Η σύνδεση μεταξύ της Connexin 26 και της απώλειας ακοής

Περιεχόμενο

• Πληθυσμοί σε κίνδυνο για μεταλλάξεις Connexin 26
• Δοκιμή για μεταλλάξεις
• Άλλα συναφή θέματα υγείας
• Θεραπεία

Οι μεταλλάξεις Connexin 26 είναι η πιο συνηθισμένη αιτία συγγενών αισθητηριακών απώλειων ακοής. Το Connexin 26 είναι στην πραγματικότητα μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο γονίδιο διακένου βήτα 2 (GJB2). Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για να επιτρέψει στα κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους. Εάν δεν υπάρχει αρκετή πρωτεΐνη Connexin 26, τα επίπεδα καλίου στο εσωτερικό αυτί γίνονται πολύ υψηλά και προκαλούν βλάβη στην ακοή.

Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου, αλλά εάν κάθε γονέας γέννησης έχει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου GJB2 / Connexin 26, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με απώλεια ακοής. Με άλλα λόγια, αυτή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάλλαξη.

Πληθυσμοί σε κίνδυνο για μεταλλάξεις Connexin 26

Οι μεταλλάξεις Connexin 26 εμφανίζονται συχνότερα σε εβραϊκούς πληθυσμούς Καυκάσιων και Ashkenazi. Υπάρχει 1 στα 30 αεροπορικά εισιτήρια για Καυκάσιους και 1 στα 20 αεροπορικά εισιτήρια για εκείνα της Ashkenazi εβραϊκής καταγωγής.

Δοκιμή για μεταλλάξεις

Οι άνθρωποι μπορούν να δοκιμαστούν για να δουν αν είναι φορείς της ελαττωματικής έκδοσης του γονιδίου. Ένα άλλο γονίδιο, το CX 30, έχει επίσης εντοπιστεί και είναι υπεύθυνο για κάποια απώλεια ακοής. Παρόμοιες δοκιμές μπορούν να γίνουν για να προσδιοριστεί εάν η απώλεια ακοής ενός ήδη γεννημένου παιδιού σχετίζεται με τη Connexin 26. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει με δείγμα αίματος ή μάγουλο μάγουλο. Αυτή τη στιγμή, χρειάζονται περίπου 28 ημέρες για να επιστραφούν τα αποτελέσματα των δοκιμών.

Ένας γενετικός σύμβουλος ή γενετιστής μπορεί να σας καθοδηγήσει καλύτερα για το ποια δοκιμή είναι πιο κατάλληλη με βάση το οικογενειακό ιστορικό, τη φυσική εξέταση και τον τύπο της απώλειας ακοής.

Άλλα συναφή θέματα υγείας

Οι μεταλλάξεις Connexin 26 θεωρούνται μη-συνδρομική αιτία απώλειας ακοής. Αυτό σημαίνει ότι κανένα άλλο ιατρικό πρόβλημα δεν σχετίζεται με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Θεραπεία

Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με μεταλλάξεις Connexin 26 είναι συνήθως σε μέτρια έως βαθιά εμβέλεια, αλλά μπορεί να υπάρχει κάποια μεταβλητότητα. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι απαραίτητη για την παροχή ήχου στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και επιτυγχάνεται με τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας ή κοχλιακών εμφυτευμάτων.

Υπάρχει τρέχουσα έρευνα που εξετάζει τη δυνατότητα της γονιδιακής θεραπείας να μειώσει την ποσότητα της απώλειας ακοής που προκαλείται από μεταλλάξεις Connexin 26 ή να την εξαλείψει. Αυτή η δοκιμή διεξήχθη κυρίως σε ποντίκια και απέχει πολλά χρόνια από πρακτικές δοκιμές σε ανθρώπους.