Περιεχόμενο
Το Amelogenesis imperfecta είναι μια κληρονομική οδοντική νόσος που προσβάλλει 1 στους 14.000 στις ΗΠΑ. Τα παιδιά με αμελογένεση ατελή δεν παράγουν λειτουργικές πρωτεΐνες που απαιτούνται για τη δημιουργία και την αποστολή αποτελεσματικού σμάλτου. Ως αποτέλεσμα, τα δόντια τους μπορεί να είναι αποχρωματισμένα, παραμορφωμένα ή εύθραυστα και οι περισσότερες περιπτώσεις απαιτούν οδοντιατρική εργασία για τη συντήρηση ή την αντικατάσταση των δοντιών.Συμπτώματα
Το Amelogenesis imperfecta μπορεί να προκαλέσει συγκεκριμένα συμπτώματα που επηρεάζουν τα δόντια και το δάγκωμα, όπως:
- Κίτρινο, καφέ, γκρι ή λευκό (χιονοκάλυψη) αποχρωματισμός των δοντιών
- Λεπτό, μαλακό ή εύθραυστο σμάλτο
- Ασυνήθιστη ανάπτυξη δοντιών
- Ανώμαλα, άμορφα ή οδοντωτά δόντια
- Ακραία ευαισθησία στα δόντια
- Ανοιχτό δάγκωμα (κακή ευθυγράμμιση)
Μερικοί από τους επιπρόσθετους κινδύνους και επιπλοκές που σχετίζονται με το amelogenesis imperfecta περιλαμβάνουν:
- Οδοντικές κοιλότητες (τερηδόνα)
- Φθορά των δοντιών, ρωγμές και σχισίματα
- Υπερβολική συσσώρευση πέτρας
- Μεγάλα ή πρησμένα ούλα (υπερπλασία των ούλων)
- Σάπιση δοντιών
- Μόλυνση των ιστών και των οστών που περιβάλλουν τα δόντια
Αιτίες
Ένα γονίδιο είναι σαν ένα σχεδιάγραμμα που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία πρωτεϊνών και, τελικά, μεγαλύτερων δομών εντός του σώματος. Όταν γενετικές μεταλλάξεις ή άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα αλλάζουν τις πληροφορίες σε ένα γονίδιο, η πρωτεΐνη που δημιουργείται ενδέχεται να μην λειτουργεί σωστά. Το Amelogenesis imperfecta επηρεάζει τις πρωτεΐνες που συνήθως χρησιμοποιεί ο οργανισμός για να παράγει σμάλτο δοντιών.
Υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη σωστή παραγωγή σμάλτου. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Εναμελίνη
- Αμελοβλαστίνη
- Αμελοτίνη
- Τουφτελίνη
- Αμελογενίνη
- Σιαλοφωσφοπρωτεΐνη οδοντίνης
- Καλλικρέιν 4
- Μεταλλοπρωτεϊνάση Matrix 20
- Οι υπολοιποι
Υπάρχουν τουλάχιστον 10 γονίδια που είναι γνωστό ότι είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη του σμάλτου και όταν υπάρχουν μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, εμποδίζουν το σχηματισμό του σμάλτου κατά την ανάπτυξη των δοντιών.
Διάγνωση
Η διάγνωση του amelogenesis imperfecta βασίζεται τόσο στο προσεκτικό οικογενειακό ιστορικό όσο και στην αξιολόγηση των οδοντικών χαρακτηριστικών. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την κατανόηση της αιτίας και της κληρονομικότητας της πάθησης. Η απεικόνιση ακτίνων Χ μπορεί να είναι χρήσιμη για την ταξινόμηση της διαταραχής ανά τύπο. Αυτά τα συστήματα ταξινόμησης έχουν αλλάξει με την πάροδο του χρόνου, και μερικά προτιμούν τα φυσικά χαρακτηριστικά των δοντιών να ταξινομούνται, ενώ άλλα χρησιμοποιούν την κληρονομικότητα και την υποκείμενη γενετική αιτία ως πρωτεύουσες ή δευτερεύουσες διαγνωστικές ετικέτες.
Οι τέσσερις τύποι που ορίζονται από τα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως διαγιγνώσκονται με απεικόνιση ακτίνων Χ, βασίζονται σε διαφορές στην πυκνότητα σμάλτου μεταξύ των τύπων. Αυτοί είναι οι τύποι:
- Τύπος 1 (υποπλαστικό): Οι κορώνες των δοντιών μπορεί να είναι μικρότερες από τις κανονικές με αυλακώσεις και κοιλότητες στο σμάλτο του δοντιού. Τα δόντια είναι συχνά αποχρωματισμένα και ένα ανοιχτό δάγκωμα εμποδίζει τα δόντια να συναντηθούν.
- Τύπος 2 (υπο-κορεσμός): Το σμάλτο των δοντιών συχνά αποχρωματίζεται με τραχιά υφή, αλλά φυσιολογικό πάχος. Το σμάλτο μπορεί να είναι ιδιαίτερα μαλακό ή εύθραυστο και επιρρεπές σε βλάβη και ευαισθησία. Ένα ανοιχτό δάγκωμα τείνει να είναι παρόν.
- Τύπος 3 (υποκαθορισμένος): Παρόμοια με τα χαρακτηριστικά που υπάρχουν στον Τύπο 2, αλλά το σμάλτο εμφανίζεται πιο αλευρώδες και ο ταρτάρ μπορεί να συσσωρευτεί γρήγορα. Το σμάλτο είναι μαλακό και μπορεί να καταστραφεί γρήγορα.
- Τύπος 4 (υποκορεσμός-υποπλασία με ταυροδοντισμό): Τα δόντια είναι συχνά μικρότερα και αποχρωματίζονται με κηλίδες. Το σμάλτο είναι λεπτότερο από το κανονικό και υπάρχουν λάκκοι. Ο ταυροδοντισμός είναι όταν ο θάλαμος πολτού, ένας χώρος στη ρίζα του δοντιού, είναι μεγαλύτερος από το κανονικό.
Διαφορετικές μορφές ατελογένεσης αμελογένεσης μπορούν να κληρονομηθούν κυρίαρχα, εσοχές ή με ανωμαλίες που υπάρχουν στο Χ χρωμόσωμα. Ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι γνωστό ότι ακολουθούν ένα συγκεκριμένο μοτίβο κληρονομιάς, ενώ άλλες είναι γνωστό ότι κληρονομούνται με πολλούς τρόπους - ιδιαίτερα το ΕΝΑΜ γονίδιο.
Διαφορική διάγνωση
Κατά την εξέταση της διάγνωσης της ατελογένεσης ατελογένεσης, μπορεί να είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες που μπορεί να οδηγήσουν σε παρόμοια συμπτώματα και σημεία. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν:
- Οδοντική φθορίωση: Η πιο συνηθισμένη εναλλακτική εξήγηση των προβλημάτων σμάλτου είναι η οδοντική φθορίωση. Κάποιο σμάλτο υπάρχει κατά τη γέννηση, αλλά το υπόλοιπο παράγεται σε διαφορετικούς χρόνους κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής. Εάν ένα παιδί καταναλώνει μεγάλες ποσότητες φθορίου - συχνά από την κατανάλωση οδοντόκρεμας φθορίου ή πόσιμου νερού με υψηλή περιεκτικότητα σε φθόριο - τα στάδια της ανάπτυξης σμάλτου μπορεί να διαταραχθούν. Σε μέτριες έως σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να αφήσει ορισμένα δόντια να χρωματιστούν, να παραμορφωθούν, ή εύθραυστα ενώ άλλα δόντια που τελειώνουν να αναπτύσσονται σε διαφορετικό χρόνο ενδέχεται να μην επηρεάζονται.
- Υπερβολική οξύτητα: Η οξύτητα μπορεί επίσης να επηρεάσει τον τρόπο διατήρησης του σμάλτου. Ο χρόνιος εμετός κατά το πρώτο έτος της ζωής μπορεί επίσης να αποδυναμώσει την ανάπτυξη σμάλτου, προκαλώντας συμπτώματα παρόμοια με την αμελογένεση ατελή.
- Υπομεταλλικοποίηση μοριακού κοπτήρα (MIH): Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία το σμάλτο των κοπτικών και των πρώτων γομφίων δεν έχει σμάλτο και είναι αποχρωματισμένο.
Υπάρχουν επίσης αρκετά σύνδρομα που μπορεί να σχετίζονται με την πάθηση και μπορεί να ληφθούν υπόψη.
Το σύνδρομο Tricho-dento-osseous (TDO) είναι μια πάθηση που μπορεί να έχει παρόμοια συμπτώματα με την ατελογένεση amelogenesis, ιδίως με τον ταυροδοντισμό, και δεν είναι σαφές εάν οι υποκείμενες αιτίες τους σχετίζονται.
Το σύνδρομο Kohlschutter, η πλατυπανδόνια, η νεφροκαλκίνωση και η δυστροφία κώνου μπορεί να συνυπάρχουν με την ατελογένεση αμελογένεσης.
Θεραπεία
Οι στόχοι της θεραπείας για το amelogenesis imperfecta είναι η βελτιστοποίηση τόσο της λειτουργίας όσο και της καλλυντικής εμφάνισης των δοντιών και έχουν ως στόχο:
- Ανακουφίστε τον πόνο που σχετίζεται με την πάθηση
- Διατηρήστε τα δόντια και το σμάλτο
- Διατήρηση ή αποκατάσταση της οδοντικής λειτουργίας
- Αντιμετωπίστε ψυχοκοινωνικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της αισθητικής εμφάνισης
Η έγκαιρη θεραπεία της αμελογένεσης ατελειώματος συνεπάγεται οδοντιατρική εργασία για την προστασία των δοντιών του μωρού καθώς εισέρχονται. Η φυσιολογική ανάπτυξη πρέπει να προωθείται όσο το δυνατόν περισσότερο.
Ως μέρος της πρώιμης ανάπτυξης, οι μεταλλικές στεφάνες τοποθετούνται στα δόντια στο πίσω μέρος του στόματος και οι πολυκαρβονικές στεφάνες ή τα σύνθετα γεμίσματα τοποθετούνται στα μπροστινά δόντια. Συνήθως χρησιμοποιούνται τοπικά αναισθητικά, αλλά ένα γενικό αναισθητικό μπορεί να είναι απαραίτητο για τη διαδικασία. Ανάλογα με το χρονοδιάγραμμα αυτής της οδοντιατρικής εργασίας, ειδικά εάν έχει σημειωθεί καθυστέρηση, ορισμένα αποσυντεθειμένα δόντια μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν.
Περίπου στην ηλικία των 6 ετών, καθώς αρχίζουν να μπαίνουν μόνιμα δόντια ενηλίκων, οι θεραπευτικές εκτιμήσεις θα εξαρτηθούν από τον τύπο της ατελογένεσης amelogenesis που υπάρχει. Περιπτώσεις όπου το σμάλτο των δοντιών είναι σκληρό και λεπτό μπορεί να προστατεύεται αποτελεσματικά με στεφάνες από σύνθετο / πορσελάνη ή καπλαμά.
Άλλες μορφές ατελογένεσης αμελογένεσης μπορεί να οδηγήσουν σε ενήλικα δόντια που είναι εξαιρετικά ευαίσθητα ή αδύναμα, καθιστώντας τα λιγότερο ικανά να διατηρηθούν. Τα εμφυτεύματα ή οι οδοντοστοιχίες μπορεί να είναι απαραίτητα για την αντικατάσταση των χαλασμένων δοντιών.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η καλή στοματική υγιεινή θα βοηθήσει στη διατήρηση των δοντιών μακροπρόθεσμα και η διατροφική αποφυγή σκληρών και όξινων τροφών μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή πρόσθετων βλαβών που μπορεί να αποδυναμώσουν το σμάλτο. Η οδοντόπαστα για ευαίσθητα δόντια μπορεί να μειώσει τον πόνο των δοντιών που σχετίζεται με την αμελογένεση ατελή.
Τα παιδιά που μεγαλώνουν με αμελογένεση ατελή μπορεί να στενοχωρηθούν από την εμφάνιση των δοντιών τους και αυτό μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο σχετίζονται με τους συνομηλίκους τους. Αυτή η κοινωνική δυσφορία μπορεί να οδηγήσει στην απόκρυψη της εμφάνισης των δοντιών όταν χαμογελά, για παράδειγμα. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την αυτοεκτίμηση. Η έγκαιρη αποκατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε υγιείς σχέσεις με ομοτίμους σε μια σημαντική στιγμή στην κοινωνική ανάπτυξη.
Γενετική Συμβουλευτική
Οι γενετικές αιτίες του amelogenesis imperfecta γίνονται πιο σαφείς. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει διάφορα πρότυπα κληρονομιάς και τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται. Οι γενετικές εξετάσεις είναι όλο και πιο διαθέσιμες για να προσδιορίσουν τις αιτίες διακριτών μορφών της κατάστασης.
Ένα οικογενειακό ιστορικό και φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένων των οδοντικών ακτίνων Χ, μπορεί να επαρκούν για τη διάγνωση. Περαιτέρω γενετικοί έλεγχοι μπορεί να εντοπίσουν συγκεκριμένες αιτίες. Εάν χρειαστεί, οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να βοηθήσουν τους μελλοντικούς γονείς να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού και να εντοπίσουν τον πιθανό κίνδυνο για τις επόμενες γενιές.
Μια λέξη από το Verywell
Πέρα από την αλλοιωμένη εμφάνιση, τα προβλήματα με το σμάλτο των δοντιών μπορούν να οδηγήσουν σε σημαντική δυσφορία, αυξημένη ευαισθησία και βλάβη που μπορεί τελικά να προκαλέσει απώλεια δοντιών. Οι κοινωνικές επιπτώσεις μπορεί επίσης να είναι σημαντικές. Ο έγκαιρος εντοπισμός αυτών των ζητημάτων μπορεί να επιτρέψει ορισμένα προληπτικά μέτρα, ξεκινώντας ακόμη και από την παιδική ηλικία, και την πρόωρη αποκατάσταση για τη διατήρηση της μακροπρόθεσμης ευημερίας. Το κόστος που σχετίζεται με την εκτεταμένη οδοντιατρική εργασία μπορεί να αποτελεί εμπόδιο. Εάν ανησυχείτε για το πώς μπορεί να σας επηρεάσει αυτή η κατάσταση, αναζητήστε αξιολόγηση από έναν οδοντίατρο εξοικειωμένο με το σύνδρομο και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Αξίζετε ένα στοχαστικό σχέδιο αξιολόγησης και θεραπείας για τα δόντια σας, για όλα τα μακροπρόθεσμα οφέλη που προέρχονται από τη βέλτιστη οδοντική υγεία.