Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια συγγενής κατάσταση που μπορεί να αλλάξει την ανάπτυξη του προσώπου, της σπονδυλικής στήλης και των εσωτερικών οργάνων ενός παιδιού. Μερικές φορές το σύνδρομο Goldenhar θεωρείται μια πιο προχωρημένη μορφή δύο στενά σχετιζόμενων καταστάσεων - ημι-προσώπου μικροσωμία και οφθαλμικής-αυχενικής-σπονδυλικής δυσπλασίας-αλλά η ορολογία τόσο στην έρευνα όσο και στην κλινική πρακτική ποικίλλει.Καθώς η γενετική βάση του συνδρόμου Goldenhar παραμένει άγνωστη και τα σχετικά συμπτώματά της ενδέχεται να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, οι εκτιμήσεις για την εμφάνιση της κατάστασης στο γενικό πληθυσμό κυμαίνονται μεταξύ 0,2 και 2,9 ανά 10.000 γεννήσεις. Αν και ορισμένες ιατρικές επιπλοκές του συνδρόμου Goldenhar μπορεί να επηρεάσουν την ακοή, την όραση και η δομή και η λειτουργία της σπονδυλικής στήλης, της γνάθου, των νεφρών και της καρδιάς, η πρόγνωση για τη συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Goldenhar είναι μια φυσιολογική, υγιής ζωή με κάποια ιατρική παρέμβαση κατά την παιδική ηλικία και περιοδικούς ελέγχους.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Goldenhar μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές αλλαγές σε όλο το σώμα. Στο 60-85% των παιδιών με σύνδρομο Goldenhar, οι φυσικές διαφορές εμφανίζονται μόνο στη μία πλευρά του σώματος, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν και στις δύο πλευρές. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Καλοήθεις κύστεις πάνω ή μέσα στο μάτι (επιδερμικές δερματοειδείς κύστες)
- Λοίμωξη του δακρυϊκού σάκου ή του δακρυϊκού πόρου (δακρυοκυστίτιδα)
- Διαφορές στην ανάπτυξη του αυτιού ή του αυτιού (αυχιακές ανωμαλίες)
- Προσκρούσεις, εσοχές ή ετικέτες αυτιών που σημειώνονται στο ή κοντά στο αυτί (προσχολικά εξαρτήματα / συρίγγιο)
- Υποανάπτυξη και ασυμμετρία των γνάθων ή των ζυγωματικών οστών (υποπλασία)
Περίπου το 40% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Goldenhar σημειώνεται ότι έχουν δομικές διαφορές που επηρεάζουν τα αυτιά. Το αυτί ή το κανάλι του αυτιού μπορεί να έχουν λανθασμένη μορφή, μειωμένο μέγεθος ή να λείπουν εντελώς.
Οι δομές του στόματος μπορεί επίσης να είναι υπανάπτυκτες, οδηγώντας σε:
- Σχιστό στόμα
- Διαιρεμένη γλώσσα (bivid)
- Λαγόχειλο
- Λείπουν δόντια, όπως οι γομφίοι ή οι πρόδρομοι (agenesis)
- Επιπλέον δόντια
- Ακατάλληλα σχηματισμένα δόντια (ακανόνιστο σχήμα)
- Καθυστερημένη ανάπτυξη δοντιών
Το σύνδρομο Goldenhar μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη δομών που σχετίζονται με το μάτι, προκαλώντας ήπια έως σοβαρά προβλήματα όρασης στο 60% των περιπτώσεων. Τα οπτικά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μάτια ή βλέφαρα που έχουν μικρό μέγεθος
- Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
- Τεμπέλης μάτι
- Κακή όραση
- Ευαισθησία στο φως
- Απώλεια όρασης
Σε περίπου 40% των ατόμων με σύνδρομο Goldenhar, επηρεάζονται οι σπόνδυλοι της σπονδυλικής στήλης. Αυτές οι παραμορφώσεις των σπονδύλων μπορούν να οδηγήσουν σε σκολίωση. Τα πλευρά μπορεί επίσης να επηρεαστούν.
Το σύνδρομο Goldenhar μπορεί να διαταράξει τη φυσιολογική ανάπτυξη άλλων εσωτερικών οργάνων και συστημάτων του σώματος, επηρεάζοντας ιδιαίτερα την καρδιά, τα νεφρά και τους πνεύμονες. Τα νεφρικά προβλήματα είναι πιθανό να μην διαγνωστούν και να εντοπιστούν μόνο με επαναλαμβανόμενο έλεγχο υπερήχων.
Αιτίες
Αν και η έρευνα δεν έχει ακόμη εντοπίσει μια κοινή αιτία που να διέπει την ανάπτυξη του συνδρόμου Goldenhar, πολλές γενετικές διαφορές έχουν προταθεί ως υποψήφιες. Τελικά, μπορεί να υπάρχουν περισσότερες από μία γενετικές αιτίες των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Goldenhar.
Αρκετές γενετικές μεταλλάξεις που διαγράφουν, αντιγράφουν ή μετακινούν γενετικές πληροφορίες έχουν βρεθεί σε άτομα με σύνδρομο Goldenhar. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη κρανιακών και προσώπου κατά την τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης μπορεί να διαταραχθεί προκαλώντας τις αναπτυξιακές διαφορές που παρατηρούνται στο σύνδρομο Goldenhar. Άλλες αιτίες που έχουν προταθεί περιλαμβάνουν μη φυσιολογική παροχή αίματος στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, διαβήτη στη έγκυο μητέρα και ιογενείς λοιμώξεις όπως η ερυθρά και η γρίπη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μπορεί επίσης να υπάρχει ένας χημικός παράγοντας που συμβάλλει σε ορισμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Goldenhar. Ορισμένες χημικές ενώσεις που ονομάζονται τερατογόνα μπορεί να προκαλέσουν αλλαγές στην ανάπτυξη του ανθρώπινου εμβρύου και μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο Goldenhar. Τα τερατογόνα που μπορεί να σχετίζονται με την ανάπτυξη του συνδρόμου Goldenhar περιλαμβάνουν:
- Αγγειοδραστικά φάρμακα
- Θαλιδομίδη
- Ταμοξιφαίνη
- Υψηλές δόσεις βιταμίνης Α
- Ορμονική θεραπεία
- Κάπνισμα
- Αλκοόλ
- Κοκαΐνη
Διάγνωση
Η γενετική βάση για το σύνδρομο Goldenhar δεν είναι πλήρως κατανοητή,έτσι η διάγνωση γίνεται γενικά εξετάζοντας ένα παιδί για αναγνωρίσιμα, φυσικά σημάδια του συνδρόμου Goldenhar. Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο είναι μια κλινική διάγνωση που πραγματοποιείται από παιδίατρο ή ειδικό για τη γενετική.
Μερικές φορές το σύνδρομο Goldenhar διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω απεικόνισης υπερήχων ή μέσω άλλων τρισδιάστατων τεχνικών απεικόνισης. Οι ανησυχίες για την ανάπτυξη ενός παιδιού στη μήτρα μπορεί μερικές φορές να οδηγήσουν σε πρόσθετες δοκιμές, συμπεριλαμβανομένης της πιθανής δειγματοληψίας εμβρυϊκού ιστού για γενετικές εξετάσεις.
Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν θα είναι εμφανή κατά τη γέννηση και αυτά μπορεί αργά να εμφανιστούν ή να ενταθούν καθώς αναπτύσσεται ένα παιδί. Η προγραμματισμένη προβολή και η απεικόνιση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να παρακολουθείτε τις νέες εξελίξεις.
Άλλες καταστάσεις μπορεί να μοιράζονται ορισμένα συμπτώματα με το σύνδρομο Goldenhar, αλλά έχουν επιπλέον συμπτώματα που δεν βρίσκονται στη διαταραχή. Είναι σημαντικό ότι ενδέχεται να μην έχουν συμπτώματα που ενδέχεται να επηρεάσουν την ακοή και την όραση. Αυτές οι προϋποθέσεις περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Treacher Collins
- Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
- Σύνδρομο Townes-Brocks
- Σύνδρομο Delleman
Θεραπεία
Μερικά παιδιά με ήπια συμπτώματα του συνδρόμου Goldenhar θα χρειαστούν λίγη έως καθόλου θεραπεία για να αναπτυχθούν κανονικά. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η συνεχής παρακολούθηση και θεραπεία συμπτωμάτων και τυχόν υφιστάμενων επιπλοκών είναι ευεργετική για ένα αναπτυσσόμενο παιδί με σύνδρομο Goldenhar.
Τα συμπτώματα που επηρεάζουν τον σκελετό μπορούν να αντιμετωπίζονται συνεχώς, μόνο όταν προκύπτουν προβλήματα ή μετά από ένα συγκεκριμένο ορόσημο ανάπτυξης (δηλαδή, όταν τα οστά ενός παιδιού έχουν αναπτυχθεί πλήρως και οι πλάκες ανάπτυξης έχουν κλείσει). Ορισμένα συμπτώματα, όπως οι ετικέτες δέρματος, είναι κυρίως καλλυντικά και μπορεί να αγνοηθούν. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να ωφεληθούν από την πλαστική χειρουργική.
Είναι πιθανό σοβαρές δυσπλασίες να επηρεάσουν την αναπνοή ή τη λειτουργία των οργάνων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα προβλήματα πρέπει να αντιμετωπιστούν αμέσως. Μπορεί να απαιτούν συνεχή χειρουργική παρακολούθηση και παρακολούθηση. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η θεραπεία των επιπλοκών του Goldenhar κατά τη γέννηση μπορεί να είναι σωτήρια.
Εάν διαγνωστεί το σύνδρομο Goldenhar κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η προσβεβλημένη γυναίκα μπορεί να συναντηθεί με έναν νεονατολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται στα ιατρικά προβλήματα των νεογέννητων μωρών. Ο ειδικός θα εξετάσει πληροφορίες σχετικά με το παιδί, ενδεχομένως να συζητήσει την πιθανότητα οποιασδήποτε απαραίτητης χειρουργικής επέμβασης και θα βοηθήσει στον συντονισμό των επιλογών θεραπείας τόσο βραχυπρόθεσμα όσο και μακροπρόθεσμα.
Ορισμένες επιπλοκές του συνδρόμου Goldenhar απαιτούν χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Στο 22% των σοβαρών περιπτώσεων του συνδρόμου Goldenhar, το μωρό δεν μπορεί να αναπνεύσει κανονικά κατά τη γέννηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια χειρουργική διαδικασία που ονομάζεται τραχειοστομία εκτελείται ως προσωρινή λύση.Με αυτήν την παρέμβαση, ένα άνοιγμα γίνεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού και ένας σωλήνας εισάγεται στην τραχεία για να επιτρέψει την αναπνοή. Ο σωλήνας είναι συνδεδεμένος με αναπνευστήρα και το παιδί θα παρακολουθείται στην παιδιατρική ή νεογνική μονάδα εντατικής θεραπείας (PICU ή NICU).
Οι επόμενες χειρουργικές επεμβάσεις που πραγματοποιούνται για το άνοιγμα τυχόν αποκλεισμένων αεραγωγών συμβαίνουν συνήθως εντός έξι μηνών από τη γέννηση. Η χειρουργική προσέγγιση που χρησιμοποιείται εξαρτάται από το φυσικό πρόβλημα που επηρεάζει τις οδούς αέρα του μωρού, με τις πιο συχνές χειρουργικές επεμβάσεις:
- Turbinectomy (απομάκρυνση των διογκωμένων στροβίλων μέσα στη μύτη)
- Σηπτοπλαστική (ίσιωμα του ρινικού διαφράγματος μέσα στη μύτη)
Οι λιγότερο κοινές χειρουργικές θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Αμυγδαλεκτομή (αφαίρεση των αμυγδαλών στο πίσω μέρος του λαιμού)
- Αδενοειδεκτομή (αφαίρεση των αδενοειδών που καλύπτουν το πέρασμα από τη μύτη προς το λαιμό)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (απομάκρυνση της ωχράς ή του μαλακού υπερώα)
- Μείωση πρόσθιας γλώσσας (μείωση του μεγέθους της γλώσσας)
- Εκτομή ενδοσκοπικού τραχειακού κοκκώματος (αφαίρεση ιστού που στενεύει τον αεραγωγό)
Άλλες δυσπλασίες του στόματος και της γνάθου μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ικανότητα του μωρού να τρώει κανονικά. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να απαιτούν αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις, που εκτελούνται είτε από πλαστικό χειρουργό είτε από γναθοπροσωπικό χειρουργό, κάποιον που ειδικεύεται στη θεραπεία ελαττωμάτων του στόματος, των δοντιών και της γνάθου. Η πρώτη από αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις πραγματοποιείται συνήθως εντός ωρών από τη γέννηση και οι επόμενες χειρουργικές επεμβάσεις πραγματοποιούνται τους επόμενους μήνες.
Οι δυσπλασίες της γνάθου, του φάρυγγα και του λάρυγγα μπορούν επίσης να αποτρέψουν ή να επηρεάσουν την ικανότητα ενός παιδιού να σχηματίζει προφορικούς ήχους. Η χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων μπορεί να συμβεί εντός μηνών από τη γέννηση ή έως την ηλικία των 10 ετών, ανάλογα με τη δομική αιτία και την πιθανότητα διακοπής της ομιλίας.
Δεδομένου ότι η κώφωση είναι μια πιθανή επιπλοκή του συνδρόμου Goldenhar, η ακοή πρέπει να ελέγχεται όσο το δυνατόν νωρίτερα για να δοθεί χρόνος για την κατάλληλη εφαρμογή των ακουστικών βαρηκοΐας. Εάν η ακοή μπορεί να ανακτηθεί γρήγορα, μπορεί να ωφελήσει τη μακροπρόθεσμη γλωσσική ανάπτυξη ενός μωρού.
Περαιτέρω θεραπεία που σχετίζεται με σκελετική δυσπλασία μπορεί να βοηθήσει στη διασφάλιση της σωστής ανάπτυξης και διατήρησης κινητικών δεξιοτήτων σε μικρά ή αναπτυσσόμενα παιδιά. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση στηριγμάτων βραχίονα ή ποδιών, φυσικοθεραπεία και χειρουργική επέμβαση.
Οι αναπτυξιακές διαφορές στα πλευρά, στα χέρια, στα χέρια ή στα πόδια μπορεί επιπλέον να αντιμετωπιστούν με τιράντες ή φυσική θεραπεία για την αποκατάσταση της φυσιολογικής λειτουργίας.
Όταν απαιτείται χειρουργική επέμβαση, συνήθως εκτελείται όταν ένα παιδί είναι 2 έως 3 ετών ή, καθώς μια ανωμαλία γίνεται εμφανής, ακόμη και στην εφηβεία. Τα οστά και οι σπόνδυλοι της σπονδυλικής στήλης μπορούν να αναμορφωθούν, να επισκευαστούν, να αφαιρεθούν ή να υποστηριχθούν με μοσχεύματα οστών για την αποκατάσταση της βέλτιστης στάσης και της κινητικότητας.
Η εκπαίδευση γυαλιών και ματιών μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση της φυσιολογικής όρασης.
Μαρκίζα
Ένας από τους κύριους στόχους της θεραπείας του συνδρόμου Goldenhar είναι η διασφάλιση της βέλτιστης ποιότητας ζωής. Μπορεί να είναι δύσκολο για τα παιδιά και τις οικογένειές τους να περιηγηθούν σε μια ιατρική κατάσταση. Η απλή διαχείριση συχνών εξετάσεων και ο προγραμματισμός ιατρικών διαδικασιών μπορεί να είναι συντριπτική. Οι κοινωνικοί αγώνες ενός μικρού παιδιού μπορούν να επιδεινωθούν με την εμφάνιση διαφορετικών. Ακόμα και σε ήπιες περιπτώσεις συνδρόμου Goldenhar, που διαφορετικά δεν επηρεάζουν την υγεία ενός παιδιού, ένα παιδί μπορεί να επωφεληθεί από τις αισθητικές χειρουργικές επεμβάσεις. Η ψυχολογική συμβουλευτική μπορεί να παρέχει την απαραίτητη υποστήριξη τόσο στο προσβεβλημένο παιδί όσο και στην οικογένεια.
Μπορούν να αφαιρεθούν κοινά προβλήματα που είναι συνήθως καλλυντικά, όπως οι κύστεις στα μάτια και τα αυτιά. Επειδή οι κύστεις μπορούν να επαναληφθούν με το χρόνο, η θεραπεία με βλαστικά κύτταρα / μοσχεύματα δέρματος μπορεί να είναι μια αποτελεσματική συμπληρωματική θεραπεία για τη διατήρηση της φυσιολογικής εμφάνισης του ματιού.
Ορισμένα προβλήματα υγείας που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες μπορεί να μην εμφανίζονται αμέσως, χρειάζονται χρόνια για να επηρεάσουν την υγεία. Σε συνεργασία με έναν κοινωνικό λειτουργό ή έναν παιδίατρο, μπορείτε να προγραμματίσετε περιοδικό έλεγχο για να εντοπίσετε νεφρικά και καρδιακά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν στο παιδί σας. Γενικά, η μη επεμβατική απεικόνιση με υπερήχους θα είναι επαρκής για τον εντοπισμό τυχόν επιπλοκών.
Μια λέξη από το Verywell
Κάποιος που έχει σύνδρομο Goldenhar μπορεί να θέλει να υποβληθεί σε γενετική συμβουλευτική όταν σχεδιάζει να ξεκινήσει μια οικογένεια για να κατανοήσει τον πιθανό κίνδυνο για οποιονδήποτε απόγονο. Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Goldenhar ποικίλλει κατά περίπτωση και είναι σπάνια κληρονομική. Η ασαφής γενετική αιτία σημαίνει ότι δεν υπάρχουν δοκιμές για την αποτελεσματική πρόβλεψη της κληρονομικότητας. Ωστόσο, το οικογενειακό ιστορικό, όπως τεκμηριώνεται με γενετική γενεαλογία, μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση του δυνητικού κληρονομικού προτύπου για το σύνδρομο Goldenhar. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να κατανοήσει τη φύση (είτε υπολειπόμενη είτε κυρίαρχη) της κατάστασης και την πιθανότητα μετάδοσης του συνδρόμου Goldenhar σε ένα παιδί.