Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί προβλήματα με τον τρόπο που αναπτύσσεται το σώμα και ο εγκέφαλος του παιδιού. Το σύνδρομο υπάρχει από τη γέννηση (συγγενής). Ωστόσο, συχνά δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ηλικία των 6 έως 12 μηνών. Αυτό συμβαίνει όταν πρώτα παρατηρούνται αναπτυξιακά προβλήματα στις περισσότερες περιπτώσεις.
Αιτίες
Αυτή η κατάσταση περιλαμβάνει το γονίδιο UBE3A.
Τα περισσότερα γονίδια έρχονται σε ζεύγη. Τα παιδιά λαμβάνουν ένα από κάθε γονέα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, και τα δύο γονίδια είναι ενεργά. Αυτό σημαίνει ότι τα στοιχεία από τα δύο γονίδια χρησιμοποιούνται από τα κύτταρα. Με το UBE3A γονίδιο, και οι δύο γονείς το μεταφέρουν, αλλά μόνο το γονίδιο που μεταφέρεται από τη μητέρα είναι ενεργό.
Το σύνδρομο Angelman συμβαίνει συχνότερα επειδή UBE3A πέρασε από τη μητέρα δεν λειτουργεί όπως πρέπει. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το AS προκαλείται όταν υπάρχουν δύο αντίγραφα UBE3A Το γονίδιο προέρχεται από τον πατέρα και κανένας δεν προέρχεται από τη μητέρα. Αυτό σημαίνει ότι ούτε το γονίδιο είναι ενεργό, επειδή και οι δύο προέρχονται από τον πατέρα.
Συμπτώματα
Σε νεογνά και βρέφη:
- Απώλεια μυϊκού τόνου (δισκοπάθεια)
- Πρόβλημα με τη σίτιση
- Καούρα (παλινδρόμηση οξέος)
- Τρέξιμο χέρι και κινήσεις των ποδιών
Στα νήπια και τα μεγαλύτερα παιδιά:
- Ασταθής ή χαλαρή περπάτημα
- Μικρή ή καθόλου ομιλία
- Ευτυχισμένη, ευερέθιστη προσωπικότητα
- Γελώντας και χαμογελώντας συχνά
- Τα ελαφριά μαλλιά, το δέρμα και το χρώμα των ματιών σε σύγκριση με το υπόλοιπο της οικογένειας
- Μικρό μέγεθος κεφαλής σε σύγκριση με το σώμα, πεπλατυσμένο πίσω μέρος του κεφαλιού
- Σοβαρή πνευματική αναπηρία
- Επιληπτικές κρίσεις
- Υπερβολική κίνηση των χεριών και των άκρων
- Προβλήματα ύπνου
- Γλώσσα ώθηση, το σάλιο
- Ασυνήθιστες κινήσεις μάσησης και πλύσης
- Σταυρωμένα μάτια
- Περπατώντας με τα χέρια ανεβασμένα και τα χέρια κουνώντας
Τα περισσότερα παιδιά με αυτήν την διαταραχή δεν παρουσιάζουν συμπτώματα μέχρι περίπου 6 έως 12 μήνες. Αυτό συμβαίνει όταν οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού τους, όπως να μην ανιχνεύσουν ή να αρχίσουν να μιλούν.
Τα παιδιά ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα όπως βαρετό περπάτημα, χαρούμενη προσωπικότητα, γέλιο συχνά, μη ομιλία και πνευματικά προβλήματα.
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Angelman. Αυτές οι δοκιμές αναζητούν:
- Λείπει κομμάτια χρωμοσωμάτων
- Δοκιμή DNA για να διαπιστωθεί αν τα αντίγραφα του γονιδίου και από τους δύο γονείς βρίσκονται σε αδρανή ή ενεργή κατάσταση
- Γενετική μετάλλαξη στο αντίγραφο της μητέρας του γονιδίου
Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- MRI εγκεφάλου
- EEG
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Η θεραπεία βοηθά στη διαχείριση των προβλημάτων υγείας και ανάπτυξης που προκαλούνται από την πάθηση.
- Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα βοηθούν στην καταπολέμηση των επιληπτικών κρίσεων
- Η θεραπεία συμπεριφοράς βοηθάει στην αντιμετώπιση της υπερκινητικότητας, των προβλημάτων ύπνου και των προβλημάτων ανάπτυξης
- Η επαγγελματική και λογοθεραπεία διαχειρίζονται τα προβλήματα ομιλίας και διδάσκουν τις δεξιότητες διαβίωσης
- Η φυσική θεραπεία βοηθάει με τα πόδια και τα κινητικά προβλήματα
Ομάδες υποστήριξης
Ίδρυμα συνδρόμου Angelman: www.angelman.org
ΑΣΚΗΣΗ: www.angelmanuk.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με AS ζουν κοντά σε μια κανονική διάρκεια ζωής. Πολλοί έχουν φιλίες και αλληλεπιδρούν κοινωνικά. Η θεραπεία βοηθά στη βελτίωση της λειτουργίας. Τα άτομα με ΑΣ δεν μπορούν να ζήσουν μόνοι τους. Εντούτοις, μπορεί να είναι σε θέση να μάθουν ορισμένα καθήκοντα και να ζήσουν με άλλους σε μια εποπτευόμενη ομάδα στο σπίτι.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σοβαρές κρίσεις
- Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (καούρα)
- Σκολίωση (καμπύλη σπονδυλική στήλη)
- Τυχαίο τραυματισμό λόγω μη ελεγχόμενων κινήσεων
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της κατάστασης.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Angelman. Εάν έχετε παιδί με AS ή οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, ίσως θελήσετε να μιλήσετε με τον παροχέα σας προτού μείνετε έγκυος.
βιβλιογραφικές αναφορές
Dagli ΑΙ, Mueller J, Williams CA. Συνδρόμου Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον. 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Πρόσβαση στις 1 Αυγούστου 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Η χρωμοσωμική και γονιδιωματική βάση της νόσου: διαταραχές των αυτοσωμάτων και σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Στο: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Γενετική στην ιατρική. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 6.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.