Περιεχόμενο
- ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
- Συμπτώματα
- Επιπλοκές
- Γενετική και κληρονομικότητα
- Παράγοντες κινδύνου
- Διάγνωση
- Θεραπεία
Ως χρόνια, επαναλαμβανόμενη διαταραχή, το FMF μπορεί να προκαλέσει βραχυπρόθεσμη αναπηρία και να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός ατόμου. Ευτυχώς, τα νεότερα αντιφλεγμονώδη φάρμακα έχουν εξαλείψει πολλές από τις πιο σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου.
Το FMF είναι μια υπολειπόμενη αυτοσωματική διαταραχή, που σημαίνει ότι κληρονομείται από τους γονείς κάποιου. Η ασθένεια σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο Mediterranean Fever (MEFV), από τις οποίες υπάρχουν περισσότερες από 30 παραλλαγές. Για να βιώσει κάποιο άτομο συμπτώματα, θα πρέπει να έχει κληρονομήσει αντίγραφα της μετάλλαξης και από τους δύο γονείς. Ακόμα και τότε, η κατοχή δύο αντιγράφων δεν παρέχει πάντα ασθένεια.
Αν και σπάνια στον γενικό πληθυσμό, το FMF παρατηρείται συχνότερα σε Σεφαρδικούς Εβραίους, Μιζράι Εβραίους, Αρμένιους, Αζερμπαϊτζάνες, Άραβες, Έλληνες, Τούρκους και Ιταλούς.
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Σε αντίθεση με μια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα δικά του κύτταρα, το FMF είναι μια αυτοφλεγμονώδης ασθένεια στην οποία το έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα (η άμυνα της πρώτης γραμμής του σώματος) απλά δεν λειτουργεί όπως πρέπει. Οι αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες χαρακτηρίζονται από απρόβλεπτη φλεγμονή, κυρίως ως αποτέλεσμα μιας κληρονομικής διαταραχής.
Με το FMF, η μετάλλαξη MEFV επηρεάζει σχεδόν πάντα το χρωμόσωμα 16 (ένα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που αποτελούν το DNA ενός ατόμου). Το χρωμόσωμα 16 είναι υπεύθυνο, μεταξύ άλλων, για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται πυρίνη που βρίσκεται σε ορισμένα αμυντικά λευκά αιμοσφαίρια.
Παρόλο που η λειτουργία της πυρίνης δεν είναι ακόμη απολύτως σαφής, πολλοί πιστεύουν ότι η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τον μετριασμό της ανοσοαπόκρισης διατηρώντας τον έλεγχο της φλεγμονής.
Από τις παραλλαγές 30-plus της μετάλλαξης MEFV, υπάρχουν τέσσερις που συνδέονται στενά με συμπτωματική νόσο.
Συμπτώματα
Το FMF προκαλεί κυρίως φλεγμονή του δέρματος, των εσωτερικών οργάνων και των αρθρώσεων. Οι επιθέσεις χαρακτηρίζονται από περιόδους πονοκέφαλου και πυρετού μίας έως τριών ημερών μαζί με άλλες φλεγμονώδεις καταστάσεις, όπως:
- Pleurisy, η φλεγμονή της επένδυσης των πνευμόνων, που χαρακτηρίζεται από επώδυνη αναπνοή
- Περιτονίτιδα, η φλεγμονή του κοιλιακού τοιχώματος, που χαρακτηρίζεται από πόνο, ευαισθησία, πυρετό, ναυτία και έμετο
- Περικαρδίτιδα, η φλεγμονή της επένδυσης της καρδιάς, που χαρακτηρίζεται από αιχμηρούς πόνους στο στήθος
- Μηνιγγίτιδα, η φλεγμονή των μεμβρανών που καλύπτουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό
- Αρθραλγία (πόνος στις αρθρώσεις) και αρθρίτιδα (φλεγμονή στις αρθρώσεις)
- Ένα διαδεδομένο, φλεγμονώδες εξάνθημα, συνήθως κάτω από τα γόνατα
- Μυαλγία (μυϊκός πόνος) που μπορεί να είναι σοβαρή
- Φλεγμονή των όρχεων που προκαλούν πόνο και πρήξιμο (που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υπογονιμότητας)
- Διεύρυνση της σπλήνας
Τα συμπτώματα κυμαίνονται σε σοβαρότητα από ήπια έως εξουθενωτική. Η συχνότητα των επιθέσεων μπορεί επίσης να ποικίλει από κάθε λίγες ημέρες έως κάθε λίγα χρόνια. Ενώ τα σημάδια του FMF μπορούν να αναπτυχθούν από την παιδική ηλικία, συνήθως ξεκινά στη δεκαετία του '20.
Επιπλοκές
Ανάλογα με τη σοβαρότητα και τη συχνότητα των επιθέσεων, το FMF μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνιες επιπλοκές στην υγεία. Ακόμα κι αν τα συμπτώματα είναι ήπια, ο FMF μπορεί να προκαλέσει την υπερπαραγωγή μιας πρωτεΐνης γνωστής ως αμυλοειδούς ορού Α. Αυτές οι αδιάλυτες πρωτεΐνες μπορούν σταδιακά να συσσωρευτούν και να προκαλέσουν βλάβη στα κύρια όργανα, κυρίως στα νεφρά.
Η νεφρική ανεπάρκεια είναι στην πραγματικότητα η πιο σοβαρή επιπλοκή του FMF. Πριν από την εμφάνιση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, τα άτομα με νεφρική νόσο που σχετίζονται με τον αφθώδη πυρετό είχαν μέσο προσδόκιμο ζωής 50 ετών.
Άτομα με FMF φαίνεται επίσης να έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης άλλων φλεγμονωδών παθήσεων, όπως διαφορετικές μορφές αγγειίτιδας και φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (νόσος του Crohn και ελκώδης κολίτιδα).
Γενετική και κληρονομικότητα
Όπως συμβαίνει με οποιαδήποτε αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, ο FMF συμβαίνει όταν δύο γονείς που δεν έχουν την ασθένεια συνεισφέρουν ο καθένας ένα υπολειπόμενο γονίδιο στους απογόνους τους. Οι γονείς θεωρούνται «φορείς» επειδή ο καθένας έχει ένα κυρίαρχο (κανονικό) αντίγραφο του γονιδίου και ένα υπολειπόμενο (μεταλλαγμένο) αντίγραφο. Μόνο όταν ένα άτομο έχει δύο υπολειπόμενα γονίδια μπορεί να εμφανιστεί FMF.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, ένα παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει δύο υπολειπόμενα γονίδια (και να πάρει FMF), 50 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσει ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο γονίδιο (και να γίνει φορέας) και 25 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσει δύο κυρίαρχα γονίδια (και παραμένουν ανεπηρέαστα).
Επειδή υπάρχουν πάνω από 30 παραλλαγές της μετάλλαξης MEFV, διαφορετικοί υπολειπόμενοι συνδυασμοί μπορεί να καταλήξουν να σημαίνει πολύ διαφορετικά πράγματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ύπαρξη δύο μεταλλάξεων MEFV μπορεί να προκαλέσει σοβαρές και συχνές κρίσεις FMF. Σε άλλους, ένα άτομο μπορεί σε μεγάλο βαθμό να μην εμφανίζει συμπτώματα και να μην έχει τίποτα περισσότερο από μια περιστασιακή ανεξήγητη κεφαλαλγία ή πυρετό.
Παράγοντες κινδύνου
Όσο σπάνια είναι και το FMF στον γενικό πληθυσμό, υπάρχουν ομάδες στις οποίες ο κίνδυνος FMF είναι σημαντικά υψηλότερος. Ο κίνδυνος περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό στους λεγόμενους «ιδρυτικούς πληθυσμούς» στους οποίους οι ομάδες μπορούν να εντοπίσουν τις ρίζες μιας ασθένειας πίσω σε έναν κοινό πρόγονο. Λόγω της έλλειψης γενετικής ποικιλομορφίας εντός αυτών των ομάδων (συχνά λόγω γάμου ή πολιτισμικής απομόνωσης), ορισμένες σπάνιες μεταλλάξεις μεταφέρονται πιο εύκολα από τη μία γενιά στην άλλη.
Οι παραλλαγές της μετάλλαξης MEFV έχουν εντοπιστεί από τους Βιβλικούς χρόνους, όταν οι αρχαίοι Εβραίοι ναυτικοί άρχισαν τη μετανάστευση από τη νότια Ευρώπη στη Βόρεια Αφρική και τη Μέση Ανατολή. Μεταξύ των ομάδων που επηρεάζονται συχνότερα από το FMF:
- Σεφαρδικοί Εβραίοι, των οποίων οι απόγονοι εκδιώχθηκαν από την Ισπανία κατά τον 15ο αιώνα, έχουν μία στις οκτώ πιθανότητες να μεταφέρουν το γονίδιο MEFV και μία στις 250 πιθανότητες να πάρει τη νόσο.
- Αρμένιοι έχετε μία στις επτά πιθανότητες να μεταφέρετε τη μετάλλαξη MEFV και μία στις 500 πιθανότητες να αναπτύξετε την ασθένεια.
- Τούρκοι και Αραβοί έχουν επίσης μεταξύ 1 στα 1.000 έως μία στις 2.000 πιθανότητες να πάρετε FMF.
Αντίθετα, οι Εβραίοι Ashkenazi έχουν μία στις πέντε πιθανότητες να μεταφέρουν τη μετάλλαξη MEFV, αλλά μόνο μία στις 73.000 πιθανότητες να αναπτύξουν την ασθένεια.
Διάγνωση
Η διάγνωση του FMF βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στο ιστορικό και το σχήμα των επιθέσεων. Το κλειδί για τον εντοπισμό της νόσου είναι η διάρκεια των επιθέσεων, οι οποίες σπάνια είναι μεγαλύτερες από τρεις ημέρες.
Μπορεί να ζητηθούν εξετάσεις αίματος για την αξιολόγηση του τύπου και του επιπέδου της φλεγμονής που αντιμετωπίζετε. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC), που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αύξησης των αμυντικών λευκών αιμοσφαιρίων
- Ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR), που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση χρόνιας ή οξείας φλεγμονής
- C-αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP), που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση οξείας φλεγμονής
- Η απτοσφαιρίνη του ορού (μειώθηκε κατά τη διάρκεια ενός οξέος επεισοδίου), χρησιμοποιείται για να ανιχνεύσει εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται, όπως συμβαίνει με αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες
Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί εξέταση ούρων για να εκτιμηθεί εάν υπάρχει περίσσεια λευκωματίνης στα ούρα, ένδειξη χρόνιας νεφρικής δυσλειτουργίας.
Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, ο γιατρός μπορεί να διατάξει μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιώσει τη μετάλλαξη του MEFV. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να συστήσει μια δοκιμασία πρόκλησης στην οποία ένα φάρμακο που ονομάζεται metaraminol μπορεί να προκαλέσει μια ηπιότερη μορφή FMF, συνήθως εντός 48 ωρών από την ένεση. Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να προσφέρει στον γιατρό υψηλό επίπεδο εμπιστοσύνης στη διάγνωση του FMF.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το FMF. Η θεραπεία απευθύνεται κυρίως στη διαχείριση οξέων συμπτωμάτων, συνήθως με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως το Voltaren (diclofenac).
Για τη μείωση της σοβαρότητας ή της συχνότητας των προσβολών, το φάρμακο κατά της ουρικής αρθρίτιδας Colcrys (κολχικίνη) συνήθως συνταγογραφείται ως μορφή χρόνιας θεραπείας. Οι ενήλικες συνταγογραφούνται συνήθως 1 έως 1,5 χιλιοστόγραμμα την ημέρα, αν και έως 3 χιλιοστόγραμμα μπορεί να χρησιμοποιηθούν σε πιο σοβαρές ασθένειες. Η δόση μειώνεται για τη νόσο του ήπατος και των νεφρών. Ανεξάρτητα από την κατάστασή σας, ο γιατρός σας θα εργαστεί για να βρει τη χαμηλότερη αποτελεσματική δόση.
Τόσο αποτελεσματικό είναι το Colcrys στη θεραπεία του FMF, ώστε το 75% των πασχόντων να μην αναφέρει περαιτέρω υποτροπή της νόσου, ενώ το 90% αναφέρει βελτίωση. Επιπλέον, η χρήση του Colcrys θεωρείται ότι μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο επιπλοκών του FMF, συμπεριλαμβανομένης της νεφρικής ανεπάρκειας.
Οι ανεπιθύμητες ενέργειες του Colcrys μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, διάρροια και κοιλιακό άλγος. Πολύ πιο σπάνιες ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν καταστολή του μυελού των οστών (προκαλώντας χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων, χαμηλά αιμοπετάλια ή αναιμία), ηπατική τοξικότητα, εξάνθημα, μυϊκό τραυματισμό και περιφερική νευροπάθεια (μούδιασμα ή αίσθηση ακίδων στα χέρια και τα πόδια) ). Πρέπει να λαμβάνεται προσοχή όταν χρησιμοποιείτε Colcrys παρουσία ηπατικής ή νεφρικής νόσου.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν αντιμετωπίζετε μια θετική διάγνωση του οικογενειακού πυρετού της Μεσογείου, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν ειδικό ασθένειας για να κατανοήσετε πλήρως τι σημαίνει η διάγνωση και ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας σας.
Εάν συνταγογραφηθεί Colcrys, είναι σημαντικό να παίρνετε το φάρμακο καθημερινά σύμφωνα με τις οδηγίες, ούτε παραλείποντας ούτε αυξάνοντας τη συχνότητα του. Τα άτομα που παραμένουν προσκολλημένα στη θεραπεία μπορούν γενικά να περιμένουν να έχουν τόσο φυσιολογική διάρκεια ζωής όσο και φυσιολογική ποιότητα ζωής.
Ακόμα κι αν η θεραπεία ξεκινήσει μετά την ανάπτυξη νεφρικής νόσου, η χρήση Colcrys δύο φορές την ημέρα μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής πολύ πέρα από τα 50 χρόνια που παρατηρείται σε άτομα με μη θεραπευμένη νόσο.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ