Μια επισκόπηση του συνδρόμου Dandy-Walker

Περιεχόμενο

• Αιτίες
• Συμπτώματα
• Διάγνωση
• Θεραπεία

Το σύνδρομο Dandy-Walker, επίσης γνωστό ως δυσπλασία του Dandy-Walker, είναι ένας σπάνιος, συγγενής υδροκεφαλός (συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο) που επηρεάζει το τμήμα της παρεγκεφαλίδας του εγκεφάλου. Η κατάσταση, η οποία εμφανίζεται σε 1 σε κάθε 25.000 έως 35.000 γεννήσεις ζωντανών κάθε χρόνο, προκαλεί αφύσικη ανάπτυξη διαφορετικών τμημάτων της παρεγκεφαλίδας.

Ορισμένες δυσπλασίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Dandy-Walker περιλαμβάνουν:

• Η απουσία ή περιορισμένη ανάπτυξη του βερμίου, το κεντρικό τμήμα της παρεγκεφαλίδας
• Περιορισμένη ανάπτυξη της αριστεράς και της δεξιάς πλευράς της παρεγκεφαλίδας
• Διεύρυνση της τέταρτης κοιλίας, ένας μικρός χώρος που επιτρέπει τη ροή υγρού μεταξύ των άνω και κάτω τμημάτων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού
• Η ανάπτυξη ενός μεγάλου σχηματισμού τύπου κύστης στη βάση του κρανίου, όπου βρίσκονται το εγκεφαλικό στέλεχος και η παρεγκεφαλίδα

Επειδή η παρεγκεφαλίδα είναι ζωτικό μέρος της κίνησης, της ισορροπίας και του συντονισμού του σώματος, πολλά άτομα με σύνδρομο Dandy-Walker έχουν προβλήματα με τις εθελοντικές κινήσεις και τον συντονισμό των μυών τους. Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν δυσκολίες με τις κινητικές τους δεξιότητες, τη διάθεση και τη συμπεριφορά τους και μπορεί να έχουν περιορισμένη πνευματική ανάπτυξη. Περίπου οι μισοί από αυτούς με σύνδρομο Dandy-Walker έχουν διανοητική αναπηρία.

Ο βαθμός αυτής της κατάστασης και οι επιπτώσεις της ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, αλλά μπορεί να απαιτήσει δια βίου διαχείριση. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Dandy-Walker, καθώς και για τα σημεία και τα συμπτώματά του και τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας.

Αιτίες

Η ανάπτυξη του συνδρόμου Dandy-Walker συμβαίνει πολύ νωρίς στη μήτρα όταν η παρεγκεφαλίδα και οι γύρω δομές της δεν αναπτύσσονται πλήρως.

Αν και πολλά άτομα με σύνδρομο Dandy-Walker έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που συνδέονται με την πάθηση, οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι περισσότερες περιπτώσεις προκαλούνται από πολύπλοκα γενετικά συστατικά ή μεμονωμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η έκθεση σε ουσίες που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες.

Τα άμεσα μέλη της οικογένειας, όπως τα παιδιά ή τα αδέλφια, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Dandy-Walker, αλλά δεν έχει ξεχωριστό πρότυπο κληρονομιάς - για τα αδέλφια, το ποσοστό εμφάνισης κυμαίνεται γύρω στο 5%.

Κάποια έρευνα δείχνει ότι η υγεία της μητέρας μπορεί επίσης να συμβάλει στην ανάπτυξη του συνδρόμου Dandy-Walker. Οι γυναίκες με διαβήτη είναι πιο πιθανό να γεννήσουν ένα παιδί με την πάθηση.

Πώς εμφανίζονται γενετικές ανωμαλίες στα παιδιά

Συμπτώματα

Για τους περισσότερους ανθρώπους, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker είναι εμφανή κατά τη γέννηση ή εντός του πρώτου έτους τους, αλλά το 10 έως 20 τοις εκατό των ατόμων μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα μέχρι τα τέλη της παιδικής ηλικίας ή την πρώιμη ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, αλλά τα αναπτυξιακά προβλήματα κατά τη βρεφική ηλικία και η αυξημένη περιφέρεια της κεφαλής λόγω του υδροκεφαλίου μπορεί να είναι τα πρώτα ή μόνο σημάδια.

Μερικά άλλα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker περιλαμβάνουν:

• Αργή ανάπτυξη κινητήρα: Τα παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker συχνά αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στις κινητικές δεξιότητες όπως το σέρσιμο, το περπάτημα, την εξισορρόπηση και άλλες κινητικές δεξιότητες που απαιτούν το συντονισμό των μερών του σώματος.
• Προοδευτική μεγέθυνση του κρανίου και διόγκωση στη βάση του: Η συσσώρευση υγρών στο κρανίο μπορεί να αυξήσει το μέγεθος και την περιφέρεια του κρανίου με την πάροδο του χρόνου ή να προκαλέσει μια μεγάλη διόγκωση στη βάση του.
• Συμπτώματα ενδοκρανιακής πίεσης: Η συσσώρευση υγρών μπορεί επίσης να συμβάλει στην αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης. Αν και αυτά τα συμπτώματα είναι δύσκολο να εντοπιστούν στα μωρά, η ευερεθιστότητα, η κακή διάθεση, η διπλή όραση και ο έμετος μπορεί να είναι δείκτες σε μεγαλύτερα παιδιά.
• Jerky, μη συντονισμένες κινήσεις, μυϊκή δυσκαμψία και σπασμοί: Η αδυναμία ελέγχου των κινήσεων, της ισορροπίας ή της εκτέλεσης συντονισμένων εργασιών μπορεί να υποδηλώνει προβλήματα με την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.  
• Επιληπτικές κρίσεις: Περίπου 15 έως 30 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Dandy-Walker αντιμετωπίζουν επιληπτικές κρίσεις.

Εάν το παιδί σας αρχίσει να εμφανίζει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, επικοινωνήστε αμέσως με τον παιδίατρό σας. Φροντίστε να καταγράψετε τα συμπτώματα του παιδιού σας, όταν ξεκίνησαν, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και οποιαδήποτε αξιοσημείωτη εξέλιξη και να φέρετε τις σημειώσεις σας στο ραντεβού σας.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Dandy-Walker διαγιγνώσκεται με διαγνωστική απεικόνιση. Μετά από μια φυσική εξέταση και ερωτηματολόγιο, ο γιατρός του παιδιού σας θα παραγγείλει υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) για να αναζητήσει σημάδια του συνδρόμου Dandy-Walker, συμπεριλαμβανομένων δυσπλασιών στον εγκέφαλο και συσσώρευσης υγρών.

Θεραπεία

Αν και το σύνδρομο Dandy-Walker μπορεί να επηρεάσει την καθημερινή ζωή, οι ήπιες περιπτώσεις δεν απαιτούν πάντα θεραπεία - εξαρτάται από τη σοβαρότητα των αναπτυξιακών και συντονιστικών ζητημάτων που αντιμετωπίζει το άτομο.

Μερικές κοινές θεραπείες για το σύνδρομο Dandy-Walker περιλαμβάνουν:

• Η χειρουργική εμφύτευση μιας διακλάδωσης στο κρανίο: Εάν το παιδί σας αντιμετωπίσει αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν να τοποθετήσετε μια διακλάδωση (ένα μικρό σωλήνα) στο κρανίο για να βοηθήσετε στην ανακούφιση της πίεσης. Αυτός ο σωλήνας θα αποστραγγίσει το υγρό από το κρανίο και θα το μεταφέρει σε άλλες περιοχές του σώματος, όπου μπορεί να απορροφηθεί με ασφάλεια.
• Διάφορες θεραπείες: Η ειδική αγωγή, η εργασιακή θεραπεία, η λογοθεραπεία και η φυσιοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να διαχειριστεί τα προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Dandy-Walker. Συζητήστε με τον παιδίατρό σας για τις θεραπείες που θα είναι πιο αποτελεσματικές για το παιδί σας.

Η επιβίωση και η πρόγνωση εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της δυσπλασίας και την παρουσία άλλων συγγενών ελαττωμάτων.

Διαχείριση αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης

Μια λέξη από το Verywell

Όπως κάθε πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο, η διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker μπορεί να είναι τρομακτική. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Dandy-Walker μπορούν να ζήσουν ευτυχισμένες, υγιείς ζωές με τη βοήθεια εκπαιδευτικών, επαγγελματικών και φυσικών θεραπειών.