Διαταραχές του αίματος που ανιχνεύει η νεογέννητη οθόνη

Περιεχόμενο

• Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων
• Βήτα θαλασσαιμία
• Αιμοσφαιρίνη Η
• Αιμοσφαιρίνη Γ
• Αιμοσφαιρίνη Ε
• Παραλλαγή αιμοσφαιρίνης
• Χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας
• Μάθετε τα αποτελέσματα του παιδιού σας

Σήμερα στις Ηνωμένες Πολιτείες όλα τα νεογέννητα υποβάλλονται σε δοκιμές που ονομάζονται νεογέννητη οθόνη. Αυτό το τεστ συνήθως συλλέγεται πριν το βρέφος απολυθεί από το νοσοκομείο. Το αίμα συλλέγεται σε χαρτί φίλτρου που ονομάζεται κάρτα Guthrie και αποστέλλεται στο κρατικό εργαστήριο.

Σε ορισμένες καταστάσεις, το τεστ επαναλαμβάνεται περίπου δύο εβδομάδες αργότερα. Η πρώτη διαταραχή που εξετάστηκε ήταν η φαινυλκετονουρία (PKU). Μερικοί άνθρωποι το αναφέρουν ακόμα ως το τεστ PKU, αλλά σήμερα εξετάζονται πολλές διαταραχές με αυτό το μικρό δείγμα αίματος. Ο σκοπός της νεογέννητης οθόνης είναι να εντοπίσει κληρονομικές καταστάσεις, έτσι ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει νωρίς και να αποφευχθούν επιπλοκές.

Υπάρχουν πολλές διαταραχές του αίματος που μπορούν να εντοπιστούν στην οθόνη του νεογέννητου. Θα τα εξετάσουμε εδώ. Η δοκιμή δεν είναι ακριβώς η ίδια και στις 50 καταστάσεις, αλλά γενικά, τα περισσότερα από αυτά θα εντοπιστούν.

Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων

Η πρώτη διαταραχή αίματος που προστέθηκε στη νεογέννητη οθόνη ήταν η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων. Αρχικά, οι δοκιμές περιορίστηκαν σε ορισμένες φυλές ή εθνοτικές ομάδες, αλλά με την αυξανόμενη ποικιλομορφία του πληθυσμού, τώρα όλα τα βρέφη ελέγχονται. Η νεογέννητη οθόνη μπορεί να ανιχνεύσει τόσο δρεπανοκυτταρική νόσο όσο και δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Τα παιδιά που εντοπίζονται με δρεπανοκυτταρική νόσο ξεκινούν με πενικιλίνη για την πρόληψη λοιμώξεων που απειλούν τη ζωή. Αυτό το απλό μέτρο άλλαξε την ασθένεια των δρεπανοκυττάρων ως κάτι που παρατηρείται μόνο σε παιδιά με δια βίου νόσο.

Βήτα θαλασσαιμία

Ο στόχος της εξέτασης για βήτα θαλασσαιμία είναι να εντοπίσει τα παιδιά με μείζονα βήτα θαλασσαιμία που θα χρειαστούν μηνιαία μετάγγιση αίματος για επιβίωση. Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί εάν ένα παιδί θα χρειαστεί δια βίου μετάγγιση μόνο με βάση την οθόνη του νεογέννητου, αλλά τα παιδιά που αναγνωρίζονται ότι έχουν βήτα θαλασσαιμία θα παραπεμφθούν σε αιματολόγο, ώστε να μπορούν να παρακολουθούνται στενά για σοβαρή αναιμία.

Αιμοσφαιρίνη Η

Η αιμοσφαιρίνη Η είναι ένας τύπος άλφα θαλασσαιμίας που οδηγεί σε μέτρια έως σοβαρή αναιμία. Αν και αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται σπάνια μηνιαίες μεταγγίσεις αίματος, μπορεί να έχουν σοβαρή αναιμία κατά τη διάρκεια ασθενειών με πυρετό που απαιτεί μεταγγίσεις. Η ταχεία αναγνώριση αυτών των ασθενών επιτρέπει στους γονείς να εκπαιδεύονται σχετικά με τα σημεία και τα συμπτώματα σοβαρής αναιμίας.

Αιμοσφαιρίνη Γ

Παρόμοια με την αιμοσφαιρίνη S (ή δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη), η αιμοσφαιρίνη C οδηγεί σε ερυθρά αιμοσφαίρια που μοιάζουν περισσότερο με ένα bullseye (κύτταρο στόχος) από ένα ντόνατ. Εάν ένας γονέας έχει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό και ο άλλος έχει το χαρακτηριστικό της αιμοσφαιρίνης C, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με Hemoglobin SC, μια μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου. Υπάρχουν επίσης ασθένειες της αιμοσφαιρίνης C όπως η νόσος της αιμοσφαιρίνης CC και η αιμοσφαιρίνη C / βήτα θαλασσαιμία. Αυτές ΔΕΝ είναι δρεπανοπάθειες. Αυτά έχουν ως αποτέλεσμα ποικίλη ποσότητα αναιμίας και αιμόλυσης (διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων), αλλά όχι πόνο όπως το δρεπανοκυτταρικό.

Αιμοσφαιρίνη Ε

Διαδεδομένη στη Νοτιοανατολική Ασία, η αιμοσφαιρίνη Ε έχει μειώσει την παραγωγή και δυσκολεύεται να διατηρήσει το σχήμα της. Το πιο σημαντικό είναι ο συνδυασμός αιμοσφαιρίνης Ε και βήτα θαλασσαιμίας που μπορεί να οδηγήσουν σε μείζονα θαλασσαιμία και ανάγκη για δια βίου μεταγγίσεις. Εάν ένα βρέφος κληρονομήσει την αιμοσφαιρίνη Ε από κάθε γονέα, μπορεί να έχει νόσο της αιμοσφαιρίνης ΕΕ. Η νόσος της αιμοσφαιρίνης ΕΕ έχει μικρή έως καθόλου αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια (μικροκυττάρωση).

Παραλλαγή αιμοσφαιρίνης

Εκτός από τις αιμοσφαιρίνες S, C και E υπάρχουν πάνω από 1000 παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης. Αυτές οι αιμοσφαιρίνες έχουν ασυνήθιστα ονόματα όπως η Σταθερή Άνοιξη και το Μέμφις (ονομάζονται από την τοποθεσία όπου εντοπίστηκαν για πρώτη φορά). Η μεγάλη πλειονότητα αυτών δεν έχει κλινική σημασία. Για την πλειονότητα των βρεφών, συνιστάται να επαναλαμβάνετε την εργασία αίματος περίπου 9 έως 12 μήνες για να προσδιορίσετε εάν αυτό έχει κάποια σημασία.

Χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας

Μερικές φορές το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας (ή δευτερεύον) μπορεί να αναγνωριστεί στην οθόνη του νεογέννητου. Γενικά, το αποτέλεσμα θα αναφέρει τα Barts αιμοσφαιρίνης ή τις γρήγορες ζώνες. Το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας μπορεί να προκαλέσει ήπια αναιμία και μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά συνήθως δεν ανιχνεύεται. Ωστόσο, απλώς και μόνο επειδή ένα μωρό έχει φυσιολογική οθόνη νεογέννητου δεν σημαίνει ότι δεν έχει χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας. μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Αργότερα στη ζωή, το χαρακτηριστικό της άλφα θαλασσαιμίας μπορεί να συγχέεται με την αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.

Μάθετε τα αποτελέσματα του παιδιού σας

Βεβαιωθείτε ότι έχετε ελέγξει τα αποτελέσματα της οθόνης νεογέννητου του παιδιού σας με τον παιδίατρό σας. Το παιδί σας μπορεί να μην έχει μία από αυτές τις διαταραχές, αλλά μπορεί να είναι φορέας για μία. Αυτές είναι σημαντικές πληροφορίες που πρέπει να μοιραστείτε με το παιδί σας πριν ξεκινήσει μια οικογένεια.