό ονομάζεται μετατόπιση.
Άλλα σημεία περιλαμβάνουν:
- Τρύπα, διάσπαση ή σχισμή στην ίριδα του οφθαλμού (κολώμωμα)
- Διαχωρισμός μεταξύ της αριστερής και της δεξιάς πλευράς του κοιλιακού μυός (διαστασία recti)
- Ομφαλική κήλη ή βουβωνική κήλη
Υπάρχουν συχνά ενδείξεις συγγενούς καρδιακής νόσου, όπως:
- Κολπική διαφράγματος (ASD)
- Αρτηριακός πόρος διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας (PDA)
- Ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος (VSD)
Οι εξετάσεις μπορεί επίσης να παρουσιάζουν προβλήματα στα νεφρά, όπως:
- Νεφροί πετάλου
- Υδρόνηφρωση
- Πολυκυστικό νεφρό
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για την τρισωμία 18. Ποιες θεραπείες χρησιμοποιούνται εξαρτώνται από την προσωπική κατάσταση του ατόμου.
Ομάδες υποστήριξης
Οι ομάδες υποστήριξης περιλαμβάνουν:
- Οργάνωση Υποστήριξης Τριόσμου 18, 13 και Σχετικών Διαταραχών (SOFT): trisomy.org
- Τρισωμία 18 Ίδρυμα: www.trisomy18.org
- Ελπίδα για τρισωμία 13 και 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα μισά από τα βρέφη με αυτή την πάθηση δεν επιβιώνουν πέρα από την πρώτη εβδομάδα ζωής. Εννέα στα δέκα παιδιά θα πεθάνουν έως την ηλικία των 1 έτους. Μερικά παιδιά έχουν επιβιώσει στα εφηβικά χρόνια, αλλά με σοβαρά ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τα συγκεκριμένα ελαττώματα και συμπτώματα.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση, τους κινδύνους κληρονομικότητας και πώς να φροντίσουν το άτομο.
Πρόληψη
Οι εξετάσεις μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το παιδί έχει αυτό το σύνδρομο.
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για γονείς που έχουν παιδί με αυτό το σύνδρομο και που θέλουν να έχουν περισσότερα παιδιά.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Edwards
Εικόνες
Σύνδρομο
βιβλιογραφικές αναφορές
Bacino CA, Lee Β. Cytogenetics. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Στο: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 1.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network.Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.