Περιεχόμενο
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), που ονομάζεται επίσης νόσος του Lou Gehrig, είναι μια ασθένεια που προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα (κινητικοί νευρώνες) που ελέγχουν τους μυς. Το ALS χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου (είναι προοδευτικό). Οι κινητικοί νευρώνες μεταφέρουν μηνύματα σχετικά με την κίνηση από τον εγκέφαλο στους μυς, αλλά στο ALS οι κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται και πεθαίνουν. Επομένως, τα μηνύματα δεν φτάνουν πλέον στους μυς. Όταν οι μύες δεν χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα, εξασθενούν, σπαταλούν (ατροφία) και συστρέφονται κάτω από το δέρμα (γοητευτικό).Τελικά, επηρεάζονται όλοι οι μύες που μπορεί να ελέγξει ένα άτομο (εθελοντικοί μύες). Τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητα να κινούν τα χέρια, τα πόδια, το στόμα και το σώμα τους. Μπορεί να φτάσει στο σημείο ότι οι μύες που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή επηρεάζονται και το άτομο μπορεί να χρειαστεί αναπνευστήρα (αναπνευστήρα) για να αναπνεύσει.
Για μεγάλο χρονικό διάστημα πιστεύεται ότι το ALS επηρέαζε μόνο τους μυς. Είναι πλέον γνωστό ότι ορισμένα άτομα με ALS βιώνουν αλλαγές στη σκέψη (γνώση), όπως προβλήματα με τη μνήμη και τη λήψη αποφάσεων. Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά, όπως η κατάθλιψη. Το ALS δεν επηρεάζει το μυαλό ή τη νοημοσύνη, ούτε την ικανότητα να βλέπει ή να ακούει.
Τι προκαλεί ALS;
Η ακριβής αιτία του ALS δεν είναι γνωστή. Το 1991, οι ερευνητές εντόπισαν μια σχέση μεταξύ ALS και χρωμοσώματος 21. Δύο χρόνια αργότερα, ένα γονίδιο που ελέγχει το ένζυμο SOD1 αναγνωρίστηκε ότι σχετίζεται με περίπου το 20% των κληρονομικών περιπτώσεων σε οικογένειες. Το SOD1 διασπά τις ελεύθερες ρίζες, επιβλαβή σωματίδια που επιτίθενται στα κύτταρα από το εσωτερικό και προκαλούν το θάνατό τους. Δεδομένου ότι δεν συνδέονται όλες οι κληρονομικές περιπτώσεις με αυτό το γονίδιο και ορισμένα άτομα είναι τα μόνα στις οικογένειές τους με ALS, ενδέχεται να υπάρχουν άλλες γενετικές αιτίες.
Ποιος παίρνει ALS;
Τα άτομα συνήθως διαγιγνώσκονται με ALS μεταξύ 40 και 70 ετών, αλλά οι νεότεροι μπορούν επίσης να το αναπτύξουν. Το ALS επηρεάζει ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και όλων των εθνοτικών καταβολών. Οι άνδρες επηρεάζονται συχνότερα από τις γυναίκες. Περίπου το 90% έως 95% των περιπτώσεων ALS εμφανίζονται τυχαία, πράγμα που σημαίνει ότι κανείς στην οικογένεια του ατόμου δεν έχει τη διαταραχή. Σε περίπου 5% έως 10% των περιπτώσεων, ένα μέλος της οικογένειας έχει επίσης τη διαταραχή.
Συμπτώματα της ALS
Συνήθως το ALS εμφανίζεται αργά, ξεκινώντας ως αδυναμία σε έναν ή περισσότερους μυς. Μπορεί να επηρεαστεί μόνο ένα πόδι ή ένας βραχίονας. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- συσπάσεις, κράμπες ή δυσκαμψία των μυών
- σκοντάφτει, πέφτει ή δυσκολεύεται να περπατήσει
- δυσκολία ανύψωσης πραγμάτων
- δυσκολία στη χρήση των χεριών
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο με ALS δεν θα μπορεί να σταθεί ή να περπατήσει. θα έχει πρόβλημα να κινείται, να μιλά και να καταπιεί.
Διάγνωση ALS
Η διάγνωση του ALS βασίζεται στα συμπτώματα και τα σημάδια που παρατηρεί ο γιατρός, καθώς και τα αποτελέσματα των δοκιμών που εξαλείφουν όλες τις άλλες πιθανότητες, όπως σκλήρυνση κατά πλάκας, σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα, μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης ή ορισμένες μολυσματικές ασθένειες. Συνήθως η εξέταση πραγματοποιείται και η διάγνωση γίνεται από γιατρό που ειδικεύεται στο νευρικό σύστημα (νευρολόγος).
Θεραπεία ALS
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για ALS. Οι θεραπείες έχουν σχεδιαστεί για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με τη διαταραχή. Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της κόπωσης, στην ανακούφιση των μυϊκών κράμπες και στη μείωση του πόνου. Υπάρχει επίσης ένα συγκεκριμένο φάρμακο για το ALS, που ονομάζεται Rilutek (riluzole). Δεν επιδιορθώνει τη ζημιά που έχει ήδη γίνει στο σώμα, αλλά φαίνεται ότι είναι μέτρια αποτελεσματική στην παράταση της επιβίωσης των ατόμων με ALS.
Μέσω της φυσικής θεραπείας, του ειδικού εξοπλισμού και της λογοθεραπείας, τα άτομα με ALS μπορούν να παραμείνουν κινητά και να μπορούν να επικοινωνούν για όσο το δυνατόν περισσότερο.
Τα περισσότερα άτομα με ALS πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια, συνήθως εντός 3 έως 5 ετών από τη διάγνωση, αλλά περίπου το 10% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με ALS επιβιώνουν για 10 ή περισσότερα χρόνια.
Μελλοντική έρευνα
Οι ερευνητές εξετάζουν πολλές πιθανές αιτίες για ALS, όπως η αυτοάνοση απόκριση (στην οποία ο οργανισμός επιτίθεται σε κύτταρα) και περιβαλλοντικές αιτίες, όπως έκθεση σε τοξικές ή μολυσματικές ουσίες. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι τα άτομα με ALS έχουν υψηλότερα επίπεδα του χημικού γλουταμινικού στο σώμα τους, οπότε η έρευνα εξετάζει τη σύνδεση μεταξύ του γλουταμινικού και του ALS. Επιπλέον, οι επιστήμονες αναζητούν κάποια βιοχημική ανωμαλία που μοιράζονται όλα τα άτομα με ALS, έτσι ώστε να μπορούν να αναπτυχθούν δοκιμές για την ανίχνευση και τη διάγνωση της διαταραχής.
"Ενημερωτικό δελτίο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης." Διαταραχές A-Z. Απρ 2003. Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. 13 Μαΐου 2009
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ