Περιεχόμενο
- Φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down
- Προβλήματα υγείας στο σύνδρομο Down
- Διανοητικά ζητήματα στο σύνδρομο Down
- Μια λέξη από το Verywell
Δένοντας αυτές τις ομοιότητες μαζί, ο Down κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι ασθενείς του είχαν ένα συγκεκριμένο σύνδρομο. Ο Ντάουν ανέφερε τις παρατηρήσεις του σε ιατρικό περιοδικό και ήταν ο πρώτος που περιέγραψε αυτό που τώρα γνωρίζουμε ως σύνδρομο Down.
Φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down
Αν και όλα τα άτομα με σύνδρομο Down δεν έχουν τα ίδια φυσικά χαρακτηριστικά, υπάρχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που τείνουν να εμφανίζονται σε αυτή τη γενετική διαταραχή. Γι 'αυτό τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν παρόμοια εμφάνιση.
Τρία χαρακτηριστικά που βρίσκονται σχεδόν σε κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι:
- Epicanthic πτυχές (επιπλέον δέρμα του εσωτερικού βλεφάρου, που δίνει στα μάτια σχήμα αμυγδάλου)
- Ανυψωμένες ραχιαίες ρωγμές (κεκλιμένα μάτια)
- Brachycephaly (ένα μικρότερο κεφάλι που είναι κάπως ισοπεδωμένο στην πλάτη)
Άλλα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται σε άτομα με σύνδρομο Down (αλλά δεν είναι σε όλους) περιλαμβάνουν ανοιχτόχρωμα σημεία στα μάτια τους (αυτά ονομάζονται σημεία Brushfield), μια μικρή, κάπως επίπεδη μύτη, ένα μικρό, ανοιχτό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα, και χαμηλά σετ αυτιά που μπορεί να διπλωθούν.
Στο στόμα τους, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν ανώμαλα δόντια, στενό ουρανίσκο και γλώσσα με βαθιές ρωγμές σε αυτό (αυτό ονομάζεται αυλακωμένη γλώσσα). Μπορεί επίσης να έχουν στρογγυλά πρόσωπα, κοντούς λαιμούς με το επιπλέον δέρμα στον αυχένα του λαιμού και κάπως πιο κολακευτικά προφίλ.
Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στο σύνδρομο Down περιλαμβάνουν μία απλή πτυχή στις παλάμες των χεριών τους, καθώς και μικρά κοντόχοντα δάχτυλα με ένα πέμπτο δάχτυλο ή ροζ που καμπυλώνουν προς τα μέσα (αυτό ονομάζεται κλινικοδραστικά). Συχνά έχουν ίσια μαλλιά που είναι λεπτά και λεπτά. Γενικά, τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν κοντό ανάστημα με κοντά άκρα. Μπορεί επίσης να έχουν μεγαλύτερο από το κανονικό χώρο μεταξύ των μεγάλων και δεύτερων δακτύλων και των εξαιρετικά εύκαμπτων αρθρώσεων.
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι κανένα από αυτά τα χαρακτηριστικά του προσώπου ή του φυσικού δεν είναι αφύσικο από μόνο του, ούτε οδηγούν ή προκαλούν σοβαρά προβλήματα. Ωστόσο, εάν ένας γιατρός δει αυτά τα χαρακτηριστικά μαζί, πιθανότατα θα υποψιαστεί ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down.
Οδηγός συζήτησης για το σύνδρομο Down
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Προβλήματα υγείας στο σύνδρομο Down
Εκτός από τα χαρακτηριστικά του προσώπου και της φυσικής τους κατάστασης, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ιατρικών προβλημάτων.
Εδώ είναι επτά προβλήματα υγείας που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα άτομα με σύνδρομο Down:
Υποτονία
Σχεδόν όλα τα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία), που σημαίνει ότι οι μύες τους είναι εξασθενημένοι και φαίνονται κάπως πλαδαροί. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος μπορεί να δυσκολέψει την ανατροπή, το κάθισμα, τη στάση και τη συζήτηση. Στα νεογνά, η υποτονία μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα διατροφής.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down καθυστερούν να φτάσουν στα κινητικά τους ορόσημα λόγω υποτονίας. Η υποτονία δεν μπορεί να θεραπευτεί αλλά γενικά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του μυϊκού τόνου. Η υποτονία μπορεί να οδηγήσει σε ορθοπεδικά προβλήματα, ένα άλλο κοινό ζήτημα που σχετίζεται με τη διάγνωση του συνδρόμου Down.
Προβλήματα όρασης
Τα προβλήματα όρασης είναι κοινά στο σύνδρομο Down και η πιθανότητα εμφάνισης ενός αυξάνεται καθώς ένα άτομο γερνά. Παραδείγματα τέτοιων προβλημάτων όρασης περιλαμβάνουν μυωπία (μυωπία), μυωπία (υπερμετρία), σταυρωμένα μάτια (στραβισμός) ή κούνημα του οφθαλμού ένα ρυθμικό μοτίβο (νυσταγμός).
Είναι πολύ σημαντικό τα παιδιά με σύνδρομο Down να κάνουν πρώιμες οφθαλμολογικές εξετάσεις, δεδομένου ότι τα περισσότερα προβλήματα όρασης είναι διορθωμένα.
Καρδιακά ελαττώματα
Περίπου το 50% των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα. Μερικά από αυτά τα καρδιακά ελαττώματα είναι ήπια και μπορεί να διορθωθούν χωρίς ιατρική παρέμβαση. Άλλα καρδιακά ελαττώματα είναι πιο σοβαρά, απαιτώντας χειρουργική επέμβαση ή φαρμακευτική αγωγή.
Απώλεια ακοής
Τα προβλήματα ακοής είναι κοινά σε παιδιά με σύνδρομο Down, ειδικά μέση ωτίτιδα, η οποία επηρεάζει περίπου 50 έως 70 τοις εκατό και είναι μια κοινή αιτία απώλειας ακοής. Η απώλεια ακοής που υπάρχει κατά τη γέννηση συμβαίνει σε περίπου 15 τοις εκατό των μωρών με σύνδρομο Down.
Γαστρεντερικά προβλήματα
Περίπου το 5% των βρεφών με σύνδρομο Down θα έχουν γαστρεντερικά προβλήματα όπως στένωση ή απόφραξη των εντέρων (αδερσία του δωδεκαδακτύλου) ή απουσία πρωκτικού ανοίγματος (πρωκτική ατερία). Οι περισσότερες από αυτές τις δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση.
Η απουσία των νεύρων στο παχύ έντερο (νόσος του Hirschsprung) είναι πιο συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down από ό, τι στον γενικό πληθυσμό, αλλά εξακολουθεί να είναι αρκετά σπάνια. Υπάρχει επίσης μια ισχυρή σχέση μεταξύ της κοιλιοκάκης και του συνδρόμου Down, που σημαίνει ότι είναι πιο συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down παρά στον γενικό πληθυσμό.
Προβλήματα του θυρεοειδούς
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα τους - έναν μικρό αδένα που βρίσκεται στο λαιμό - στο ότι δεν παράγουν αρκετή θυρεοειδή ορμόνη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υποθυρεοειδισμό. Ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται συχνότερα με τη λήψη αντικατάστασης θυρεοειδικής ορμόνης . Αυτό το φάρμακο πρέπει να λαμβάνεται για το υπόλοιπο της ζωής του ατόμου. Ο υπερθυρεοειδισμός (που σημαίνει υπερδραστήριος θυρεοειδής αδένας) μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα με σύνδρομο Down.
Λευχαιμία
Πολύ σπάνια, περίπου 1 τοις εκατό του χρόνου, ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να αναπτύξει λευχαιμία.Η λευχαιμία είναι ένας τύπος καρκίνου που επηρεάζει τα κύτταρα του αίματος στο μυελό των οστών. Τα συμπτώματα της λευχαιμίας περιλαμβάνουν εύκολο μώλωπες, κόπωση, ωχρή επιδερμίδα και ανεξήγητους πυρετούς. Αν και η λευχαιμία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, το ποσοστό επιβίωσης είναι υψηλό. Συνήθως η λευχαιμία αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία, ακτινοβολία ή μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Διανοητικά ζητήματα στο σύνδρομο Down
Όλοι με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας. Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να μαθαίνουν πιο αργά και έχουν δυσκολίες με περίπλοκη συλλογιστική και κρίση. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιο επίπεδο διανοητικής αναπηρίας θα έχουν αυτοί που γεννιούνται με σύνδρομο Down, αν και αυτό θα γίνει σαφέστερο καθώς μεγαλώνουν.
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα ψυχικών ικανοτήτων μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Down. Το εύρος μέτρησης της νοημοσύνης IQ-για την κανονική νοημοσύνη είναι μεταξύ 70 και 130. Ένα άτομο θεωρείται ότι έχει ήπια διανοητική αναπηρία εάν το IQ του είναι μεταξύ 55 και 70. Ένα άτομο με μέτρια διανοητική αναπηρία έχει IQ μεταξύ 40 και 55.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down βαθμολογούν μέσα στο ήπιο έως μέτριο εύρος για διανοητική αναπηρία.
Παρά το IQ τους, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να μάθουν. Υπάρχει συχνά μια παρανόηση ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν προκαθορισμένη ικανότητα να μάθουν. Γνωρίζουμε τώρα ότι τα άτομα με σύνδρομο Down αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής τους και έχουν τη δυνατότητα να μάθουν. Αυτό το δυναμικό μπορεί να μεγιστοποιηθεί μέσω έγκαιρης παρέμβασης, καλής εκπαίδευσης, υψηλότερων προσδοκιών και ενθάρρυνσης.
Μια λέξη από το Verywell
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι κανένα άτομο που ζει με σύνδρομο Down δεν θα έχει όλα τα συμπτώματα, τα χαρακτηριστικά, τις συνθήκες υγείας ή τα διανοητικά προβλήματα που περιγράφονται εδώ. Ούτε ο αριθμός των σωματικών προβλημάτων που έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει συσχετισμό με την πνευματική του ικανότητα. Κάθε άτομο με σύνδρομο Down έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα και δυνατότητες.