Περιεχόμενο
Οι νευρολογικές ασθένειες είναι ιδιαίτερα καρδιακές όταν επηρεάζουν τα παιδιά. Αυτό συχνά προκύπτει από μια γενετική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει το παιδί από τη γέννηση. Μερικές φορές τέτοιες μεταλλάξεις οδηγούν σε προβλήματα με τους μύες, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία.Μπορεί να είναι δυνατή η ανίχνευση τέτοιων προβλημάτων ακόμη και πριν από τη γέννηση. Οι εμβρυϊκές κινήσεις μπορεί να μειωθούν ή να απουσιάζουν εάν οι μύες του παιδιού δεν αναπτύσσονται κανονικά. Μετά τη γέννηση του παιδιού, οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν μειωμένη ικανότητα σίτισης. Μερικές φορές τα σημάδια είναι ακόμη πιο δραματικά, καθώς το νεογέννητο μπορεί να είναι πολύ αδύναμο για να αναπνέει και μπορεί να έχει κακό μυϊκό τόνο (το μωρό μπορεί να φαίνεται «δισκέτα»). Σε γενικές γραμμές, το παιδί μπορεί να κινήσει τα μάτια του κανονικά.
Κεντρική βασική νόσος
Η νόσος του κεντρικού πυρήνα ονομάζεται επειδή όταν οι μύες βλέπονται κάτω από το μικροσκόπιο, υπάρχουν σαφώς καθορισμένες περιοχές που στερούνται φυσιολογικών κυτταρικών συστατικών όπως μιτοχόνδρια ή σαρκοπλασματικό δίκτυο.
Η ασθένεια προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του υποδοχέα ρανοδίνης (RYR1). Αν και η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που κανονικά σημαίνει ότι τα συμπτώματα θα υπήρχαν και σε έναν γονέα, το γονίδιο κανονικά δεν εκφράζεται πλήρως - ακόμη και αν κάποιος έχει την ενεργή μορφή της μετάλλαξης, μερικές φορές τα συμπτώματά τους είναι ήπια.
Η νόσος του κεντρικού πυρήνα μπορεί επίσης να επηρεάσει τα παιδιά αργότερα στη ζωή, οδηγώντας σε καθυστερημένη ανάπτυξη κινητήρα Για παράδειγμα, το παιδί μπορεί να μην περπατά μέχρι να είναι 3 ή 4 ετών. Μερικές φορές η έναρξη μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και αργότερα, στην ενηλικίωση, ωστόσο, σε αυτήν την περίπτωση, τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο ήπια. Μερικές φορές γίνονται εμφανείς μόνο μετά τη λήψη ενός αναισθητικού φαρμάκου, το οποίο προκαλεί σοβαρή αντίδραση σε άτομα με αυτή τη διαταραχή.
Πολλαπλές ασθένειες
Η ασθένεια πολλαπλών πυρήνων προκαλεί επίσης μειωμένο μυϊκό τόνο και συνήθως γίνεται συμπτωματική όταν κάποιος είναι νηπιακή ή πρώιμη παιδική ηλικία. Τα κινητικά ορόσημα όπως το περπάτημα μπορεί να καθυστερήσουν, και όταν το παιδί περπατά μπορεί να φαίνεται να κουνάει και μπορεί να πέφτει συχνά. Μερικές φορές η αδυναμία μπορεί να εμποδίσει την ικανότητα του παιδιού να αναπνέει κανονικά, ειδικά τη νύχτα. Η διαταραχή παίρνει το όνομά της από την ύπαρξη μικρών περιοχών μειωμένων μιτοχονδρίων εντός των μυϊκών ινών. Σε αντίθεση με την ασθένεια του κεντρικού πυρήνα, αυτές οι περιοχές δεν εκτείνονται σε όλο το μήκος της ίνας.
Μυοπάθεια Nemaline
Η μυοπάθεια Nemaline κληρονομείται συνήθως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, αν και υπάρχει μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή που προκαλεί συμπτώματα να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας. Έχουν εμπλακεί αρκετά γονίδια, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου νεφελίνης (NEM2), του άλφα-ακτινολίου (ACTA1) ή του γονιδίου τροπομυοσίνης (TPM2).
Η μυοπάθεια της νεμαλίνης μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικούς τρόπους. Η πιο σοβαρή μορφή είναι στα νεογνά. Η παράδοση του παιδιού είναι συνήθως δύσκολη και το παιδί θα εμφανίζεται μπλε κατά τη γέννηση λόγω δυσκολίας στην αναπνοή. Λόγω της αδυναμίας, το παιδί συνήθως δεν θα ταΐσει πολύ καλά και δεν θα κινείται αυθόρμητα πολύ συχνά. Επειδή το παιδί μπορεί να είναι πολύ αδύναμο για να βήξει και να προστατεύσει τους πνεύμονές του, σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις οδηγούν σε υψηλή πρόωρη θνησιμότητα.
Μια ενδιάμεση μορφή μυοπάθειας της νεμαλίνης οδηγεί στην αδυναμία των μυών των μηρών στα βρέφη. Τα ορόσημα των κινητήρων καθυστερούν και πολλά παιδιά με αυτή τη διαταραχή δεσμεύονται από αναπηρικά αμαξίδια έως την ηλικία των 10 ετών. Σε αντίθεση με άλλες μυοπάθειες, οι μύες του προσώπου μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά.
Υπάρχουν επίσης ήπιες μορφές μυοπάθειας της νεμαλίνης που προκαλούν λιγότερο σοβαρή αδυναμία στα βρέφη, στην παιδική ηλικία ή ακόμη και στην ενηλικίωση. Στις πιο ήπιες από αυτές τις μορφές, η ανάπτυξη του κινητήρα μπορεί να είναι φυσιολογική, αν και κάποια αδυναμία εμφανίζεται αργότερα στη ζωή.
Η διάγνωση της μυοπάθειας της νεμαλίνης συνήθως γίνεται πρώτα με βιοψία μυών. Μικρές ράβδοι που ονομάζονται νεμαλικά σώματα εμφανίζονται στις ίνες των μυών.
Μυοσωληνική (Κεντροπυρηνική) Μυοπάθεια
Η μυοσωληνική μυοπάθεια κληρονομείται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Το πιο συνηθισμένο είναι ένα υπολειπόμενο μοτίβο που συνδέεται με Χ, που σημαίνει ότι εμφανίζεται πιο συχνά σε αγόρια των οποίων η μητέρα έφερε το γονίδιο αλλά δεν είχε συμπτώματα. Αυτός ο τύπος μυοσωληνικής μυοπάθειας αρχίζει συνήθως να προκαλεί προβλήματα στη μήτρα. Οι εμβρυϊκές κινήσεις μειώνονται και η παράδοση είναι δύσκολη. Το κεφάλι μπορεί να μεγεθυνθεί. Μετά τη γέννηση, ο μυϊκός τόνος του παιδιού είναι χαμηλός και έτσι φαίνεται δισκέτα. Μπορεί να είναι πολύ αδύναμα για να ανοίξουν πλήρως τα μάτια τους. Ίσως χρειαστεί να τους βοηθήσουν με μηχανικό εξαερισμό για να επιβιώσουν. Και πάλι, υπάρχουν και λιγότερο σοβαρές παραλλαγές αυτής της ασθένειας.