Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Goodpasture είναι μια πολύ σπάνια και δυνητικά απειλητική για τη ζωή αυτοάνοση ασθένεια που βλάπτει τόσο τους πνεύμονες όσο και τους νεφρούς. Είναι επίσης μερικές φορές γνωστή ως ασθένεια Goodpasture ή νόσος κατά της σπειραματικής μεμβράνης (αντι-GBM). Ωστόσο, οι ιατροί χρησιμοποιούν μερικές φορές αυτούς τους όρους ελαφρώς διαφορετικά.Το σύνδρομο Goodpasture είναι μια σπάνια ασθένεια, με ένα στα εκατομμύριο άτομα να διαγιγνώσκονται πρόσφατα με την πάθηση κάθε χρόνο. Χαρακτηρίστηκε για πρώτη φορά από τον Δρ. Ernest Goodpasture το 1919. Για λόγους που δεν είναι σαφείς, η ασθένεια είναι πιο συχνή στο δύο φορές της ζωής: στα 20 του ατόμου και αργότερα στα 60 του.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Goodpasture οφείλονται σε προβλήματα με τους πνεύμονες και τα νεφρά. Περίπου το 60 τοις εκατό έως το 80 τοις εκατό των ατόμων με την ασθένεια εμφανίζουν συμπτώματα τόσο της πνευμονικής όσο και της νεφρικής νόσου. Αντίθετα, περίπου 20% έως 40% πάσχουν μόνο από νεφρική νόσο και λιγότερο από το 10% των ανθρώπων αντιμετωπίζουν μόνο πνευμονικά προβλήματα.
Προβλήματα στους πνεύμονες
Τα πνευμονικά προβλήματα του συνδρόμου Goodpasture μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως τα ακόλουθα:
- Λίγη και πυρετός
- Βήχας αίμα
- Ξηρός βήχας
- Κούραση
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Πόνος στο στήθος
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Goodpasture μπορεί να προκαλέσει σοβαρή πνευμονική αιμορραγία: αιμορραγία από τον πνεύμονα και άλλα μέρη του αναπνευστικού συστήματος. Αυτό μπορεί έμμεσα να οδηγήσει σε αναιμία, χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν είναι πιο σοβαρό, το αίμα μπορεί να εμποδίσει την ανταλλαγή οξυγόνου στους μικρούς σάκους των πνευμόνων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική ανεπάρκεια, μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση στην οποία το σώμα δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο.
Τα νεφρικά προβλήματα του συνδρόμου Goodpasture οφείλονται σε μια κατάσταση που ονομάζεται σπειραματονεφρίτιδα. Αυτό αναφέρεται απλώς σε φλεγμονή ενός συγκεκριμένου μέρους του νεφρού που ονομάζεται σπειράματα. Αυτό οδηγεί σε πρόσθετα συμπτώματα και προβλήματα.
Προβλήματα στα νεφρά
Ανάλογα με τη σοβαρότητα, τα προβλήματα στα νεφρά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ναυτία και έμετος
- Αυξημένη αρτηριακή πίεση
- Πόνος με ούρηση
- Αίμα στα ούρα
- Πόνος στην πλάτη (περιοχή κάτω από τα πλευρά)
- Κούραση
- Κνησμός
- Μπερδεμένη σκέψη
- Επιληπτικές κρίσεις
- Δυσκολία στην αναπνοή
Μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά. Σε άλλες περιπτώσεις, γίνονται αρκετά σοβαρές για αρκετές ημέρες. Εάν τα νεφρικά προβλήματα είναι σοβαρά, μπορεί να οδηγήσει σε ουραιμία. Πρόκειται για μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση από την ύπαρξη υπερβολικά υψηλών επιπέδων απορριμμάτων που ονομάζονται ουρία στο αίμα σας.
Περιστασιακά, το σύνδρομο Goodpasture εμφανίζεται μαζί με μια άλλη πάθηση που ονομάζεται αυτοάνοση ασθένεια εσωτερικού αυτιού. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα όπως:
- Πληρότητα στο αυτί
- Χτύπημα στο αυτί
- Ζάλη
- Ξαφνική απώλεια ακοής
Αιτίες
Το σύνδρομο Goodpasture πιστεύεται ότι είναι ένας τύπος αυτοάνοσης νόσου. Σε αυτές τις ιατρικές καταστάσεις, τμήματα του ανοσοποιητικού συστήματος απορυθμίζονται. Αυτό μπορεί να αναγκάσει τμήματα του ανοσοποιητικού συστήματος να επιτεθούν σε φυσιολογικό ιστό, οδηγώντας σε συμπτώματα αυτών των ασθενειών. Τόσο οι γενετικές όσο και οι περιβαλλοντικές αιτίες πιστεύεται ότι συμβάλλουν στις περισσότερες αυτοάνοσες ασθένειες, αλλά αυτές δεν είναι πλήρως κατανοητές.
Στο σύνδρομο Goodpasture, το ανοσοποιητικό σύστημα φαίνεται να ενεργοποιείται ασυνήθιστα έναντι ενός συστατικού του κολλαγόνου που βρίσκεται τόσο στους πνεύμονες όσο και στους νεφρούς. Στο νεφρό, αυτό επηρεάζει τα σπειράματα, τα μικροσκοπικά φίλτρα στο νεφρό που βοηθούν στην απομάκρυνση της περίσσειας νερού και απορρίψτε προϊόντα από το αίμα σας, μετατρέποντάς τα σε ούρα. Στον πνεύμονα, μπορεί να επηρεάσει τις κυψελίδες, τους μικροσκοπικούς σάκους του αέρα όπου ανταλλάσσονται οξυγόνο και διοξείδιο του άνθρακα. Η ανοσοποιητική ενεργοποίηση και φλεγμονή οδηγούν στη συνέχεια στα συμπτώματα της πάθησης. Τα μη φυσιολογικά ενεργοποιημένα αντισώματα ονομάζονται αντισώματα αντι-GBM.
Η γενετική παίζει επίσης ρόλο στην ενεργοποίηση του συνδρόμου Goodpasture. Άτομα με ορισμένες παραλλαγές συγκεκριμένων γονιδίων είναι πολύ πιο πιθανό να πάσχουν από την ασθένεια από τα άτομα που δεν έχουν αυτές τις γενετικές παραλλαγές. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με αυτές τις παραλλαγές ΔΕΝ πάσχουν από την ασθένεια, επομένως και άλλοι παράγοντες φαίνεται επίσης να είναι σημαντικοί.
Παράγοντες κινδύνου
Μερικά από τα ακόλουθα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο κάποιου να πάθει την ασθένεια:
- Κάπνισμα
- Έκθεση σε οργανικούς διαλύτες ή αναθυμιάσεις υδρογονανθράκων
- Έκθεση σε μεταλλική σκόνη
- Εισπνοή κοκαΐνης
- Ορισμένοι τύποι πνευμονικών λοιμώξεων
- Ορισμένοι τύποι φαρμάκων που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα (όπως το alemtuzumab)
Συγκεκριμένα, η πνευμονική νόσος από το σύνδρομο Goodpasture φαίνεται πολύ πιο πιθανό να συμβεί εάν το άτομο έχει υποστεί κάποια προηγούμενη πνευμονική βλάβη από άλλη αιτία.
Διάγνωση
Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Goodpasture, ο κλινικός ιατρός πρέπει να διακρίνει μεταξύ άλλων ιατρικών καταστάσεων που μπορούν να επηρεάσουν τους πνεύμονες, τα νεφρά ή και τα δύο όργανα. Για παράδειγμα, ορισμένα είδη αγγειίτιδας μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, όπως και ορισμένες άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, όπως ο λύκος.
- Η διάγνωση του συνδρόμου Goodpasture απαιτεί ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση. Ο γιατρός σας θα υποβάλει ερωτήσεις σχετικά με τα άλλα ιατρικά σας προβλήματα και τα τρέχοντα συμπτώματά σας. Αυτός ή αυτή θα αξιολογήσει επίσης διεξοδικά όλα τα μέρη του σώματός σας για να αναζητήσει διαγνωστικά στοιχεία. Το βασικό αίμα θα βοηθήσει επίσης στην αξιολόγηση της λειτουργίας των νεφρών, της αναιμίας και της λοίμωξης.
Διαγνωστικές δοκιμές
- Βιοψία νεφρού
- Εξέταση αίματος για έλεγχο αντισωμάτων κατά της GBM
Μερικές φορές αυτές οι εξετάσεις είναι αρκετές για τη διάγνωση του συνδρόμου Goodpasture και την έναρξη της θεραπείας. Ωστόσο, η βιοψία των νεφρών συνήθως παρέχει μια οριστική διάγνωση για την πάθηση, η οποία γίνεται διαδερμικά, δηλαδή, μέσω μιας μικρής τομής που γίνεται μέσω του δέρματος. Ο νεφρικός ιστός αφαιρείται και εξετάζεται με μικροσκόπιο. Αυτό επιτρέπει στους κλινικούς ιατρούς να διαγνώσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια την ακριβή αιτία των νεφρικών προβλημάτων.
Οι ασθενείς με κρίσιμη ασθένεια μπορεί να μην μπορούν να υποβληθούν σε βιοψία νεφρού έως ότου η κατάσταση τους γίνει πιο σταθερή. Η βιοψία των πνευμόνων συνήθως δεν είναι τόσο αποτελεσματική ως διαγνωστικό εργαλείο όσο η βιοψία των νεφρών, αλλά μπορεί να είναι απαραίτητο σε περιπτώσεις όπου δεν είναι δυνατή η βιοψία των νεφρών.
Ορισμένες άλλες εξετάσεις που είναι σημαντικές για τη διαχείριση του ασθενούς περιλαμβάνουν:
- Ανάλυση δείγματος ούρων (παρέχει πληροφορίες για τη λειτουργία των νεφρών)
- Ακτινογραφία θώρακος (μπορεί να εμφανίσει πνευμονική αιμορραγία)
- Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας
Είναι σημαντικό να επιτύχετε τη σωστή διάγνωση το συντομότερο δυνατό, έτσι ώστε το άτομο να ξεκινήσει τη θεραπεία. Αυτό θα δώσει την καλύτερη πιθανότητα επιβίωσης και την καλύτερη ευκαιρία για πλήρη αποκατάσταση των νεφρών.
Θεραπεία
Η έγκαιρη θεραπεία του συνδρόμου Goodpasture επικεντρώνεται σε δύο πράγματα: την γρήγορη απομάκρυνση αντισωμάτων αντι-GBM από το αίμα και τη διακοπή της μελλοντικής παραγωγής τους.
Η απομάκρυνση των αντισωμάτων από το αίμα γίνεται μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται πλασμαφαίρεση. Κατά τη διάρκεια της πλασμαφαίρεσης, το αίμα ενός ατόμου αφαιρείται από το σώμα του μέσω βελόνας και συνδέεται με μια μηχανή. Αυτό το μηχάνημα αφαιρεί έπειτα τα επιβλαβή αντισώματα πριν αντλήσει τα υπόλοιπα μέρη του αίματος πίσω στο σώμα του ατόμου. Ένας ασθενής θα πρέπει να υποβληθεί σε αυτήν τη διαδικασία μία φορά την ημέρα ή κάθε δεύτερη μέρα για περίπου δύο έως τρεις εβδομάδες, ή έως ότου τα αντισώματα κατά της GBM φαίνεται να αφαιρούνται εντελώς.
Η διακοπή της παραγωγής νέων αντισωμάτων κατά του GBM είναι επίσης πολύ σημαντική. Αυτό γίνεται καταστέλλοντας το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου. Μερικά από τα ακόλουθα φάρμακα μπορεί να χρησιμοποιηθούν για το σκοπό αυτό:
- Κορτικοστεροειδή
- Κυκλοφωσφαμίδη
- Αζαθειοπρίνη (μερικές φορές χρησιμοποιείται λόγω τοξικών επιδράσεων της κυκλοφωσφαμίδης)
Συνήθως, τα κορτικοστεροειδή συν κυκλοφωσφαμίδη χορηγούνται ως η αρχική θεραπεία.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και άλλους παράγοντες, αυτά τα φάρμακα μπορεί να χορηγούνται ενδοφλεβίως ή από του στόματος. Οι ασθενείς μπορεί αρχικά να λάβουν υψηλές ποσότητες αυτών των φαρμάκων για να ελέγξουν τη νόσο τους. Μετά από αυτό, μπορεί να είναι σε θέση να λαμβάνουν χαμηλότερες δόσεις συντήρησης. Ανάλογα με το πώς το άτομο ανταποκρίνεται στη θεραπεία, μπορεί να χρειαστεί να πάρει ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για αρκετούς μήνες. Πριν από τη διακοπή της ανοσοκατασταλτικής θεραπείας, ο γιατρός θα πρέπει να ελέγξει για επίπεδα αντισωμάτων κατά της GBM, για να βεβαιωθεί ότι αυτά δεν υπάρχουν πλέον.
Τα άτομα που λαμβάνουν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα μπορεί να έχουν περισσότερες πιθανότητες να λάβουν ορισμένες μολύνσεις. Η μόλυνση από πνεύμονα αμέσως μετά από ένα επεισόδιο του συνδρόμου Goodpasture μπορεί να είναι αρκετά επικίνδυνο. Εξαιτίας αυτού, μερικές φορές τα άτομα με σύνδρομο Goodpasture αντιμετωπίζονται επίσης προφυλακτικά με φάρμακα για την πρόληψη της λοίμωξης. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ορισμένα αντιμυκητιασικά φάρμακα, αντιβιοτικά και αντιιικά φάρμακα.
Ορισμένοι ασθενείς με σύνδρομο Goodpasture είναι σοβαρά άρρωστοι κατά τη διάγνωση. Αυτά τα άτομα μπορεί να χρειάζονται μεγάλη υποστηρικτική φροντίδα σε μια μονάδα εντατικής ιατρικής. Για παράδειγμα, αυτά τα άτομα μπορεί να χρειάζονται διασωλήνωση ενός σωλήνα στην τραχεία για να αποτρέψουν την αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η επείγουσα αιμοκάθαρση είναι επίσης μερικές φορές απαραίτητη. Αυτό βοηθά στην εκτέλεση ορισμένων από τις λειτουργίες των νεφρών για την εξάλειψη των απορριμμάτων από το σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η ανάγκη θα είναι προσωρινή έως ότου τεθούν σε εφαρμογή οι θεραπείες. Σε άλλες περιπτώσεις, τα άτομα μπορεί να υποστούν μακροχρόνια βλάβη στα νεφρά. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να χρειαστούν αιμοκάθαρση μακροπρόθεσμα. Για ορισμένα από αυτά τα άτομα, η μεταμόσχευση νεφρού είναι μια επιλογή. Η μεταμόσχευση πρέπει να εξετάζεται μόνο εάν ένα άτομο είναι απαλλαγμένο από αντι-GBM αντισώματα για αρκετούς μήνες.
Είναι επίσης σημαντικό τα άτομα με σύνδρομο Goodpasture να απομακρύνουν τους πιθανούς παράγοντες που προκαλούν ασθένειες. Για παράδειγμα, οι καπνιστές θα πρέπει να ενθαρρύνονται να σταματήσουν το κάπνισμα. Η θεραπεία του συνδρόμου Goodpasture απαιτεί συνήθως τη συμβολή πολλών ιατρικών ειδικοτήτων, συμπεριλαμβανομένων των νοσηλευτών κρίσιμης φροντίδας, των πνευμονολόγων, των νεφρολόγων και των ρευματολόγων.
Πρόγνωση
Η αρχική περίοδος ασθένειας του συνδρόμου Goodpasture είναι συχνά αρκετά σοβαρή και ορισμένοι ασθενείς πεθαίνουν. Ωστόσο, περισσότερο από το 90 τοις εκατό των ασθενών επιβιώνουν σε αυτό το στάδιο της ασθένειας εάν λάβουν περίθαλψη υψηλού επιπέδου. Τα ποσοστά επιβίωσης είναι περίπου 80 τοις εκατό σε πέντε χρόνια μετά το επεισόδιο. Η αποκατάσταση της πλήρους λειτουργίας των νεφρών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο σοβαρά επηρεάστηκαν τα νεφρά πριν από την έναρξη της θεραπείας.
Συνήθως, τα άτομα που πάσχουν από επεισόδιο συνδρόμου Goodpasture δεν έχουν ποτέ δεύτερο. Ωστόσο, μερικές φορές οι άνθρωποι έχουν υποτροπές ασθενειών.
Επικοινωνήστε αμέσως με τον ιατρό σας εάν έχετε σημάδια πιθανής υποτροπής, όπως βήχα στο αίμα, πόνος στο στήθος, δύσπνοια, πόνος στην πλάτη ή σύγχυση. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να ξεκινήσετε την επανεπεξεργασία το συντομότερο δυνατό, δίνοντάς σας την καλύτερη ελπίδα για ένα καλό αποτέλεσμα.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Goodpasture είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Είναι μια ιατρική κρίση που μπορεί να χτυπήσει γρήγορα, οδηγώντας σε απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Μπορεί να είναι τρομακτικό και αποπροσανατολιστικό να μάθεις ότι κάποιος που αγαπάς έχει μια σοβαρή ασθένεια, παρόλο που ήταν προηγουμένως υγιής. Ωστόσο, παρόλο που η ασθένεια είναι σοβαρή, έχουμε κάποιες καλές θεραπείες για να θέσουμε την ασθένεια σε ύφεση και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα βιώσουν ποτέ άλλο επεισόδιο ασθένειας. Μια ολόκληρη ομάδα παρόχων υγειονομικής περίθαλψης θα συνεργαστεί μαζί σας σε κάθε βήμα της διάγνωσης και της θεραπείας. Μην διστάσετε να επικοινωνήσετε με τους φίλους, την οικογένειά σας και ολόκληρη την ιατρική σας ομάδα.