Περιεχόμενο
Το 1997, μια ερευνητική ομάδα του Johns Hopkins βρήκε μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που ονομάζεται APC I1307K. Το Adenomatous polyposis coli (APC) είναι ένα γονίδιο που καταστέλλει την ανάπτυξη του όγκου. Εάν το γονίδιο APC είναι ελαττωματικό, καθιστά το γονίδιο ασταθές και πιο ευαίσθητο σε πρόσθετες αλλαγές που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνους του παχέος εντέρου και του ορθού.
Η μετάλλαξη APC I1307K εντοπίζεται κυρίως σε άτομα της εβραϊκής κληρονομιάς Ashkenazi (Εβραίοι ανατολικής Ευρώπης ή ρωσικής καταγωγής). Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το 6% των Εβραίων Ashkenazi φέρουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη, καθιστώντας τους σε σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού.
Συμπτώματα APC I1307K
Πολλοί ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου και του καρκίνου του ορθού δεν εμφανίζουν συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Στην πραγματικότητα, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται έως ότου η ασθένεια εξελιχθεί σε προχωρημένο στάδιο. Ο συστηματικός έλεγχος του καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού είναι πολύ σημαντικός. Ακόμη και παιδιά ηλικίας 11 ετών θα πρέπει να ελέγχονται εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού.
Πολλά συμπτώματα καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού είναι επίσης συμπτώματα άλλων παθήσεων του παχέος εντέρου. Επομένως, είναι σημαντικό να δείτε έναν έμπειρο γαστρεντερολόγο που μπορεί να πραγματοποιήσει τις απαραίτητες εξετάσεις και να κάνει μια ακριβή διάγνωση.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Αίμα στα κόπρανα
- Ανεξήγητη διάρροια
- Μεγάλη περίοδος δυσκοιλιότητας
- Κοιλιακές κράμπες
- Μείωση του μεγέθους των κοπράνων
- Αίσθημα απόστασης της κοιλιάς (πόνος στο αέριο, φούσκωμα, πληρότητα και κράμπες)
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Έμετος και λήθαργος
Διάγνωση APC I1307K
Εάν είστε εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια γενετική εξέταση για να αναζητήσετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη.
Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη διάγνωση του APC I1307K:
Γενετικός έλεγχος
Οι γενετικοί έλεγχοι περιλαμβάνουν μια απλή εξέταση αίματος. Η δοκιμή για APC I1307K ανιχνεύει μόνο τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Δεν αναζητά γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν άλλες μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού.
Πριν κάνετε γενετικό τεστ, θα πρέπει να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική. Αυτό το ραντεβού θα σας βοηθήσει να εξετάσετε τα πολλά ζητήματα που εμπλέκονται στη γενετική εξέταση και να κατανοήσετε πώς θα σας επηρεάσει η εξέταση.
Δοκιμή για τη μετάλλαξη APC I1307K: Είστε υποψήφιος;
Πρέπει να εξετάσετε το γενετικό τεστ εάν είστε εβραϊκής κληρονομιάς Ashkenazi και έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνων ή πολύποδων του παχέος εντέρου και του ορθού. Το οικογενειακό ιστορικό ορίζεται ότι έχει τουλάχιστον ένα στενό μέλος της οικογένειας με καρκίνο ή πολύποδες. Οι Εβραίοι Ashkenazi χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου ή του ορθού μπορεί ακόμη να επιθυμούν να δοκιμαστούν.
Θετικό αποτέλεσμα δοκιμής για APC I1307K
Εάν το τεστ σας είναι θετικό για τη γενετική μετάλλαξη, οι ειδικοί προτείνουν τα ακόλουθα:
- Εάν δεν έχετε ήδη καρκίνο του παχέος εντέρου ή πολύποδες: Θα πρέπει να κάνετε ρουτίνα κολονοσκόπηση κάθε τρία χρόνια, ξεκινώντας από την ηλικία των 35 ή πέντε έως 10 χρόνια πριν από την πρώτη ηλικία κατά την οποία εμφανίστηκε καρκίνος ή πολύποδες στην οικογένειά σας.
- Εάν έχετε προσωπικό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου ή πολύποδων: Θα πρέπει να κάνετε ρουτίνα κολονοσκόπηση κάθε δύο χρόνια ή όσο συχνά συνιστά ο γιατρός σας.
- Εάν είστε συγγενής κάποιου που έχει θετικά αποτελέσματα για τη γονιδιακή μετάλλαξη: Θα πρέπει επίσης να εξετάσετε τη συμβουλευτική και τον έλεγχο.
Είναι σημαντικό να εντοπίζετε πολύποδες ή καρκίνο νωρίς. Η θεραπεία είναι πιο επιτυχημένη όταν ο καρκίνος συλλαμβάνεται σε πρώιμο στάδιο.
Οικογενειακό Ιστορικό και Φυσική Εξέταση
Η ομάδα μας θα διατηρήσει ένα λεπτομερές αρχείο του ιατρικού σας ιστορικού, το οποίο περιλαμβάνει το προσωπικό και το οικογενειακό σας ιστορικό.
Θα πραγματοποιηθεί διεξοδική φυσική εξέταση. (Επιπλέον, μπορεί να παραγγελθούν εργαστηριακές εξετάσεις.) Η φυσική σας εξέταση μπορεί να περιλαμβάνει ψηφιακή ορθική εξέταση. Κατά τη διάρκεια αυτής της ανώδυνης διαδικασίας, ο γιατρός σας θα εισαγάγει ένα γάντι, λιπασμένο δάχτυλο στο ορθό για να αισθανθεί απαλά για τυχόν ανωμαλίες.
Εξέταση αίματος κοπράνων
Αυτή η δοκιμή αναζητά απόκρυφο (κρυφό) αίμα στα κόπρανα. Για αυτό το τεστ:
- Θα λάβετε τρεις μικρές κάρτες. Τοποθετήστε ένα δείγμα κοπράνων από τρεις διαδοχικές κινήσεις του εντέρου σε κάθε φύλλο.
- Μικρή ποσότητα σκαμνιού τοποθετείται σε ειδική ταινία μέτρησης.
- Το σκαμνί αναλύεται για ίχνη αίματος.
Ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση
Μια ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση χρησιμοποιείται για την εξέταση του ορθού και του κάτω παχέος εντέρου. Πριν από μια ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση, το κόλον σας πρέπει να είναι καθαρό από κόπρανα για να είναι δυνατή η καλή ορατότητα. Τα παρασκευάσματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια υγρή διατροφή, ένα κλύσμα και καθαρτικά.
Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας:
- Ο γιατρός σας εισάγει το σιγμοειδοσκόπιο μέσω του ορθού και στον πρωκτό και το παχύ έντερο. Αυτή η περιοχή ελέγχεται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν καρκίνοι ή πολύποδες.
- Ο γιατρός σας μπορεί να εισαγάγει λαβίδα βιοψίας μέσα στο πεδίο για να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα ιστού για περαιτέρω ανάλυση. Η διαδικασία μπορεί να προκαλέσει κράμπες ή δυσφορία.
Κολονοσκόπηση
Η κολονοσκόπηση είναι ο καλύτερος τρόπος για την ανίχνευση πολύποδων ή καρκίνου, καθώς φτάνει περισσότερο στο έντερο από μια σιγμοειδοσκόπηση. Το κόλον σας πρέπει να είναι καθαρό από κόπρανα, ώστε ο γιατρός σας να έχει καλή ορατότητα. Τα παρασκευάσματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια υγρή διατροφή, ένα κλύσμα και καθαρτικά. Είστε κατασταλμένοι πριν από τη διαδικασία.
Κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης:
- Ο γιατρός σας εισάγει το κολονοσκόπιο μέσω του ορθού και στον πρωκτό και το παχύ έντερο για να ελέγξει για καρκίνο και πολύποδες.
- Η λαβίδα βιοψίας μπορεί να εισαχθεί μέσω του πεδίου για την αφαίρεση ενός μικρού δείγματος ιστού για περαιτέρω ανάλυση.
- Εάν βρεθεί πολύποδας, μπορεί να αφαιρεθεί μέσω του κολονοσκοπίου.
- Μπορεί να αντιμετωπίσετε κράμπες ή δυσφορία.
Κλύσμα βαρίου
Ένα κλύσμα βαρίου (που ονομάζεται επίσης σειρά χαμηλότερης ΓΕ) χρησιμοποιείται για τη δημιουργία ακτίνων Χ του ορθού και του παχέος εντέρου. Πριν από τη διαδικασία, θα πρέπει να καθαρίσετε το κόλον σας από τυχόν κόπρανα. Τα παρασκευάσματα μπορεί να περιλαμβάνουν μια υγρή δίαιτα, ένα κλύσμα ή καθαρτικά.
Κατά τη διάρκεια κλύσματος βαρίου:
- Ένα παρασκεύασμα βαρίου (υλικό αντίθεσης) εισάγεται μέσω ορθικού σωλήνα.
- Το βάριο περιγράφει το κόλον, επισημαίνοντας τυχόν ανωμαλίες.
- Λαμβάνεται μια ακτινογραφία.
- Εάν υπάρχουν πολύποδες ή καρκίνος, μπορούν να απεικονιστούν.
Θεραπεία APC I1307K
Η θεραπεία για το APC I1307K ποικίλλει. Εάν ο γιατρός σας βρήκε καρκίνο κατά τη διάρκεια της εξέτασης, αυτός ή αυτή θα συστήσει χειρουργική επέμβαση.