Περιεχόμενο
- Κατανόηση του συνδρόμου Down
- Η σχέση μεταξύ της επιληψίας και του συνδρόμου Down
- Πιθανές εξηγήσεις της επιληψίας στο σύνδρομο Down
- Θεραπεία της επιληψίας σε άτομα με σύνδρομο Down
Αν και δεν καταλαβαίνουμε ακόμη πλήρως τη γραμμή, τείνουμε να την βλέπουμε είτε σε παιδιά κάτω των δύο ετών είτε σε ενήλικες γύρω στα 30 τους. Οι τύποι των επιληπτικών κρίσεων μπορεί να ποικίλουν από μικρούς «βρεφικούς σπασμούς» που διαρκούν μόνο μερικά δευτερόλεπτα έως πιο σοβαρές «τονωτικές-κλωνικές» κρίσεις.
Κατανόηση του συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down, επίσης γνωστό ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Κανονικά, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα (ή 23 ζεύγη). Τα άτομα με DS έχουν 47.
Τα παιδιά με DS αντιμετωπίζουν ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου, καρδιακών και γαστρεντερικών προβλημάτων και αυξημένου κινδύνου λευχαιμίας. Η πλειοψηφία των ατόμων άνω των 50 ετών θα βιώσει επίσης μείωση της ψυχικής λειτουργίας που συνάδει με τη νόσο του Alzheimer.
Επιπλέον, τα άτομα με DS έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Αυτό μπορεί να οφείλεται εν μέρει σε ανωμαλίες στη λειτουργία του εγκεφάλου ή σε καταστάσεις όπως η καρδιακή δυσρυθμία, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν κρίση.
Οδηγός συζήτησης για το σύνδρομο Down
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Η σχέση μεταξύ της επιληψίας και του συνδρόμου Down
Η επιληψία είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Down, που εμφανίζεται είτε σε πολύ νεαρή ηλικία είτε γύρω στην τρίτη δεκαετία της ζωής. Οι τύποι των κρίσεων τείνουν επίσης να ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία. Για παράδειγμα:
- Τα μικρότερα παιδιά με DS είναι ευαίσθητα σε βρεφικούς σπασμούς (που μπορεί να είναι βραχυχρόνιες και καλοήθεις) ή τονωτικές-κλωνικές κρίσεις (που οδηγούν σε απώλεια αισθήσεων και βίαιες συσπάσεις των μυών).
- Οι ενήλικες με DS, αντιθέτως, είναι πιο επιρρεπείς σε είτε τονωτικές-κλωνικές κρίσεις, απλές μερικές επιληπτικές κρίσεις (επηρεάζουν ένα μέρος του σώματος χωρίς απώλεια συνείδησης) ή σύνθετες μερικές κρίσεις (επηρεάζουν περισσότερα από ένα μέρη του σώματος).
Ενώ σχεδόν το 50 τοις εκατό των ηλικιωμένων ενηλίκων με DS (50 ετών και άνω) θα έχουν κάποια μορφή επιληψίας, οι επιληπτικές κρίσεις είναι συνήθως λιγότερο συχνές.
Πιθανές εξηγήσεις της επιληψίας στο σύνδρομο Down
Πολλές περιπτώσεις επιληψίας σε παιδιά με σύνδρομο Down δεν έχουν προφανή εξήγηση. Ωστόσο, μπορούμε λογικά να συμπεράνουμε ότι έχει σχέση με την ανώμαλη λειτουργία του εγκεφάλου, κυρίως μια ανισορροπία μεταξύ της διέγερσης και της «ανασταλτικής» οδού του εγκεφάλου (γνωστή ως ισορροπία E / I).
Αυτή η ανισορροπία μπορεί να οφείλεται σε έναν ή περισσότερους παράγοντες:
- Μειωμένη αναστολή των ηλεκτρικών οδών (απελευθερώνοντας αποτελεσματικά τα «φρένα» στη διαδικασία που αποσκοπούσε στην πρόληψη της υπερδιέγερσης).
- Αυξημένη διέγερση των εγκεφαλικών κυττάρων.
- Διαρθρωτικές ανωμαλίες του εγκεφάλου που μπορούν να οδηγήσουν σε ηλεκτρική υπερδιέγερση.
- Αλλαγή στα επίπεδα των νευροδιαβιβαστών, όπως η ντοπαμίνη και η αδρεναλίνη, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν ασυνήθιστα φωτιά στα κύτταρα του εγκεφάλου ή όχι.
Θεραπεία της επιληψίας σε άτομα με σύνδρομο Down
Η θεραπεία της επιληψίας τυπικά περιλαμβάνει τη χρήση αντισπασμωδικών που έχουν σχεδιαστεί για να υποστηρίζουν τις ανασταλτικές οδούς του εγκεφάλου και να αποτρέπουν την αποτυχία των κυττάρων. Οι περισσότερες περιπτώσεις ελέγχονται πλήρως είτε με ένα είτε με συνδυασμό αντισπασμωδικών.
Μερικοί γιατροί υποστηρίζουν τη θεραπεία με κετογονική δίαιτα.Η διατροφική ρουτίνα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες πιστεύεται ότι μειώνει τη σοβαρότητα ή τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων και συνήθως ξεκινά σε νοσοκομείο με περίοδο νηστείας μίας έως δύο ημερών.
Μια λέξη από το Verywell
Έχοντας ένα παιδί με σύνδρομο Down δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξουν επιληψία. Με αυτά τα λόγια, πρέπει να αναγνωρίσετε τα σημάδια της επιληψίας και να επικοινωνήσετε αμέσως με τον παιδίατρό σας εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει υποστεί επιληπτική κρίση.