Αταξία

Περιεχόμενο

• Τι είναι η αταξία;
• Τι προκαλεί αταξία;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας;
• Πώς διαγιγνώσκεται η αταξία;
• Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές της αταξίας;
• Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;
• Βασικά σημεία για την αταξία
• Επόμενα βήματα

Τι είναι η αταξία;

Αταξία σημαίνει χωρίς συντονισμό. Τα άτομα με αταξία χάνουν τον μυϊκό έλεγχο στα χέρια και τα πόδια τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη ισορροπίας, συντονισμού και δυσκολίας στο περπάτημα. Η αταξία μπορεί να επηρεάσει τα δάχτυλα, τα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, το σώμα, την ομιλία και ακόμη και τις κινήσεις των ματιών.

Το σύμπτωμα της αταξίας μπορεί να προκληθεί από πολλά πράγματα, όπως:

• Εγκεφαλικό
• Σκλήρυνση κατά πλάκας
• Όγκοι
• Αλκοολισμός
• Νευρική βλάβη
• Μεταβολικές διαταραχές
• Ανεπάρκειες βιταμινών

Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία της κατάστασης που προκάλεσε την αταξία μπορεί να τη βελτιώσει.

Ενώ ο όρος αταξία συνήθως περιγράφει συμπτώματα, περιγράφει επίσης μια ομάδα συγκεκριμένων εκφυλιστικών ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος που ονομάζεται κληρονομική και σποραδική αταξία:

• Κληρονομικές αταξίες Αυτός ο τύπος προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο με το οποίο γεννιέται ένα άτομο. Οι κληρονομικές αταξίες είναι εκφυλιστικές διαταραχές που μπορεί να προχωρήσουν για αρκετά χρόνια. Η σοβαρότητα της αναπηρίας εξαρτάται από τον τύπο της αταξίας, την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και άλλους παράγοντες. Ορισμένοι τύποι κληρονομικών αταξιών ξεκινούν από την παιδική ηλικία, ενώ άλλοι ξεκινούν τα ενήλικα χρόνια.
• Σποραδικές αταξίες Αυτός ο τύπος ξεκινά συνήθως από την ενηλικίωση και δεν έχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό.

Τι προκαλεί αταξία;

Ένα ελαττωματικό γονίδιο παράγει ανώμαλες πρωτεΐνες που προκαλούν εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων οδηγώντας σε αταξία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι μύες γίνονται όλο και λιγότερο ανταποκρινόμενοι στις εντολές του εγκεφάλου. Αυτό προκαλεί επιδείνωση της ισορροπίας και του συντονισμού.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας;

Τα συμπτώματα και ο χρόνος έναρξης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας. Συνήθως, τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού (επηρεάζονται πρώτα)
• Κακός συντονισμός των χεριών, των χεριών και των ποδιών
• Μυστικός λόγος
• Ευρύ βάδισμα (τρόπος περπατήματος)
• Δυσκολία στο γράψιμο και στο φαγητό
• Αργές κινήσεις των ματιών

Τα συμπτώματα της αταξίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες καταστάσεις ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να επισκέπτεστε τον γιατρό σας για διάγνωση.

Πώς διαγιγνώσκεται η αταξία;

Μαζί με ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, οικογενειακό ιστορικό και πλήρη νευρολογική και φυσική εξέταση, αυτές οι εξετάσεις μπορεί να γίνουν:

• Εργαστηριακές δοκιμές (συμπεριλαμβανομένων μελετών αίματος και ούρων)
• Γενετικές δοκιμές. Δοκιμές που έγιναν για να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο έχει ορισμένες αλλαγές γονιδίων (μεταλλάξεις) ή αλλαγές χρωμοσώματος που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για ορισμένες κληρονομικές καταστάσεις
• Μαγνητική τομογραφία (MRI). Μια δοκιμή που χρησιμοποιεί μεγάλους μαγνήτες, ενέργεια ραδιοσυχνοτήτων και έναν υπολογιστή για τη δημιουργία λεπτομερών εικόνων οργάνων και δομών στο σώμα

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να αποκλείσουν άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν αταξία. Ορισμένες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν ξαφνική ανάπτυξη της αταξίας, όπως τραυματισμός στο κεφάλι, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλική αιμορραγία, λοιμώξεις, έκθεση σε ορισμένα φάρμακα και επίσης εάν η καρδιά ή η αναπνοή επιβραδύνουν ή σταματήσουν.

Ορισμένες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν σταδιακή εμφάνιση αταξίας, όπως υποθυρεοειδισμός, κατάχρηση αλκοόλ, ορισμένες ανεπάρκειες βιταμινών, χρόνια έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, σκλήρυνση κατά πλάκας και άλλες διαταραχές.

Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κληρονομική αταξία. Και, δεν υπάρχει φάρμακο για τη θεραπεία του συγκεκριμένου συμπτώματος της αταξίας.

Εάν η αταξία οφείλεται σε εγκεφαλικό επεισόδιο, χαμηλό επίπεδο βιταμινών ή έκθεση σε τοξικό φάρμακο ή χημική ουσία, τότε η θεραπεία στοχεύει στη θεραπεία αυτών των συγκεκριμένων καταστάσεων.

Η θεραπεία για έλλειψη συντονισμού ή ανισορροπίας συνεπάγεται κυρίως τη χρήση προσαρμοστικών συσκευών που επιτρέπουν στο άτομο να διατηρήσει όσο το δυνατόν μεγαλύτερη ανεξαρτησία. Αυτές οι συσκευές μπορεί να περιλαμβάνουν μπαστούνι, πατερίτσες, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι. Η φυσικοθεραπεία, η λογοθεραπεία και τα φάρμακα που βοηθούν τα συμπτώματα, όπως τρόμος, δυσκαμψία, κατάθλιψη, σπαστικότητα και διαταραχές του ύπνου μπορεί επίσης να βοηθήσουν.

Γίνεται έρευνα σχετικά με τον εκφυλισμό της παρεγκεφαλίδας και της σπονδυλοεγκεφαλικής, συμπεριλαμβανομένης της εργασίας που στοχεύει στην εύρεση των αιτίων των αταξιών και των τρόπων αντιμετώπισης, θεραπείας και τελικά πρόληψής τους.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της αταξίας;

Η εξέλιξη των διαφόρων τύπων αταξίας μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με κάθε συγκεκριμένο σύνδρομο. Στη χειρότερη περίπτωση, το άτομο μπορεί να έχει ακατάλληλη ακαμψία, δυσκολία στην αναπνοή ή πνιγμό που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Μερικά από τα πιο δύσκολα συμπτώματα απαιτούν διαχείριση με συσκευές συνεχούς θετικής πίεσης των αεραγωγών (CPAP), τραχειοστομία ή σωλήνα τροφοδοσίας.

Η πτώση ή το κάθισμα ή το κρεβάτι μπορεί να οδηγήσει σε άλλες απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως τραυματισμό, πληγές πίεσης, λοίμωξη και θρόμβους αίματος. Η άνοια, τα προβλήματα συμπεριφοράς και η κατάθλιψη μπορεί να επηρεάσουν τη συμμόρφωση και τη φροντίδα. Άλλες επιπλοκές της αταξίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ζάλη
• Σπαστικότητα
• Ακαμψία
• Τρόμος
• Πόνος
• Κούραση
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση με καθιστή ή όρθια στάση
• Δυσλειτουργία του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης
• Σεξουαλική δυσλειτουργία

Πολλά πράγματα μπορούν να γίνουν για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου με αταξία.

Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης;

Τα συμπτώματα και ο χρόνος έναρξης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας. Κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσει διαφορετικά συμπτώματα. Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού
• Έλλειψη συντονισμού στα χέρια, τα χέρια ή τα πόδια
• Μυστικός λόγος
• Ευρύ βάδισμα (τρόπος περπατήματος)
• Δυσκολία στο γράψιμο και στο φαγητό
• Αργές κινήσεις των ματιών

Τα συμπτώματα της αταξίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες καταστάσεις ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να επισκέπτεστε τον γιατρό σας για διάγνωση.

Βασικά σημεία για την αταξία

• Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με αταξία χάνουν τον έλεγχο των μυών στα χέρια και τα πόδια τους, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη ισορροπίας, συντονισμού και δυσκολίας στο περπάτημα.
• Η αταξία μπορεί να επηρεάσει τα δάχτυλα, τα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, το σώμα, την ομιλία και ακόμη και τις κινήσεις των ματιών.
• Συνήθως τα πιο κοινά συμπτώματα αταξίας παρατίθενται παρακάτω:
  • Η ισορροπία και ο συντονισμός επηρεάζονται πρώτα
  • Κακός συντονισμός των χεριών, των χεριών και των ποδιών
  • Μυστικός λόγος
  • Ευρύ βάδισμα (τρόπος περπατήματος)
  • Δυσκολία στο γράψιμο και στο φαγητό
  • Αργές κινήσεις των ματιών
• Ορισμένοι τραυματισμοί ή ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν ξαφνική εμφάνιση αταξίας, όπως τραυματισμός στο κεφάλι, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλική αιμορραγία, λοιμώξεις, έκθεση σε ορισμένα φάρμακα ή εάν η αναπνοή ή η καρδιά σταματήσει.
• Ορισμένες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν σταδιακή εμφάνιση αταξίας, όπως υποθυρεοειδισμό, κατάχρηση αλκοόλ, ορισμένες ανεπάρκειες βιταμινών, χρόνια έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, σκλήρυνση κατά πλάκας και άλλες διαταραχές.

Επόμενα βήματα

Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:

• Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψή σας και τι θέλετε να συμβεί.
• Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
• Φέρτε κάποιον μαζί σας για να σας βοηθήσει να κάνετε ερωτήσεις και να θυμάστε τι σας λέει ο πάροχός σας.
• Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα μιας νέας διάγνωσης και τυχόν νέα φάρμακα, θεραπείες ή εξετάσεις. Επίσης, γράψτε τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας.
• Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα σας βοηθήσει. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
• Ρωτήστε εάν η κατάστασή σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
• Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
• Μάθετε τι να περιμένετε εάν δεν πάρετε το φάρμακο ή δεν έχετε το τεστ ή τη διαδικασία.
• Εάν έχετε ένα ραντεβού παρακολούθησης, σημειώστε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
• Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχό σας εάν έχετε απορίες.