Περιεχόμενο
- Η γενετική εξέταση της κοιλιοκάκης αναζητά δύο γονίδια
- Το Celiac Gene Test περιλαμβάνει απλή οθόνη
- Ο γενετικός έλεγχος δεν ισούται με τη διάγνωση
Σχεδόν όλοι τρώνε γλουτένη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στους κόκκους σιτάρι, κριθάρι και σίκαλη. Ωστόσο, σε άτομα που έχουν τα σωστά γονίδια, η κατάποση γλουτένης μπορεί τελικά να οδηγήσει σε κοιλιοκάκη, μια αυτοάνοση κατάσταση που προκαλεί τα δικά σας λευκά αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τις ασθένειες να επιτεθούν στην επένδυση του λεπτού εντέρου σας.
Όχι όλοι όσοι μεταφέρουν γονίδια κοιλιοκάκης τελικά δεν θα αναπτύξουν την κοιλιοκάκη - στην πραγματικότητα, ενώ έως και το 40% του πληθυσμού έχει ένα ή και τα δύο απαραίτητα γονίδια, μόνο το 1% του πληθυσμού έχει πραγματικά κοιλιοκάκη. Έτσι, το γενετικό δυναμικό δεν σημαίνει ότι θα διαγνωστείτε με κοιλιοκάκη και θα πρέπει να εγκαταλείψετε τη γλουτένη. στην πραγματικότητα, οι πιθανότητες στοιβάζονται εναντίον του.
Ωστόσο, οι γενετικοί έλεγχοι για κοιλιοκάκη μπορούν να προσφέρουν ένα άλλο κομμάτι στο διαγνωστικό παζλ, ειδικά σε περιπτώσεις όπου η διάγνωσή σας δεν είναι ξεκάθαρη ή όταν προσπαθείτε να προσδιορίσετε μελλοντικές ανάγκες δοκιμών.
Η γενετική εξέταση της κοιλιοκάκης αναζητά δύο γονίδια
Αντέξτε μαζί μου - αυτό γίνεται περίπλοκο.
Τα γονίδια που σας προδιαθέτουν σε κοιλιοκάκη βρίσκονται στο σύμπλεγμα HLA-κατηγορίας II του DNA μας και είναι γνωστά ως τα γονίδια DQ. Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα ενός γονιδίου DQ - ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους. Υπάρχουν πολλοί τύποι γονιδίων DQ, αλλά υπάρχουν δύο που εμπλέκονται στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων κοιλιοκάκης: HLA-DQ2 και HLA-DQ8.
Από αυτά, το HLA-DQ2 είναι μακράν το πιο συνηθισμένο στον γενικό πληθυσμό, ειδικά μεταξύ ατόμων με ευρωπαϊκή κληρονομιά - περίπου το 30% ή περισσότερο των ανθρώπων των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από αυτό το μέρος του κόσμου φέρουν το HLA-DQ2. Το HLA-DQ8 θεωρείται σπανιότερο, εμφανίζεται στο 10% περίπου του συνολικού πληθυσμού, αν και είναι εξαιρετικά συχνό σε άτομα από την Κεντρική και Νότια Αμερική.
Μελέτες έχουν δείξει ότι περίπου το 96% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με βιοψία με κοιλιοκάκη φέρουν DQ2, DQ8 ή κάποιο συνδυασμό των δύο. Δεδομένου ότι λαμβάνετε ένα γονίδιο DQ από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας, είναι πιθανό να έχετε δύο αντίγραφα του DQ2, δύο αντίγραφα του DQ8, ένα αντίγραφο του DQ2 και ένα από το DQ8 ή ένα αντίγραφο είτε του DQ2 είτε του DQ8 σε συνδυασμό με ένα άλλο γονίδιο DQ.
Σε κάθε περίπτωση, εάν έχετε ένα αντίγραφο είτε DQ2 είτε DQ8, θεωρείται ότι έχετε πολύ υψηλότερο κίνδυνο κοιλιοκάκης. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η μεταφορά δύο αντιγράφων ενός από τα γονίδια (είτε DQ2 είτε DQ8) μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ακόμη περισσότερο.
Τουλάχιστον μία μελέτη έδειξε ότι ένα άλλο συγκεκριμένο γονίδιο, το HLA-DQ7, προδιαθέτει επίσης τα άτομα σε κοιλιοκάκη. Στην πραγματικότητα, σε αυτή τη μελέτη, το 2% των ατόμων με αποδεδειγμένη βιοψία κοιλιοκάκη εμφάνισαν HLA-DQ7, αλλά όχι DQ2 ή DQ8. Ωστόσο, υπάρχει κάποια διαμάχη σχετικά με το εάν το DQ7 σας προδιαθέτει στην κοιλιοκάκη και ο γενετικός έλεγχος στις ΗΠΑ δεν αναγνωρίζει επί του παρόντος το DQ7 ως "γονίδιο κοιλιοκάκης".
Επιπλέον, νέα έρευνα δείχνει ότι δεν χρειάζεται να μεταφέρετε HLA-DQ2 ή HLA-DQ8 για να αναπτύξετε ευαισθησία στη γλουτένη χωρίς κοιλιοκάκη. Μπορεί να υπάρχουν επιπλέον γονίδια HLA-DQ που εμπλέκονται στην ευαισθησία στη γλουτένη.
Το Celiac Gene Test περιλαμβάνει απλή οθόνη
Ο έλεγχος για τα γονίδια της κοιλιοκάκης δεν είναι καθόλου επεμβατικός. Θα παρέχετε είτε στο εργαστήριο ένα δείγμα του αίματός σας, θα χρησιμοποιήσετε ένα στυλεό για να συλλέξετε μερικά από τα κύτταρα από το εσωτερικό του μάγουλό σας ή να χρησιμοποιήσετε μια σύριγγα ή ένα φιαλίδιο για να συλλέξετε μερικά από τα σάλιο σας. Το αίμα, τα μάγουλα ή το σάλιο σας στη συνέχεια αναλύονται από εργαστήριο. οποιαδήποτε από αυτές τις μεθόδους παράγει εξίσου ακριβή αποτελέσματα.
Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν πραγματοποιήσει γενετικές δοκιμές σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις με εντολή του γιατρού τους. Ωστόσο, είναι δυνατόν (αν και ακριβό) να πραγματοποιηθεί η εξέταση χωρίς να εμπλέκεται ιατρός.
Υπάρχουν δύο μέρη που μπορείτε να κάνετε τις δοκιμές χωρίς εντολή γιατρού: Enterolab, ένα εξειδικευμένο εργαστήριο στο Ντάλας (το Enterolab πραγματοποιεί επίσης δοκιμή ευαισθησίας στη γλουτένη) και η υπηρεσία γενετικών δοκιμών 23andMe.com.
Για περίπου 150 $ (πληρώνεται κατά τη στιγμή της παραγγελίας), το Enterolab θα αναλύσει τα γονίδιά σας και θα σας πει ποια γονίδια HLA-DQ έχετε, συμπεριλαμβανομένου εάν έχετε ένα από τα δύο κύρια γονίδια κοιλιοκάκης. Η δοκιμή πραγματοποιείται με κύτταρα που συλλέγονται με στυλεό στο εσωτερικό του μάγουλου σας, οπότε δεν εμπλέκεται η λήψη αίματος. Μόλις σαρώσετε το μάγουλό σας και αποστείλετε το δείγμα σας, τα αποτελέσματα θα σας αποσταλούν μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου εντός περίπου τριών εβδομάδων.
Με το 23andMe.com, εν τω μεταξύ, θα φτύσετε σε ένα φιαλίδιο και θα στείλετε το φιαλίδιο για δοκιμή. Η εταιρεία παρέχει δοκιμές γονιδίων κοιλιοκάκης μέσω της επιλογής «Υγεία και Προγόνων», η οποία κοστίζει περίπου 200 $. Η έκθεσή σας θα παρέχει επίσης λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με την καταγωγή σας και δεδομένα για τους γενετικούς συγγενείς.
Ο γενετικός έλεγχος δεν ισούται με τη διάγνωση
Δεδομένου ότι δεν είναι όλοι όσοι φέρουν γονίδιο κοιλιοκάκης διαγιγνώσκονται με κοιλιοκάκη (οι περισσότεροι άνθρωποι δεν αναπτύσσουν την κατάσταση ακόμη και με το γονίδιο, στην πραγματικότητα), ένα θετικό γενετικό τεστ δεν ισούται με τη διάγνωση.
Το μόνο που κάνει η γενετική εξέταση της θετικής κοιλιοκάκης είναι να σας τοποθετήσει σε αυτό που οι γιατροί θεωρούν ως ομάδα «υψηλού κινδύνου» για κοιλιοκάκη. Επομένως, οι γονιδιακές εξετάσεις της κοιλιοκάκης είναι κυρίως χρήσιμες για τον αποκλεισμό της κοιλιοκάκης σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν συμπτώματα κοιλιοκάκης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να έχει αποτελέσματα της κοιλιοκάκης που δεν είναι ξεκάθαρα και μια γονιδιακή εξέταση μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να κάνει τη σωστή διάγνωση.
Οι γονιδιακές εξετάσεις είναι επίσης χρήσιμες για τον αποκλεισμό της κοιλιοκάκης σε μέλη της οικογένειας διαγνωσμένων σέλικα. Συνιστάται ο έλεγχος της κοιλιοκάκης για συγγενείς όταν διαγνωστεί κάποιος στην οικογένειά σας, αλλά αν γνωρίζετε ότι έχετε το γονίδιο της κοιλιοκάκης, θα πρέπει να παρακολουθείτε πιο στενά.
Τέλος, είναι δυνατή η χρήση των γονιδιακών εξετάσεων για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πιθανότητα κοιλιοκάκης σε κάποιον που ήδη καταναλώνει δίαιτα χωρίς γλουτένη.
Πρέπει να τρώτε γλουτένη για να είναι ακριβείς οι συμβατικοί έλεγχοι κοιλιοκάκης. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι συνειδητοποιούν ότι η κατανάλωση χωρίς γλουτένη τους κάνει να νιώθουν καλύτερα και να αφαιρέσουν την πρωτεΐνη γλουτένης από τη διατροφή τους πριν υποβάλλονται σε δοκιμή για κοιλιοκάκη. Εάν αργότερα αποφασίσουν ότι θέλουν διάγνωση, έχουν δύο επιλογές: να δοκιμάσουν μια πρόκληση γλουτένης ή να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους.
Δεν χρειάζεται να τρώτε γλουτένη για τη δοκιμή γονιδίου κοιλιοκάκης - και πάλι, το τεστ καθορίζει μόνο εάν έχετε δυνητικός να αναπτύξετε κοιλιοκάκη, όχι εάν την έχετε πραγματικά. Επομένως, αν και οι γενετικοί έλεγχοι δεν μπορούν να δώσουν απόλυτες απαντήσεις σχετικά με το εάν έχετε πραγματικά κοιλιοκάκη, πολλοί άνθρωποι το προτιμούν από μια πρόκληση γλουτένης επειδή δεν απαιτεί από αυτούς να επιστρέψουν στη γλουτένη για να λάβουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την κατάστασή τους.
Υπάρχουν πολλά που δεν γνωρίζουμε ακόμη για την κοιλιοκάκη και δεν είναι σαφές γιατί ορισμένα άτομα με γονίδια κοιλιοκάκης το αναπτύσσουν, ενώ άλλα όχι. Ωστόσο, οι γενετικοί έλεγχοι της κοιλιοκάκης μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του κινδύνου για την πάθηση στα μέλη της οικογένειας και σε περιπτώσεις που δεν είναι απολύτως σαφείς.