Περιεχόμενο
- Πώς η Γενετική παίζει ρόλο στη κοιλιοκάκη
- Γονίδια που εμπλέκονται στην ευαισθησία στη γλουτένη
- Άλλα γονίδια που πιθανώς εμπλέκονται στη δυσανεξία στη γλουτένη
- Η κατώτατη γραμμή
Τα άτομα με κοιλιοκάκη, τα καλύτερα κατανοητά από τους πέντε διαφορετικούς τύπους «αλλεργίας» της γλουτένης, έχουν σχεδόν πάντα ένα από τα δύο πολύ συγκεκριμένα γονίδια. Στην πραγματικότητα, οι γιατροί χρησιμοποιούν συνήθως γονιδιακές εξετάσεις για να αποκλείσουν την κοιλιοκάκη - εάν δεν έχετε το γονίδιο που απαιτείται για την ανάπτυξη κοιλιοκάκης, λένε, σχεδόν σίγουρα δεν έχετε την πάθηση.
Η γενετική της ευαισθησίας στη γλουτένη χωρίς κοιλιοκάκη είναι πολύ λιγότερο σαφής.
Πώς η Γενετική παίζει ρόλο στη κοιλιοκάκη
Τα «γονίδια της κοιλιοκάκης» εμφανίζονται περίπου στο 35 έως 40% του συνολικού πληθυσμού και το γεγονός ότι έχετε τα γονίδια δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε απαραίτητα κοιλιοκάκη - απλά σημαίνει ότι έχετε τη γενετική δυνατότητα να το κάνετε.
Τα γονίδια που σας προδιαθέτουν σε κοιλιοκάκη είναι γνωστά ως γονίδια HLA-DQ και βρίσκονται στο σύμπλεγμα HLA-κατηγορίας II του DNA μας. Όλοι λαμβάνουν ένα αντίγραφο ενός γονιδίου HLA-DQ από τη μητέρα τους και ένα δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου HLA-DQ από τον πατέρα τους.
Υπάρχουν τέσσερις γενικοί τύποι γονιδίων HLA-DQ, γνωστοί ως HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 και HLA-DQ4. Το HLA-DQ1 αναλύεται περαιτέρω σε HLA-DQ5 και HLA-DQ6, ενώ το HLA-DQ3 διασπάται περαιτέρω σε HLA-DQ7, HLA-DQ8 και HLA-DQ9.
Δεδομένου ότι ο καθένας παίρνει δύο γονίδια HLA-DQ (ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του), ένα άτομο μπορεί να έχει έναν από πολλούς, πολλούς διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων. Μερικά από αυτά τα γονίδια σας προδιαθέτουν σε κοιλιοκάκη, ενώ η προκαταρκτική έρευνα δείχνει ότι άλλα γονίδια μπορεί να σας προδιαθέσουν στην ευαισθησία στη γλουτένη.
Γνωρίζουμε ότι η συντριπτική πλειονότητα των ατόμων με αποδεδειγμένη βιοψία κοιλιοκάκη φέρει είτε HLA-DQ2 είτε HLA-DQ8 (ένα υποσύνολο του HLA-DQ3). Ωστόσο, δεδομένου ότι περίπου το 35% ή το 40% του πληθυσμού φέρει ένα ή και τα δύο από αυτά τα γονίδια κοιλιοκάκης, η κατοχή των γονιδίων δεν σημαίνει ότι θα πάρετε σίγουρα κοιλιοκάκη - υπάρχουν και άλλοι (κυρίως μη ανακαλυφθέντες) παράγοντες.
Γονίδια που εμπλέκονται στην ευαισθησία στη γλουτένη
Όσον αφορά την ευαισθησία στη γλουτένη, φαίνεται ότι τα γονίδια της κοιλιοκάκης δεν παίζουν πολλά, σύμφωνα με κάποια προκαταρκτική έρευνα.
Στην ερευνητική μελέτη για την ευαισθησία στη γλουτένη που κυκλοφόρησε στις αρχές του 2011 από τον ερευνητή Dr. Celesso του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ, οι συγγραφείς ανέλυσαν τα γονίδια αυτών που διαγνώστηκαν με ευαισθησία στη γλουτένη και τα συνέκριναν με μια άλλη ομάδα ανθρώπων που όλοι είχαν το λεγόμενο "πρότυπο χρυσού" "διάγνωση κοιλιοκάκης μέσω εξετάσεων αίματος και βιοψίας.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μόνο το 56% αυτών που διαγνώστηκαν ως ευαίσθητοι στη γλουτένη έφεραν DQ2 ή DQ8, υποδεικνύοντας ότι αυτά τα γονίδια εμπλέκονται πολύ λιγότερο στην ανάπτυξη ευαισθησίας στη γλουτένη από ό, τι στην ανάπτυξη κοιλιοκάκης. Ωστόσο, τα γονίδια εμφανίστηκαν συχνότερα σε άτομα με ευαισθησία στη γλουτένη από ό, τι στον γενικό πληθυσμό, οπότε ίσως να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο στην ευαισθησία στη γλουτένη - δεν είναι απλώς σαφές τι ρόλο μπορούν να διαδραματίσουν.
Φυσικά, πολλοί γιατροί θέλουν να δουν τα ευρήματα του Δρ. Fasano να επαναληφθούν προτού συμφωνήσουν ότι υπάρχει ευαισθησία στη γλουτένη. Ο Δρ Fasano εργάζεται επί του παρόντος για να εντοπίσει βιοδείκτες που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε δοκιμή ευαισθησίας στη γλουτένη.
Άλλα γονίδια που πιθανώς εμπλέκονται στη δυσανεξία στη γλουτένη
Ο Δρ Kenneth Fine, ο οποίος ανέπτυξε τη διαδικασία δοκιμής ευαισθησίας στη γλουτένη EnteroLab, λέει ότι πιστεύει ότι όλοι με τα γονίδια HLA-DQ2 και HLA-DQ8 "θα παρουσιάσουν γλουτένη στο ανοσοποιητικό σύστημα για αντίδραση - δηλαδή να είναι ευαίσθητοι στη γλουτένη."
Αλλά εκείνοι με HLA-DQ2 και HLA-DQ8 δεν είναι μόνοι στην ευαισθησία τους στη γλουτένη, λέει ο Δρ Fine. Πιστεύει ότι όλοι με HLA-DQ1 και HLA-DQ3 έχουν επίσης την προδιάθεση να έχουν ευαισθησία στη γλουτένη. Αυτό σημαίνει ότι μόνο άτομα με δύο αντίγραφα του HLA-DQ4 (λιγότερο από το 1% του πληθυσμού των ΗΠΑ) είναι άνοσο από γενετικά επαγόμενη ευαισθησία στη γλουτένη, σύμφωνα με τον Δρ Fine. Κατά τη γνώμη του, οι υπόλοιποι έχουν τη γενετική δυνατότητα να αναπτύξουν την κατάσταση.
Άτομα με δύο αντίγραφα συγκεκριμένων γονιδίων, όπως το HLA-DQ7 (μια μορφή HLA-DQ3 που είναι παρόμοιο με το HLA-DQ8), διατρέχουν κίνδυνο πολύ ισχυρών αντιδράσεων στη γλουτένη, ακριβώς όπως τα άτομα με δύο αντίγραφα HLA-DQ2 μπορούν να αναπτύξουν πολύ σοβαρό κοιλιοκάκη ασθένεια, λέει.
Θυμηθείτε, η έρευνα του Dr. Fine δεν έχει αναπαραχθεί από άλλους που μελετούν τη γενετική της ευαισθησίας στον κοιλιοκάκη και τη γλουτένη, οπότε δεν είναι σαφές εάν θα επικυρωθεί ή όχι. Ωστόσο, εάν οι προβλέψεις του αποδειχθούν ακριβείς, αυτό θα σήμαινε ότι σχεδόν όλοι οι Η.Π.Α. έχουν ορισμένα από τα βασικά γονίδια που απαιτούνται για την ανάπτυξη ευαισθησίας στη γλουτένη. Ωστόσο, επειδή δεν έχουν όλοι την κατάσταση (δείτε το άρθρο μου Πόσα άτομα έχουν ευαισθησία στη γλουτένη;), πρέπει να εμπλέκονται και άλλοι παράγοντες και γονίδια.
Η κατώτατη γραμμή
Άλλοι ερευνητές πρέπει ακόμη να επιβεβαιώσουν αυτά τα προκαταρκτικά αποτελέσματα και υποθέσεις για να γίνουν ευρέως αποδεκτά στην ιατρική κοινότητα και υπάρχει αρκετός σκεπτικισμός μεταξύ των ιατρών σχετικά με το εάν υπάρχει ευαισθησία στη γλουτένη. Με βάση όλα αυτά, η δοκιμή γονιδίων για ευαισθησία στη γλουτένη είναι απίθανο να γίνει χρήσιμη ή πρακτική στον πραγματικό κόσμο αυτή τη στιγμή, εάν ποτέ.
Ωστόσο, τόσο ο Δρ Fasano όσο και ο Δρ Fine, μεταξύ άλλων, συνεχίζουν να μελετούν το ζήτημα της γενετικής ευαισθησίας στη γλουτένη. Η έρευνά τους δείχνει ότι ακόμη και αν το τεστ γονιδίου κοιλιοκάκης ήταν αρνητικό, θα μπορούσατε ακόμα να έχετε πρόβλημα με τη γλουτένη.
Ενημερωτικό δελτίο EnteroLab: Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ