Περιεχόμενο
Η επιληψία είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτη και αποδιοργανωμένη επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Σε περίπου τα μισά άτομα που έχουν διαγνωστεί με επιληψία, η αιτία είναι άγνωστη.Για το άλλο μισό, η αιτία μπορεί να αποδοθεί σε έναν ή περισσότερους συγκεκριμένους παράγοντες όπως γενετική, εγκεφαλική βλάβη ή βλάβη, δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο, ορισμένες καταστάσεις και ασθένειες και αναπτυξιακές διαταραχές.
Συχνές αιτίες
Η επιληψία είναι μια πολύπλοκη διαταραχή με ποικίλες αιτίες. Οτιδήποτε διαταράσσει το φυσιολογικό ηλεκτρικό σχέδιο του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις. Περίπου οι μισές περιπτώσεις επιληψίας μπορούν να συνδεθούν με συγκεκριμένους παράγοντες, όπως:
- Γενεσιολογία
- Εγκεφαλική βλάβη
- Λοιμώξεις του εγκεφάλου
- Αναπτυξιακές διαταραχές
- Διαρθρωτικές αλλαγές στον εγκέφαλο
- Αλκοόλ
Γενεσιολογία
Οι περισσότερες γενετικές επιληψίες ξεκινούν από την παιδική ηλικία και προκαλούνται από ένα γενετικό ελάττωμα στα κανάλια ιόντων ή στους υποδοχείς.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι για τα περισσότερα άτομα με γενετική μορφή επιληψίας, τα γονίδια δεν είναι η μόνη αιτία. (Η γενετική καλύπτεται με περισσότερες λεπτομέρειες παρακάτω.)
Εγκεφαλική βλάβη
Καταστάσεις που προκαλούν βλάβη στον εγκέφαλό σας μπορούν να προκαλέσουν επιληψία. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Εγκεφαλικό
- Όγκοι
- Τραυματικοί τραυματισμοί στο κεφάλι
- Βλάβη στον εγκέφαλο που συμβαίνει πριν από τη γέννηση (όπως από στέρηση οξυγόνου ή λοίμωξη από τη μητέρα)
Το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι η κύρια αιτία επιληψίας σε ενήλικες που διαγιγνώσκονται μετά την ηλικία των 65 ετών.
Μια επισκόπηση του εγκεφαλικού επεισοδίουΛοιμώξεις του εγκεφάλου
Ορισμένες περιπτώσεις επιληψίας προκαλούνται από λοιμώξεις που επηρεάζουν και φλεγμονή του εγκεφάλου σας, όπως:
- Μηνιγγίτιδα
- Ιική εγκεφαλίτιδα
- Φυματίωση
- Σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας (AIDS)
Αναπτυξιακές διαταραχές
Η επιληψία φαίνεται να είναι πιο συχνή σε άτομα με ορισμένες αναπτυξιακές διαταραχές, όπως:
- Αυτισμός
- Σύνδρομο Down
- Εγκεφαλική παράλυση
- Διανοητική αναπηρία
Διαρθρωτικές αλλαγές στον εγκέφαλο
Ορισμένες διαφορές στη δομή του εγκεφάλου σας μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις, όπως:
- Η σκλήρυνση του ιππόκαμπου (ένας συρρικνωμένος ιππόκαμπος, ένα μέρος του εγκεφάλου σας που παίζει σημαντικό ρόλο στη μάθηση, τη μνήμη και τα συναισθήματα)
- Εστιακή δυσπλασία του φλοιού (ανωμαλία της ανάπτυξης του εγκεφάλου όπου οι νευρώνες απέτυχαν να μεταναστεύσουν στην κατάλληλη θέση τους)
Αλκοόλ
Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι η χρόνια κατάχρηση αλκοόλ μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη επιληψίας σε μερικούς ανθρώπους. Αυτή η έρευνα υποδηλώνει ότι οι επαναλαμβανόμενες κρίσεις απόσυρσης αλκοόλ μπορεί να κάνουν τον εγκέφαλο πιο ενθουσιώδη υπερωρίες. Επιπλέον, αυτός ο πληθυσμός έχει επίσης υψηλότερη συχνότητα τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης που μπορεί επίσης να προκαλέσει επιληψία.
Γενεσιολογία
Εάν η επιληψία εμφανιστεί στην οικογένειά σας, πιθανότατα οφείλεται σε γενετικό συστατικό. Ορισμένες επιληψίες με άγνωστες αιτίες μπορεί επίσης να έχουν ένα γενετικό συστατικό που δεν είναι ακόμη κατανοητό.
Ενώ ορισμένα συγκεκριμένα γονίδια συνδέονται με συγκεκριμένους τύπους επιληψίας, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα γονίδια δεν είναι απαραίτητα αιτία επιληψία - μπορεί απλώς να το κάνουν πιο πιθανό να συμβεί υπό τις σωστές συνθήκες.
Εάν εμφανίσετε τραυματικό τραύμα στο κεφάλι και έχετε οικογενειακό ιστορικό επιληψίας, για παράδειγμα, ενδέχεται να έχετε περισσότερες πιθανότητες να την αναπτύξετε. Τα γονίδια είναι μόνο ένα κομμάτι του περίπλοκου παζλ για τους περισσότερους ανθρώπους.
Αρκετά από τα συγκεκριμένα σύνδρομα και τύπους επιληψίας είναι γνωστό ότι έχουν γενετικό συστατικό.
Οικογενειακή νεογνική επιληψία
Οι επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν συνήθως μεταξύ τεσσάρων και επτά ημερών μετά τη γέννηση ενός μωρού και οι περισσότερες σταματούν περίπου έξι εβδομάδες μετά τη γέννηση, αν και μπορεί να μην σταματήσουν μέχρι την ηλικία των 4 μηνών. Μερικά μωρά μπορεί να καταλήξουν σε επιληπτικές κρίσεις αργότερα στη ζωή.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο KCNQ2 είναι συχνότερα η αιτία, αν και μεταλλάξεις στο γονίδιο KCNQ3 μπορεί επίσης να είναι ένας παράγοντας.
Γενετική επιληψία με πυρετό σπασμούς Plus (GEFS +)
Το GEFS + είναι ένα φάσμα διαταραχών κατάσχεσης. Οι επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν συνήθως μεταξύ των ηλικιών 6 μηνών και 6 ετών όταν το παιδί έχει πυρετό, που ονομάζεται εμπύρετη κρίση.
Μερικά παιδιά αναπτύσσουν επίσης επιληπτικές κρίσεις χωρίς πυρετό, συνήθως γενικευμένες κρίσεις όπως απουσία, τονωτικό-κλωνικό, μυοκλονικό ή ατονικό. Οι επιληπτικές κρίσεις σταματούν κατά τη διάρκεια της πρώιμης εφηβείας.
Τα SCN1A, SCN1B, GABRG2 και PCDH19 είναι μερικά από τα γονίδια που έχουν συνδεθεί με το GEFS +.
Σύνδρομο Dravet
Αυτό το σύνδρομο θεωρείται ότι βρίσκεται στη σοβαρή πλευρά του φάσματος GEFS +. Οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως ξεκινούν την ηλικία των 6 μηνών. Πολλά παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν την πρώτη τους κρίση όταν έχουν πυρετό.
Εμφανίζονται επίσης μυοκλονικές, τονωτικές-κλονικές και άτυπες κρίσεις απουσίας, οι οποίες είναι δύσκολο να ελεγχθούν και μπορεί να επιδεινωθούν καθώς το παιδί μεγαλώνει. Η πνευματική αναπηρία είναι κοινή.
Περισσότερο από το 80% των ατόμων με σύνδρομο Dravet έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο διαύλου νατρίου SCN1A.
Σύνδρομο Ohtahara
Σε αυτό το σπάνιο σύνδρομο, οι τονωτικές κρίσεις ξεκινούν συνήθως τον πρώτο μήνα μετά τη γέννηση, αν και αυτό μπορεί να συμβεί έως και τρεις μήνες αργότερα.
Ένα στα τρία μωρά μπορεί επίσης να εμφανίσει εστιακές, ατονικές, μυοκλονικές ή τονωτικές-κλωνικές κρίσεις. Αν και σπάνια, αυτός ο τύπος επιληψίας μπορεί να είναι θανατηφόρος πριν από την ηλικία των 2. Μερικά παιδιά μπορεί αργότερα να αναπτύξουν σύνδρομο West ή σύνδρομο Lennox-Gastaut.
Ένας αριθμός γονιδίων έχει συσχετιστεί με το σύνδρομο Ohtahara, συμπεριλαμβανομένων των STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 και SCN2A.
Νεανική μυοκλονική επιληψία
Μία από τις πιο κοινές γενικευμένες επιληψίες με γενετικό συστατικό, η νεανική μυοκλωνική επιληψία αποτελείται από τονωτικό-κλωνικό, απουσία και μυοκλονικές κρίσεις που ξεκινούν στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 12 έως 18 ετών. Οι επιληπτικές κρίσεις τείνουν να είναι καλά -ελέγχεται με φαρμακευτική αγωγή και φαίνεται να βελτιώνεται όταν φτάσετε στα 40 σας.
Τα γονίδια που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο είναι CACNB4, GABRA1, GABRD και EFHC1, αν και τα πρότυπα τείνουν να είναι περίπλοκα.
Αυτοσωματική κυρίαρχη νυκτερινή μετωπική επιληψία λοβού
Οι επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν περίπου την ηλικία των 9 ετών και η πλειοψηφία ξεκινά από την ηλικία των 20 ετών. Εμφανίζονται για λίγο, πολλές φορές κατά τη διάρκεια του ύπνου και κυμαίνονται από απλώς να σας ξυπνήσει έως την πρόκληση κραυγής, περιπλάνησης, περιστροφής, κλάματος ή άλλων εστιακών αποκρίσεων.
Αν και αυτό το σύνδρομο είναι δια βίου, οι επιληπτικές κρίσεις δεν θα επιδεινωθούν και μπορεί στην πραγματικότητα να γίνουν λιγότερο συχνές και ηπιότερες με την ηλικία. Συνήθως ελέγχονται επίσης καλά με φάρμακα. Αυτή η επιληψία δεν είναι πολύ συχνή και είναι σχεδόν πάντα κληρονομική.
Μεταλλάξεις στα γονίδια υπομονάδας νικοτινικού υποδοχέα CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 και DEPDC5 έχουν συνδεθεί με αυτό το σύνδρομο.
Επιληψία παιδικής απουσίας
Οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας συνήθως ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 2 και 12 ετών και συχνά είναι γενετικές. Σε περίπου 2 στα 3 παιδιά, οι κρίσεις σταματούν στην εφηβεία. Μερικοί συνεχίζουν να αναπτύσσουν άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων.
Τα γονίδια που σχετίζονται με την επιληψία απουσίας παιδικής ηλικίας περιλαμβάνουν τα GABRG2 και CACNA1A.
Επιληψία νεανικής απουσίας
Αυτό το σύνδρομο ξεκινά αργότερα στη ζωή και οι επιληπτικές κρίσεις τείνουν να διαρκούν περισσότερο από ότι στην παιδική απουσία επιληψίας. Είναι επίσης συνήθως μια δια βίου κατάσταση, ενώ τα παιδιά με παιδική απουσία επιληψίας τείνουν να ξεπεράσουν τις κρίσεις τους.
Οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας συνήθως ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 9 και 13 ετών, αν και μπορούν να ξεκινήσουν οπουδήποτε από την ηλικία των 8 έως 20 ετών. Οι τονωτικές-κλωνικές κρίσεις, συνήθως όταν ξυπνούν, παρατηρούνται επίσης σε περίπου 80 τοις εκατό των ατόμων με αυτό το σύνδρομο.
Η αιτία είναι συχνά γενετική και τα γονίδια που συνδέονται με την επιληψία νεανικής απουσίας είναι τα GABRG2 και CACNA1A, καθώς και άλλα.
Επιληψία με γενικευμένες τονικές-κλονικές κρίσεις μόνες
Οι τονωτικές-κλωνικές κρίσεις μπορούν να ξεκινήσουν οπουδήποτε από την ηλικία των 5 έως 40 ετών, αν και οι περισσότερες ξεκινούν μεταξύ 11 και 23 ετών. Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν συνήθως εντός δύο ωρών από το ξύπνημα.
Η στέρηση ύπνου, η κόπωση, το αλκοόλ, η εμμηνόρροια, τα φώτα που αναβοσβήνουν και ο πυρετός συχνά προκαλούν και οι περισσότεροι άνθρωποι θα χρειαστούν φάρμακα για όλη τους τη ζωή.
Το κύριο γονίδιο που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο είναι το CLCN2.
Οικογενειακή χρονική επιληψία λοβού
Εάν έχετε εστιακές κρίσεις που ξεκινούν από τον κροταφικό λοβό και ένα οικογενειακό ιστορικό παρόμοιων επιληπτικών κρίσεων, θεωρείται ότι έχετε αυτό το σύνδρομο. Οι κρίσεις τείνουν να είναι αρκετά σπάνιες και ήπιες. τόσο ήπια, στην πραγματικότητα, που μπορεί να μην αναγνωρίζονται.
Οι επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών και ελέγχονται εύκολα με φαρμακευτική αγωγή.
Το σχετικό γονίδιο σε αυτήν την κληρονομική επιληψία είναι DEPDC5.
Οικογενειακή εστιακή επιληψία με μεταβλητές εστίες
Αυτή η κληρονομική επιληψία αποτελείται συνήθως από έναν συγκεκριμένο τύπο εστιακής κρίσης. Εκείνοι σε μια οικογένεια που έχουν επιληψία έχουν όλοι έναν και μόνο τύπο εστιακής κρίσης, αλλά οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ξεκινήσουν σε διαφορετικά μέρη του εγκεφάλου τους.
Οι επιληπτικές κρίσεις είναι συνήθως εύκολο να ελεγχθούν με φάρμακα και συνήθως είναι σπάνιες.
Το γονίδιο DEPDC5 συνδέεται επίσης με αυτό το σύνδρομο.
Σύνδρομο West
Οι βρεφικοί σπασμοί ξεκινούν τον πρώτο χρόνο της ζωής και συνήθως σταματούν μεταξύ των ηλικιών 2 και 4 ετών.
Ανωμαλίες στα γονίδια ARX, CDKL5, SPTAN1 και STXBP1 έχουν βρεθεί σε αυτό το σύνδρομο, αν και άλλες αιτίες περιλαμβάνουν δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου, μερικές φορές γενετικές στη φύση και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Καλοήθης Ρολάνδης Επιληψία
Επίσης γνωστό ως παιδική επιληψία με κεντροχρονικές αιχμές, αυτό το σύνδρομο επηρεάζει περίπου το 15% των παιδιών με επιληψία και είναι πιο συχνό σε παιδιά με στενούς συγγενείς που έχουν επιληψία. Τα περισσότερα ξεπερνούν την ηλικία των 15 ετών.
Το γονίδιο που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο είναι GRIN2A, αν και αυτή είναι μια άλλη περίπτωση όπου το γενετικό πρότυπο είναι εξαιρετικά περίπλοκο.
Παράγοντες κινδύνου
Οι πιο συνηθισμένοι παράγοντες κινδύνου για την επιληψία περιλαμβάνουν:
- Ηλικία: Αν και μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία, η επιληψία τείνει να εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά και μεγαλύτερους ενήλικες.
- Οικογενειακό ιστορικό: Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει επιληψία, ο κίνδυνος ανάπτυξης μπορεί να είναι υψηλότερος.
- Ιστορικό τραυματισμών στο κεφάλι: Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν ώρες, ημέρες, μήνες ή ακόμα και χρόνια μετά το τραύμα του κεφαλιού και ο κίνδυνος μπορεί να είναι υψηλότερος εάν έχετε επίσης οικογενειακό ιστορικό επιληψίας.
- Επιληπτικές κρίσεις στην παιδική ηλικία: Εάν είχατε παρατεταμένη κρίση ή άλλη νευρολογική κατάσταση στην παιδική ηλικία, ο κίνδυνος επιληψίας είναι υψηλότερος. Αυτό δεν περιλαμβάνει εμπύρετες κρίσεις, οι οποίες εμφανίζονται όταν έχετε υψηλό πυρετό, εκτός εάν οι εμπύρετες κρίσεις σας ήταν ασυνήθιστα μεγάλες.
- Παράγοντες γέννησης: Εάν ήσασταν μικρός κατά τη γέννηση. σας στερήθηκε οξυγόνο σε οποιοδήποτε σημείο πριν, κατά τη διάρκεια ή μετά τη γέννησή σας. είχατε επιληπτικές κρίσεις τον πρώτο μήνα μετά τη γέννησή σας. ή γεννηθήκατε με ανωμαλίες στον εγκέφαλό σας, ο κίνδυνος επιληψίας είναι υψηλότερος.
Ενεργοποιήσεις κατάσχεσης
Ορισμένες περιστάσεις ή καταστάσεις μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα να πάσχετε από κρίση. Αυτά είναι γνωστά ως ενεργοποιητές και εάν μπορείτε να καταλάβετε ποια είναι η δική σας, αυτές οι πληροφορίες μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε και ενδεχομένως να αποτρέψετε περισσότερες επιληπτικές κρίσεις.
Παράγοντες που μπορεί να συμβάλουν σε επιληπτικές κρίσεις περιλαμβάνουν:
- Στέρηση ύπνου, είτε είναι διαταραγμένη είτε χαμένη
- Λείπει ή παραλείπεται το φάρμακό σας
- Να είσαι άρρωστος, με ή χωρίς πυρετό
- Αίσθημα άγχους
- Οποιαδήποτε φάρμακα, είτε χωρίς συνταγή, συνταγή ή συμπληρώματα διατροφής, που μπορεί να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου κατάσχεσης
- Δεν παίρνει αρκετές βιταμίνες και μέταλλα
- Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
- Εμμηνορροϊκοί κύκλοι και / ή ορμονικές αλλαγές όπως η εφηβεία και η εμμηνόπαυση
- Λυχνίες που αναβοσβήνουν ή συγκεκριμένα οπτικά μοτίβα, όπως σε βιντεοπαιχνίδια (φλεγμονώδης επιληψία)
- Ορισμένα τρόφιμα, δραστηριότητες ή θόρυβοι
- Βαριά χρήση αλκοόλ ή απόσυρση από το αλκοόλ
- Χρήση ψυχαγωγικών ναρκωτικών
Μια λέξη από το Verywell
Οι περισσότεροι παράγοντες κινδύνου για την επιληψία είναι εκτός ελέγχου ή είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Εάν πιστεύετε ότι διατρέχετε υψηλό κίνδυνο, ίσως θελήσετε να περιορίσετε το πόσιμο αλκοόλ που πίνετε και να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί όταν πρόκειται για τραυματισμούς στο κεφάλι.
Ανεξάρτητα από την αιτία της επιληψίας, έχετε πολλές επιλογές για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, οι οποίες μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια πλήρη ζωή.
Πώς διαγιγνώσκεται η επιληψία