Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Coffin-Lowry είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ήπια έως βαθιά διανοητική αναπηρία, καθώς και από αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και τον κινητικό συντονισμό. Συνήθως πιο σοβαρή στους άνδρες, τα προσβεβλημένα άτομα έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ένα εξέχον μέτωπο και τα μάτια με ευρεία απόσταση προς τα κάτω, μια μικρή, φαρδιά μύτη και μαλακά χέρια με κοντά δάχτυλα. Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα με αυτήν την πάθηση βιώνουν ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, βραχύτητα ανάστημα και μικροκεφαλία (ασυνήθιστα μικρό κεφάλι).Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Coffin-Lowry, τα οποία τείνουν να είναι πιο σοβαρά στους άνδρες, γίνονται πιο εμφανή με την ηλικία. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Διανοητική αναπηρία: Το εύρος αυτού του συμπτώματος κυμαίνεται από ήπια έως βαθιά διανοητική αναπηρία, με ορισμένα άτομα με αυτήν την πάθηση να μην αναπτύσσουν ποτέ ικανότητες ομιλίας.
- Ευρεία χαρακτηριστικά προσώπου: Ιδιαίτερα εμφανής στα αρσενικά και πιο ορατά στα τέλη της παιδικής ηλικίας, εκείνοι με σύνδρομο Coffin-Lowry έχουν προεξέχον μέτωπο, ευρεία απόσταση και κεκλιμένα μάτια προς τα κάτω, μικρότερη, φαρδιά μύτη, καθώς και φαρδύτερο στόμα με παχύτερα χείλη.
- Μεγάλα, μαλακά χέρια: Ένα άλλο χαρακτηριστικό αυτής της κατάστασης είναι τα μεγαλύτερα, μαλακά χέρια με μικρότερα, κωνικά δάχτυλα.
- Επεισόδια πτώσης που προκαλούνται από ερέθισμα: Αναδυόμενοι στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία σε μερικούς ανθρώπους, μερικοί με αυτήν την πάθηση μπορεί να παρουσιάσουν κατάρρευση ως απόκριση σε δυνατούς ήχους ή θόρυβο.
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης: Πολλοί με σύνδρομο Coffin-Lowry εμφανίζουν σκολίωση (πλευρική καμπυλότητα) ή κύφωση (στρογγυλοποίηση προς τα έξω) της σπονδυλικής στήλης.
- Μικροκεφαλία: Μια ασυνήθιστα μικρού μεγέθους κεφαλή-μικροκεφαλία-είναι ένα συχνό σύμπτωμα.
- Σκελετικές ανωμαλίες: Εκείνοι με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν διπλή ένωση, μικρότερο μεγάλο δάκτυλο, παχύτερα οστά του προσώπου, συντόμευση μακρύτερων οστών και μυτερό ή βυθισμένο στήθος.
- Απώλεια μυϊκής μάζας: Ο κακός σχηματισμός του μυϊκού συστήματος παρατηρείται συχνά σε άτομα με σύνδρομο Coffin-Lowry.
- Προοδευτική σπαστικότητα: Αυτό ορίζεται ως η ένταση ορισμένων μυϊκών ομάδων, ένα πρόβλημα που μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
- Απνοια ύπνου: Ένα συχνά καταγεγραμμένο σύμπτωμα αυτής της κατάστασης είναι η άπνοια ύπνου, η οποία είναι ροχαλητό και / ή προβλήματα αναπνοής ενώ κοιμάστε.
- Αυξημένος κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου: Υπάρχουν ενδείξεις ότι ο πληθυσμός των ατόμων με σύνδρομο Coffin-Lowry διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο επικίνδυνου εγκεφαλικού επεισοδίου, λόγω διακοπών στη ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο.
- Αυξημένη θνησιμότητα: Μελέτες έχουν δείξει ότι εκείνοι με αυτήν την πάθηση μπορεί να καταλήξουν να βλέπουν μια σημαντικά μειωμένη διάρκεια ζωής.
Όπως προαναφέρθηκε, αυτά τα συμπτώματα ποικίλλουν πολύ, με μερικά να γίνονται πολύ πιο έντονα από άλλα.
Αιτίες
Μια συγγενής κατάσταση, το σύνδρομο Coffin-Lowry προκύπτει λόγω μεταλλάξεων σε ένα από τα δύο συγκεκριμένα γονίδια του χρωμοσώματος Χ: RPS6KA3 και RSK2. Αυτά τα γονίδια βοηθούν στη ρύθμιση της σηματοδότησης μεταξύ κυττάρων στο σώμα, ειδικά εκείνων που εμπλέκονται στη μάθηση, της μακροχρόνιας μνήμης σχηματισμός και συνολική διάρκεια ζωής των νευρικών κυττάρων. Επιπλέον, έχει αποδειχθεί ότι βοηθούν στον έλεγχο της λειτουργίας άλλων γονιδίων, επομένως μία μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε επίδραση καταρράκτη. Τελικά, ωστόσο, απαιτείται περισσότερη έρευνα για να εξακριβωθεί ο ακριβής μηχανισμός αυτής της μετάλλαξης καθώς σχετίζεται με το σύνδρομο.
Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η κατάσταση ακολουθεί αυτό που ονομάζεται «δεσπόζον κυρίαρχο πρότυπο Χ», που σημαίνει ότι το επηρεαζόμενο γονίδιο RPS6KA3 ή RSK2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ (ένα από τα δύο χρωμοσώματα που συνδέονται με το φύλο). Μόνο μία μετάλλαξη του γονιδίου αρκεί για προκαλούν σύνδρομο Coffin-Lowry, εξ ου και η «κυριαρχία» του. Σε αυτό το μοτίβο κληρονομιάς, οι πατέρες με το σύνδρομο δεν μπορούν να το μεταδώσουν στους γιους (αφού οι γιοι λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα, με το χρωμόσωμα Χ που προέρχεται από τη μητέρα τους). Η πλειονότητα των περιπτώσεων - μεταξύ 70 και 80 τοις εκατό - προκύπτει σε εκείνους που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου.
Διάγνωση
Η αρχική διάγνωση του συνδρόμου Coffin-Lowry περιλαμβάνει αξιολόγηση φυσικών χαρακτηριστικών. Οι γιατροί θα αναζητήσουν φυσικά χαρακτηριστικά ενδημικά της πάθησης, σημειώνοντας άλλα αναπτυξιακά ζητήματα και βλάβες. Αυτή η αρχική εργασία στη συνέχεια υποβοηθείται μέσω τεχνικών απεικόνισης, συνήθως ακτινογραφίας ή μαγνητικής τομογραφίας, του εγκεφάλου. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με μοριακό γενετικό έλεγχο, ο οποίος περιλαμβάνει δειγματοληψία από μάγουλο μάγουλο για τον προσδιορισμό της παρουσίας και της δραστηριότητας των RPS6KA3 και RSK2. Αυτό διαφέρει ελαφρώς μεταξύ των φύλων και, ιδίως, τέτοιες δοκιμές μπορούν να επιβεβαιώσουν μόνο μια υποψία διάγνωσης. Ένα μικρό ποσοστό αυτών με την πάθηση δεν έχουν ανιχνεύσιμη μετάλλαξη.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ενιαία, τυπική θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Αντίθετα, οι προσεγγίσεις για το σύνδρομο Coffin-Lowry βασίζονται στον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Όσοι πάσχουν από την πάθηση θα πρέπει να ελέγχουν τακτικά την καρδιακή υγεία, την ακοή και την όρασή τους.
Επιπλέον, μπορεί να συνταγογραφούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα για επεισόδια πτώσης που προκαλούνται από ερεθίσματα και όσοι αντιμετωπίζουν αυτά τα συμπτώματα μπορεί να χρειαστεί να φορούν κράνη. Επιπλέον, μπορεί να είναι απαραίτητη η φυσική θεραπεία ή ακόμη και η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης που σχετίζεται με την πάθηση, καθώς αυτό μπορεί τελικά να επηρεάσει την αναπνευστική ικανότητα και την καρδιακή υγεία.
Για να λάβουμε υπόψη τις πνευματικές και αναπτυξιακές πτυχές αυτής της κατάστασης, οι προσεγγίσεις φυσικής και επαγγελματικής θεραπείας - παράλληλα με την ειδική εκπαίδευση - μπορούν επίσης να είναι πολύ χρήσιμες. Επιπλέον, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική - στην οποία ένας γιατρός μιλά σε μια οικογένεια σχετικά με τον κίνδυνο κληρονομιάς συγγενών καταστάσεων όπως αυτό - συνιστάται συχνά.
Μαρκίζα
Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι μια κατάσταση με έναν τέτοιο καταρράκτη εφέ αφήνει ένα βαρύ φορτίο. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της υπόθεσης του συνδρόμου Coffin-Lowry, η θεραπεία μπορεί να γίνει μια συνεχής και έντονη διαδικασία. Τα μέλη της οικογένειας των πληγέντων θα πρέπει να διαδραματίσουν σημαντικό υποστηρικτικό και συμπαθητικό ρόλο. Τούτου λεχθέντος, με τη σωστή υποστήριξη και παρέμβαση, τα άτομα με την πάθηση μπορούν να επιτύχουν μια καλή ποιότητα ζωής. Οι ομάδες θεραπείας και υποστήριξης μπορεί επίσης να είναι ευεργετικές για οικογένειες ατόμων που ζουν με το σύνδρομο.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Coffins-Lowry είναι δύσκολο επειδή δεν υπάρχει μοναδική, καθιερωμένη θεραπεία για αυτό. Οι πρωταρχικές προσεγγίσεις, όπως σημειώθηκε παραπάνω, περιλαμβάνουν τη διαχείριση επιδράσεων και συμπτωμάτων, η οποία απαιτεί φροντίδα και αφοσίωση. Η λήψη του σημαίνει ότι είμαστε προληπτικοί και δεσμευμένοι. σημαίνει να οπλίζετε τον εαυτό σας και τα αγαπημένα σας πρόσωπα με γνώση, και σημαίνει να βρείτε το σωστό είδος ιατρικής βοήθειας. Μέρος και μέρος αυτού είναι η προθυμία να επικοινωνούν και να είναι ξεκάθαρα με τους φροντιστές, την οικογένεια και όσους έχουν την ίδια κατάσταση.
Τα καλά νέα είναι ότι η κατανόηση αυτού του συνδρόμου - καθώς και όλων των συγγενών ασθενειών - αυξάνεται ραγδαία και οι επιλογές θεραπείας επεκτείνονται. Το γεγονός είναι ότι σήμερα είμαστε καλύτεροι από ποτέ για να αντιμετωπίσουμε περιπτώσεις συνδρόμου Coffin-Lowry. Και με κάθε πρόοδο, οι προοπτικές γίνονται ολοένα και πιο φωτεινές.