Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Coffin-Siris είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που επηρεάζει διάφορα συστήματα του σώματος. Μεταξύ του εύρους των συμπτωμάτων που το χαρακτηρίζουν είναι αναπτυξιακή αναπηρία, φυσικές ανωμαλίες των δακτύλων των δακτύλων και των δακτύλων, καθώς και διακριτικά, «χονδροειδή» χαρακτηριστικά του προσώπου, μεταξύ άλλων. Τα βρέφη και τα παιδιά με αυτήν την πάθηση συχνά αντιμετωπίζουν συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις και αναπνευστικά προβλήματα και συχνά δεν αυξάνουν το βάρος με τον κατάλληλο ρυθμό. Στη βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί μόνο 140 περιπτώσεις συνδρόμου Coffin-Siris.Συμπτώματα
Αυτή η κατάσταση προκαλεί μια σειρά συμπτωμάτων, πολλά από τα οποία είναι εύκολα ορατά και παρατηρούνται. Οι πιο συχνές από αυτές περιλαμβάνουν:
- Διανοητική αναπηρία: Εκείνοι με την πάθηση μπορεί να έχουν ήπια έως σημαντική διανοητική αναπηρία. Αυτό μπορεί να παρουσιαστεί ως διαταραχές στη μνήμη, την επικοινωνία και τη μάθηση.
- Καθυστέρηση κινητικών δεξιοτήτων: Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορεί να παρατηρήσουν ήπιες έως σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη δεξιοτήτων όπως το περπάτημα ή το κάθισμα.
- Υποανάπτυξη των δακτύλων και των ποδιών: Τα πέμπτα ή "ροζ" δάχτυλα και τα δάχτυλα μπορεί να είναι υπανάπτυκτα.
- Απουσία νυχιών στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών: Αυτά τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών ενδέχεται να μην έχουν καρφιά.
- Καθυστέρηση ομιλίας: Η ανάπτυξη ικανοτήτων λόγου μπορεί να καθυστερήσει σε άτομα με σύνδρομο Coffin-Siris.
- Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου: Αυτές περιλαμβάνουν φαρδιά μύτη, παχύτερες βλεφαρίδες και φρύδια, χοντρά χείλη, φαρδύ στόμα και επίπεδη ρινική γέφυρα. Τα μάτια μπορεί επίσης να εμφανίζονται ανώμαλα.
- Επιπλέον ανάπτυξη μαλλιών: Στο πρόσωπο και το σώμα, εκείνοι με σύνδρομο Coffin-Siris μπορεί να έχουν επιπλέον μαλλιά στο πρόσωπο και σε άλλα μέρη του σώματος.
- Αραιά μαλλιά τριχωτού της κεφαλής: Ένα άλλο χαρακτηριστικό της κατάστασης είναι η πιο αραιή τρίχα στο τριχωτό της κεφαλής.
Επιπλέον, αυτή η κατάσταση οδηγεί μερικές φορές σε άλλα ζητήματα:
- Μικρό μέγεθος κεφαλιού: Επίσης γνωστό ως μικροκεφαλία, ένας σημαντικός αριθμός ατόμων με σύνδρομο Coffin-Siris έχουν σχετικά μικρότερο από το μέσο κεφάλι.
- Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις: Τα βρέφη με αυτή την πάθηση αντιμετωπίζουν συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις και δυσκολία στην αναπνοή.
- Δυσκολία σίτισης: Στα νήπια, η σίτιση μπορεί να γίνει πολύ δύσκολη.
- Αποτυχία ευημερίας: Σχετικά με τα παραπάνω, τα βρέφη και τα μικρά παιδιά ενδέχεται να μην κερδίσουν βάρος ή να αναπτυχθούν σωστά κατά τη διάρκεια σημαντικών διασταυρώσεων.
- Σύντομο ανάστημα: Εκείνοι με την πάθηση είναι συχνά μικρότεροι σε ύψος.
- Χαμηλός μυϊκός τόνος: Το σύνδρομο Coffin-Siris σχετίζεται επίσης με την «υποτονία» ή τον ανεπτυγμένο μυϊκό ιστό.
- Χαλαρές αρθρώσεις: Ασυνήθιστα χαλαρές αρθρώσεις μπορούν επίσης να προκύψουν με αυτήν την κατάσταση.
- Καρδιακές ανωμαλίες: Διαρθρωτικές παραμορφώσεις της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων έχουν παρατηρηθεί σε αυτές τις περιπτώσεις.
- Ανωμαλίες εγκεφάλου: Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο προκαλεί μια μικρότερη ή απουσία εγκεφαλικής περιοχής.
- Μη φυσιολογικά νεφρά: Τα νεφρά σε άτομα με σύνδρομο Coffin-Siris μπορεί να είναι «έκτοπη», που σημαίνει ότι δεν βρίσκονται στη συνήθη τοποθεσία.
Η σοβαρότητα της κατάστασης ποικίλλει πολύ και ορισμένα συμπτώματα είναι πολύ πιο κοινά από άλλα.
Αιτίες
Το σύνδρομο Coffin-Siris προκύπτει λόγω ανωμαλιών και μετάλλαξης σε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα γονίδια: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 ή SMARCE 1. Το μοτίβο κληρονομιάς ακολουθεί ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι προκύπτει από ένα γονίδιο που δεν προσδιορίζει το φύλο, με ένα σφάλμα στην κωδικοποίηση να είναι αρκετό για να προκαλέσει το πρόβλημα. Όντας γενετική, η κατάσταση είναι κληρονομική, αν και σε μεγάλο βαθμό, αυτή η ασθένεια έχει παρατηρηθεί συχνότερα για πρώτη φορά σε μια οικογένεια λόγω μετάλλαξης.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Coffin-Siris συμβαίνει μετά τη γέννηση όταν οι γιατροί παρατηρούν ανωμαλίες πέμπτου δακτύλου και δακτύλου καθώς και ανωμαλίες του προσώπου. Οι παραμορφώσεις αυτής της φύσης τείνουν να γίνουν πιο έντονες με τη γήρανση και τα κριτήρια διάγνωσης εξακολουθούν να εξελίσσονται λόγω της σπανιότητας της πάθησης. Γνωστικά και αναπτυξιακά θέματα ενδημικά αυτής της ασθένειας είναι κλινικά σημαντικά σημάδια της εξέλιξής της.
Ειδικά εάν σημειωθεί γενετικό ιστορικό του συνδρόμου Coffin-Siris, οι γιατροί μπορούν επίσης να επιλέξουν μοριακό έλεγχο του εμβρύου πριν από τη γέννηση. Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση υπερήχων - μια διαδικασία υπερηχογραφίας - για την εκτίμηση νεφρικών ή καρδιακών ανωμαλιών. Εναλλακτικά, ο σχηματισμός εμβρυϊκών κυττάρων μπορεί να γίνει δειγματοληψία και να ελεγχθεί μετά από 10 έως 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Αυτό το είδος γενετικής εξέτασης καθίσταται όλο και περισσότερο διαθέσιμο σε εξειδικευμένα εργαστήρια.
Μετά την αρχική διάγνωση, οι γιατροί μπορούν επίσης να ζητήσουν περαιτέρω αξιολόγηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση ανωμαλιών στον εγκέφαλο. Επιπλέον, η ακτινογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση της ανατομίας των προσβεβλημένων πέμπτων δακτύλων ή των ποδιών. Τέλος, τα ηχοκαρδιογραφήματα - ένας τύπος μαγνητικής τομογραφίας - μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση ανατομικών διαφορών στην καρδιά και στις κεντρικές φλέβες.
Θεραπεία
Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια έχει μια τέτοια ποικιλία συμπτωμάτων, η θεραπεία εξαρτάται από τη συγκεκριμένη παρουσίαση στο άτομο. Συχνά, η αποτελεσματική διαχείριση της κατάστασης απαιτεί συντονισμό μεταξύ επαγγελματιών ιατρικής σε διάφορες ειδικότητες. Οι παιδίατροι μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστούν με ορθοπεδικούς (αυτούς που θεραπεύουν διαταραχές στα οστά, τις αρθρώσεις και τους μυς), καρδιολόγους (καρδιολόγους), καθώς και φυσιοθεραπευτές και γενετιστές.
Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν σημαντικές ανωμαλίες του προσώπου, των άκρων ή των οργάνων. Αυτές είναι εξαιρετικά εξειδικευμένες διαδικασίες - η συγκεκριμένη διαδικασία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της υπόθεσης - αλλά μπορεί να είναι χρήσιμη για τη λήψη ορισμένων από τις φυσικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Coffin-Siris. Για τα αναπνευστικά προβλήματα που συχνά συνοδεύουν αυτήν την πάθηση, ενδέχεται να απαιτηθούν παραλείψεις ή άλλες χειρουργικές επεμβάσεις.
Τα αποτελέσματα αυτής της ασθένειας βελτιώνονται με την έγκαιρη παρέμβαση. Μέσω της φυσικής θεραπείας, της ειδικής αγωγής, της λογοθεραπείας, καθώς και των κοινωνικών υπηρεσιών, τα νήπια και τα παιδιά με αυτήν την πάθηση είναι καλύτερα σε θέση να αξιοποιήσουν τις δυνατότητές τους. Με το σωστό δίκτυο υποστήριξης και φροντίδας, το σύνδρομο Coffin-Siris μπορεί να αντιμετωπιστεί.
Μαρκίζα
Σίγουρα, οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Coffin-Siris, για να μην αναφέρουμε τα παιδιά, αντιμετωπίζουν σημαντικές προκλήσεις. Παράλληλα με τις φυσικές παθήσεις και τα αποτελέσματα, τα κοινωνικά στίγματα μπορούν επίσης να αυξήσουν το βάρος αυτής της πάθησης. Οι ομάδες παροχής συμβουλών και υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων.
Μια λέξη από το Verywell
Η διάγνωση του συνδρόμου Coffin-Siris είναι σίγουρα δύσκολο να ληφθεί, αλλά είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι υπάρχει βοήθεια. Με τη σωστή ιατρική ομάδα, η πρόγνωση μπορεί σίγουρα να βελτιωθεί και τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Καθώς το ιατρικό ίδρυμα μαθαίνει περισσότερα για αυτό - και ειδικά καθώς διαδικασίες όπως οι γενετικοί έλεγχοι γίνονται πιο προχωρημένοι - η κατάσταση θα βελτιωθεί μόνο. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, και με κάθε ανακάλυψη, με κάθε εκλεπτυσμένη διαδικασία και προσέγγιση, το μέλλον για όσους έχουν αυτήν την πάθηση γίνεται λαμπρότερο.