Συγγενείς ηπατικές ανωμαλίες

Περιεχόμενο

• Τι είναι τα συγγενή ηπατικά ελαττώματα;
• Τι προκαλεί συγγενή ηπατικά ελαττώματα;
• Ποια είναι τα συμπτώματα των συγγενών ηπατικών ανωμαλιών;
• Πώς διαγιγνώσκονται τα συγγενή ηπατικά ελαττώματα;
• Πώς αντιμετωπίζονται τα συγγενή ηπατικά προβλήματα;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές των συγγενών ηπατικών ανωμαλιών;
• Ζώντας με συγγενή ηπατικά προβλήματα
• Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
• Βασικά σημεία για συγγενείς ανωμαλίες στο ήπαρ
• Επόμενα βήματα

Τι είναι τα συγγενή ηπατικά ελαττώματα;

Οι συγγενείς ηπατικές ανωμαλίες είναι ηπατικές διαταραχές που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Είναι σπάνια. Αυτές οι ηπατικές διαταραχές συνήθως μπλοκάρουν τους χοληφόρους πόρους. Αυτό επηρεάζει τη ροή της χολής. Η χολή είναι ένα υγρό που παράγεται στο ήπαρ. Βοηθά στην πέψη. Οι χολικοί αγωγοί παίρνουν τη χολή από το συκώτι και το φέρνουν στη χοληδόχο κύστη για αποθήκευση. Στη συνέχεια, μεταφέρουν τη χολή στο λεπτό έντερο για πέψη.

Όταν οι χολικοί αγωγοί είναι μπλοκαρισμένοι, η χολή συσσωρεύεται στο ήπαρ. Αυτό βλάπτει το συκώτι.

Μερικά συγγενή ηπατικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

• Αθηρία χολής. Μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση σε βρέφη όπου οι χολικοί αγωγοί είναι μπλοκαρισμένοι ή έχουν αναπτυχθεί ανώμαλα. Αυτό εμποδίζει τη ροή της χολής από το συκώτι.
• Χολική χοληδόχος κύστη. Μια κατάσταση όπου ο ηπατικός αγωγός σχηματίζεται ασυνήθιστα. Αυτό μπορεί επίσης να εμποδίσει τη ροή της χολής.
• Σύνδρομο Alagille. Πολύ λίγοι χολικοί αγωγοί που σχετίζονται με άλλες ανωμαλίες όπως καρδιά, οστά, χαρακτηριστικά του προσώπου, μάτι και άλλα.

Τι προκαλεί συγγενή ηπατικά ελαττώματα;

Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν γνωρίζουν την ακριβή αιτία των συγγενών ηπατικών βλαβών. Πιθανότατα προκαλούνται από κάτι που συνέβη καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται ή γύρω από τη στιγμή της γέννησης. Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω ενός ή περισσότερων από τα ακόλουθα:

• Μια ιογενής ή βακτηριακή λοίμωξη μετά τη γέννηση
• Ένα πρόβλημα του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στο ήπαρ ή στους χοληφόρους πόρους για άγνωστους λόγους
• Μια γενετική μετάλλαξη. Αυτή είναι μια μακροχρόνια αλλαγή στη δομή ενός γονιδίου.
• Ένα πρόβλημα κατά την ανάπτυξη του ήπατος και των χοληφόρων πόρων στο έμβρυο
• Επαφή με τοξικές ουσίες

Ποια είναι τα συμπτώματα των συγγενών ηπατικών ανωμαλιών;

Τα συγγενή ηπατικά ελαττώματα που επηρεάζουν τη ροή της χολής μοιράζονται ορισμένα κοινά συμπτώματα. Τα συμπτώματα κάθε παιδιού μπορεί να διαφέρουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος)
• Σκούρα χρωματισμένα ούρα
• Ανοιχτό, λευκό ή γκρίζο σκαμνί
• Μάζα της κοιλιάς
• Πόνος στην κοιλιά
• Δεν κερδίζει βάρος (αποτυχία ανάπτυξης)

Τα συμπτώματα συγγενών ηπατικών ανωμαλιών μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα υγείας. Πάντα να μιλάτε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας για διάγνωση.

Πώς διαγιγνώσκονται τα συγγενή ηπατικά ελαττώματα;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συγγενή ηπατικά ελαττώματα που επηρεάζουν τη ροή της χολής διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα λάβει ένα πλήρες ιστορικό υγείας και θα κάνει μια φυσική εξέταση. Το παιδί σας μπορεί επίσης να κάνει εξετάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Εργαστηριακές εξετάσεις (αίμα, ούρα και κόπρανα).
• Δοκιμές ηπατικών ενζύμων. Ειδικές εξετάσεις αίματος για να ελέγξετε εάν το ήπαρ είναι κόκκινο ή πρησμένο (φλεγμονή).
• Δοκιμές λειτουργίας του ήπατος. Ειδικές εξετάσεις αίματος για να δούμε αν το ήπαρ λειτουργεί όπως πρέπει.
• Γενετικές δοκιμές. Δοκιμές που αναζητούν ορισμένα χαρακτηριστικά, ασθένειες ή είναι ευπαθή σε μια ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε απογόνους που έχουν την ασθένεια ή την κατάσταση. Οι γενετικές δοκιμές περιλαμβάνουν προγεννητικό γενετικό έλεγχο.
• Βιοψία ήπατος. Δείγματα ιστών από το ήπαρ αφαιρούνται (με βελόνα ή κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης) και ελέγχονται με μικροσκόπιο.
• Η αξονική τομογραφία. Πρόκειται για ένα τεστ απεικόνισης που χρησιμοποιεί ακτίνες Χ και έναν υπολογιστή για να κάνει λεπτομερείς εικόνες του σώματος. Μια αξονική τομογραφία δείχνει λεπτομέρειες των οστών, των μυών, του λίπους και των οργάνων. Οι αξονικές τομογραφίες είναι πιο λεπτομερείς από τις γενικές ακτίνες Χ.
• Υπέρηχος. Αυτή η δοκιμή απεικόνισης χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας και έναν υπολογιστή.Δημιουργεί εικόνες αιμοφόρων αγγείων, ιστών και οργάνων. Χρησιμοποιείται για την εμφάνιση εσωτερικών κοιλιακών οργάνων όπως το συκώτι, ο σπλήνας και τα νεφρά. Ένας υπέρηχος μπορεί να ελέγξει τη ροή του αίματος μέσω διαφορετικών αγγείων.
• Μαγνητική τομογραφία. Αυτό το τεστ απεικόνισης χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνοτήτων και υπολογιστή. Κάνει λεπτομερείς εικόνες οργάνων και δομών στο σώμα. Το MRCP (μαγνητικός συντονισμός χολαγγειοπαγκρεατογραφία) είναι ένας ειδικός τύπος μαγνητικής τομογραφίας που λαμβάνει φωτογραφίες του χολικού αγωγού και των εσωτερικών οργάνων.

Πώς αντιμετωπίζονται τα συγγενή ηπατικά προβλήματα;

Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο της συγγενούς ηπατικής βλάβης που έχει το παιδί σας. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Εάν το παιδί σας έχει μια χοληδόχο κύστη, πρέπει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσει την κύστη και να επιτρέψει την κανονική ροή της χολής. Ο τύπος της χειρουργικής επέμβασης θα εξαρτηθεί από το πού βρίσκεται η κύστη, καθώς και από άλλους παράγοντες.

Τα βρέφη με ατερία χολής αντιμετωπίζονται με έναν τύπο χειρουργικής επέμβασης που ονομάζεται διαδικασία Kasai. Αυτό αφαιρεί τους κατεστραμμένους χολικούς αγωγούς και τους αντικαθιστά με ένα τμήμα του λεπτού εντέρου. Η χολή ρέει έπειτα δεξιά στο λεπτό έντερο. Μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.

Ποιες είναι οι επιπλοκές των συγγενών ηπατικών ανωμαλιών;

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, τα συγγενή ηπατικά ελαττώματα μπορούν να οδηγήσουν σε ηπατική βλάβη και θάνατο.

Ζώντας με συγγενή ηπατικά προβλήματα

Μόλις γίνει χειρουργική επέμβαση και το ελάττωμα επιδιορθωθεί, τα παιδιά μπορούν συχνά να ζήσουν υγιείς ζωές. Αυτό θα εξαρτηθεί επίσης από το πόση ηπατική βλάβη συνέβη πριν από τη χειρουργική επέμβαση.

Εάν το παιδί σας είχε μεταμόσχευση ήπατος:

• Πρέπει να παίρνει φάρμακα κατά της απόρριψης (ανοσοκατασταλτικά). Αυτά τα φάρμακα συμβάλλουν στη διακοπή της επίθεσης του ανοσοποιητικού συστήματος στο νέο ήπαρ. Το παιδί σας θα πρέπει να παίρνει αυτά τα φάρμακα για όσο διάστημα έχει το νέο ήπαρ.
• Το παιδί σας θα χρειαστεί πιθανώς να λάβει συμπληρώματα βιταμινών.

Μετά τη θεραπεία, το παιδί σας θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά από την ομάδα υγείας του.

Ο πάροχος του παιδιού σας μπορεί να προτείνει ομάδες υποστήριξης. Αυτό μπορεί να βοηθήσει εσάς και το παιδί σας να προσαρμοστούν στην κατάστασή του.

Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;

Εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα συγγενούς ηπατικής βλάβης, καλέστε αμέσως τον πάροχο του παιδιού σας. Καλέστε επίσης τον πάροχο εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα μετά τη θεραπεία.

Εάν το παιδί σας είχε μεταμόσχευση ήπατος, ρωτήστε την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας ποια συμπτώματα απόρριψης πρέπει να αναζητήσετε. Ρωτήστε τους επίσης πότε πρέπει να καλέσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας.

Βασικά σημεία για συγγενείς ανωμαλίες στο ήπαρ

• Οι συγγενείς ηπατικές ανωμαλίες είναι ηπατικές διαταραχές που υπάρχουν κατά τη γέννηση. Είναι σπάνια.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν τους χοληφόρους πόρους.
• Όταν η χολή δημιουργεί αντίγραφα στο ήπαρ, βλάπτει το συκώτι.
• Συχνά απαιτείται κάποιο είδος χειρουργικής επέμβασης.
• Εάν το παιδί σας έχει ατερία χολής, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.

Επόμενα βήματα

Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας:

• Μάθετε τον λόγο για την επίσκεψη και τι θέλετε να συμβεί.
• Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
• Κατά την επίσκεψη, γράψτε το όνομα μιας νέας διάγνωσης και τυχόν νέα φάρμακα, θεραπείες ή εξετάσεις. Επίσης, γράψτε τις νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας για το παιδί σας.
• Μάθετε γιατί συνταγογραφείται ένα νέο φάρμακο ή θεραπεία και πώς θα βοηθήσει το παιδί σας. Γνωρίστε επίσης ποιες είναι οι παρενέργειες.
• Ρωτήστε εάν η κατάσταση του παιδιού σας μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλους τρόπους.
• Μάθετε γιατί συνιστάται μια δοκιμή ή διαδικασία και τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα.
• Μάθετε τι να περιμένετε εάν το παιδί σας δεν παίρνει το φάρμακο ή δεν έχει κάνει τη δοκιμή ή τη διαδικασία.
• Εάν το παιδί σας έχει ραντεβού παρακολούθησης, γράψτε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
• Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχο του παιδιού σας μετά τις ώρες γραφείου. Αυτό είναι σημαντικό εάν το παιδί σας αρρωστήσει και έχετε ερωτήσεις ή χρειάζεστε συμβουλές.