Περιεχόμενο
- Τι είναι η διατροφική δυσπλασία;
- Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της διαστροφικής δυσπλασίας;
- Διάγνωση Διατροφικής δυσπλασίας
- Θεραπεία Διαστροφικής δυσπλασίας
Τι είναι η διατροφική δυσπλασία;
Η λέξη «διαστρωτική» προέρχεται από μια ελληνική λέξη που σημαίνει παραμορφωμένη. Η διατροφική δυσπλασία είναι μια κατάσταση με πολλές σοβαρές σκελετικές ανωμαλίες επειδή υπάρχει εμπλοκή με τα αυτιά, τη σπονδυλική στήλη, τα μακριά οστά και τα πόδια.
Η διατροφική δυσπλασία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι ένα μη φυσιολογικό γονίδιο λαμβάνεται από κάθε γονέα. Η κατάσταση προκαλεί μειωμένη περιεκτικότητα σε θειικά άλατα στο σώμα, η οποία επηρεάζει τον χόνδρο. Αυτό, με τη σειρά του, επηρεάζει την ανάπτυξη και το ύψος των οστών. Το μέσο ύψος των ατόμων με διαστροφική δυσπλασία είναι 50 έως 53 ίντσες. Όσο ψηλότερος είναι ο ασθενής, τόσο πιο σοβαρά επηρεάζεται.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της διαστροφικής δυσπλασίας;
Οι ασθενείς με δυστροφική δυσπλασία μπορεί να έχουν μερικά ή όλα τα ακόλουθα:
- Hitchhiker αντίχειρες - αντίχειρες που κάμπτονται προς τα πίσω όταν εκτείνονται
- Διακεκριμένα μάγουλα
- Επίπεδη ρινική γέφυρα
- Σχιστό στόμα
- Παραμορφώσεις στο αυτί
- Μη φυσιολογικός χόνδρος στην τραχεία
Σκελετικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να εμφανιστούν από την αυχενική σπονδυλική στήλη (λαιμός) μέχρι τα πόδια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρόσθετα συμπτώματα, όπως:
- Αυχενική αστάθεια
- Αυχενική κύφωση, που σημαίνει ότι ο λαιμός έχει μια ανώμαλη καμπύλη
- Σκολίωση, ή πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, αλλά πολλές δεν υπερβαίνουν τους 50 βαθμούς
- Οι συσπάσεις κάμψης ισχίου και γόνατος, που σημαίνει ότι τα ισχία και τα γόνατα δεν μπορούν να ισιώσουν πλήρως
- Εκφυλιστικές μεταβολές ισχίου και γόνατος, που σημαίνει ότι ο χόνδρος επιδεινώνεται, οδηγώντας σε επώδυνες αρθριτικές αλλαγές
- Υπερβολικές εκτομές (μερική εξάρθρωση) των ώμων και της ακτινικής κεφαλής (το άκρο του οστού της ακτίνας στον αγκώνα)
- Το Clubfeet, που σημαίνει ότι τα πόδια είναι κολλημένα σε θέση «γυρισμένη»
Διάγνωση Διατροφικής δυσπλασίας
Ο γιατρός κάνει τη διάγνωση της διατροφικής δυσπλασίας με ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις.
Οι διαγνωστικές διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης και των κάτω άκρων
- Η μαγνητική τομογραφία σαρώνει την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης εάν υπάρχει κύφωση του τραχήλου της μήτρας με νευρολογικά συμπτώματα, όπως αδυναμία και αυξημένα αντανακλαστικά
- Αρθρογράμματα ή ένεση βαφής στους γοφούς, τα γόνατα και / ή τον αστράγαλο για την αξιολόγηση του χόνδρου στις αρθρώσεις
Θεραπεία Διαστροφικής δυσπλασίας
Η θεραπεία για τη διατροφική δυσπλασία ποικίλλει ανάλογα με τις σχετικές ορθοπεδικές καταστάσεις:
- Clubfeet - μπορούν να διορθωθούν με χύτευση και χειρουργική επέμβαση για να φέρουν το πόδι σε μια πιο φυσιολογική θέση.
- Η σκολίωση - στήριγμα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ήπιες καμπύλες και σε πολύ μικρά παιδιά, αλλά εάν υπάρχει μεγάλη καμπύλη (μεγαλύτερη από 50 μοίρες), συνιστάται γενικά μια σπονδυλική σύντηξη.
- Κύφωση του τραχήλου της μήτρας - εάν προοδευτικά με νευρολογικές αλλαγές, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μια οπίσθια αυχενική σύντηξη με πιθανή τοποθέτηση ενός φωτοστέφανου.
- Σύσπαση κάμψης ισχίου και γόνατος - αυτό μπορεί να χρειαστεί να ισιωθεί με χύτευση και χειρουργική επέμβαση για να βελτιωθεί η ικανότητα περπατήματος.
- Αρθρίτιδα ισχίου και γόνατος - μπορεί να απαιτούνται ολικές αντικαταστάσεις αρθρώσεων εάν ο πόνος γίνει σοβαρός.