Περιεχόμενο
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση υπερβολικού σιδήρου στο σώμα. Η συσσώρευση σιδήρου στο σώμα μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως κόπωση, αδυναμία, πόνος στις αρθρώσεις, χάλκινο δέρμα, κοιλιακό άλγος και σεξουαλικά προβλήματα.Ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό εκτός από αίμα και γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν τεστ απεικόνισης και βιοψία ήπατος για την αξιολόγηση της παρουσίας και / ή του βαθμού συσσώρευσης σιδήρου σε διάφορα όργανα.
Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνει την αφαίρεση του αίματος (που ονομάζεται φλεβοτομία) προκειμένου να μειωθούν τα επίπεδα σιδήρου του σώματος.
Αιτία
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή και είναι πιο συχνή σε άτομα με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη.
Με την κληρονομική αιμοχρωμάτωση, ένα άτομο απορροφά πάρα πολύ σίδηρο, οδηγώντας στην αποθήκευση επιπλέον σιδήρου σε διάφορα όργανα, όπως το συκώτι, η καρδιά, το πάγκρεας και ορισμένοι ενδοκρινείς αδένες, όπως η υπόφυση και ο θυρεοειδής αδένας.
Συμπτώματα
Στα αρχικά στάδια της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης, οι άνθρωποι συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα, είναι γενικά ασαφή και μη ειδικά (για παράδειγμα, χρόνια κόπωση ή αδυναμία). Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αναπτύσσονται συμπτώματα που σχετίζονται με τη συσσώρευση σιδήρου σε συγκεκριμένα όργανα - για παράδειγμα, κοιλιακός πόνος στη δεξιά πλευρά από ένα διευρυμένο ήπαρ.
Άλλα πιθανά συμπτώματα και σημεία κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν:
- Πόνος στις αρθρώσεις και δυσκαμψία
- Καρδιακά προβλήματα (συμπεριλαμβανομένης της καρδιακής ανεπάρκειας και της αρρυθμίας)
- Υποθυρεοειδισμός
- Διαβήτης
- Αποχρωματισμός δέρματος από χαλκό
- Ανικανότητα ή / και απώλεια λίμπιντο στους άνδρες
- Εμμηνορροϊκές ανωμαλίες στις γυναίκες
- Απώλεια οστικής πυκνότητας (οστεοπόρωση)
Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν αναπτύσσουν συμπτώματα κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης έως ότου είναι άνω των 40 όταν τα επίπεδα σιδήρου είχαν χρόνο να συσσωρευτούν στο σώμα. Σε αυτό το στάδιο, η συσσώρευση μπορεί να βλάψει τη λειτουργία του ήπατος και να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του ήπατος.
Διάγνωση
Η διάγνωση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί σε διαφορετικές ηλικίες, αλλά γενικά συνεπάγεται οικογενειακό ιστορικό, καθώς και εξέταση αίματος και γενετικών.
Για τα παιδιά, για παράδειγμα, ένα κοινό σενάριο είναι ότι ένας ηλικιωμένος στενός συγγενής διαγιγνώσκεται με αιμοχρωμάτωση και στη συνέχεια επειδή είναι γενετική ασθένεια, άλλα μέλη της οικογένειας υποβάλλονται σε δοκιμές. Έτσι, ένα παιδί μπορεί να ελεγχθεί από τον παιδίατρό του πριν ακόμη εμφανίσει συμπτώματα, μόνο και μόνο λόγω του οικογενειακού ιστορικού του.
Εναλλακτικά, ένας ενήλικας μπορεί να δοκιμαστεί επειδή αρχίζει να αναπτύσσει συμπτώματα της νόσου, αναφέρει οικογενειακό ιστορικό υπερφόρτωσης σιδήρου ή έχει ενδείξεις ηπατικής νόσου ή μη φυσιολογικές εργαστηριακές μελέτες σιδήρου.
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Ο έλεγχος για αιμοχρωμάτωση συχνά ξεκινά με μια εξέταση αίματος που ονομάζεται σίδερο που μετρά την ποσότητα σιδήρου στο σώμα ενός ατόμου.
Σε ένα άτομο με κληρονομική αιμοχρωμάτωση, θα εμφανιστούν τα ακόλουθα μη φυσιολογικά αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος:
- Αυξημένος κορεσμός τρανσφερίνης
- Αυξημένη φερριτίνη
- Αυξημένο σίδηρο ορού
- Μειωμένη συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου (TIBC)
Εάν οι μελέτες σιδήρου σας επανέλθουν ως ύποπτες για υπερφόρτωση σιδήρου, ο γιατρός σας θα προχωρήσει σε γενετικές εξετάσεις.
Γενετικός έλεγχος
Με γενετικές εξετάσεις, ο γιατρός σας αναζητά το ελαττωματικό γονίδιο (το γονίδιο HFE) που προκαλεί κληρονομική αιμοχρωμάτωση, συμπεριλαμβανομένων δύο κοινών μεταλλάξεων γονιδίων C282Y (πιο συχνές) και H63D.
Από τώρα, η ευρεία εξέταση για το C282Y η μετάλλαξη δεν συνιστάται καθώς δεν είναι οικονομικά αποδοτική. Επιπλέον, η μετάλλαξη C282Y είναι κοινή. Ακόμα κι αν ένα άτομο έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου HFE, τα περισσότερα δεν παρουσιάζουν υπερφόρτωση σιδήρου.
Το American College of Medical Genetics and Genomics συνιστά γενετικούς ελέγχους μόνο για άτομα με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης ή για άτομα με ενδείξεις υπερφόρτωσης σιδήρου (επίπεδο κορεσμού τρανσφερίνης νηστείας άνω του 45%).
Λιγότερο συχνά, οι γιατροί μπορεί να εξετάσουν το ενδεχόμενο δοκιμών για άτομα με σοβαρά και επίμονα συμπτώματα (όπως κόπωση, ανεξήγητη κίρρωση, πόνος στις αρθρώσεις, καρδιακά προβλήματα, στυτική δυσλειτουργία ή διαβήτης).
Παραπομπή σε ειδικό
Εάν ένα άτομο διαπιστωθεί ότι είναι ομόζυγο για το μεταλλαγμένο γονίδιο HFE, συνήθως θα παραπεμφθεί σε γιατρό που ειδικεύεται στις ηπατικές παθήσεις (που ονομάζεται ηπατολόγος ή γαστρεντερολόγος).
Σε αυτό το σημείο, διάφορες δοκιμές διατάσσονται συχνά για να προσδιοριστεί εάν (και πόσο) υπάρχει υπερφόρτωση σιδήρου. Μερικές από αυτές τις δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές λειτουργίας του ήπατος
- Μαγνητική τομογραφία (MRI) του ήπατος και της καρδιάς
- Βιοψία ήπατος
Θεραπεία
Η κύρια θεραπεία για την αιμοχρωμάτωση είναι η θεραπευτική φλεβοτομία, η οποία είναι μια ασφαλής, φθηνή και απλή θεραπεία.
Φλεβοτομία
Η φλεβοτομία είναι μια διαδικασία με την οποία ένας ασθενής αφαιρεί μέρος του αίματός του (περίπου 500 χιλιοστόλιτρα) μία ή δύο φορές την εβδομάδα για αρκετούς μήνες έως ένα χρόνο, ανάλογα με τη σοβαρότητα της υπερφόρτωσης σιδήρου. Μόλις τα επίπεδα σιδήρου επανέλθουν στο φυσιολογικό, απαιτείται συντήρηση φλεβοτομίας κάθε λίγους μήνες, ανάλογα με το πόσο γρήγορα συσσωρεύεται ο σίδηρος στο σώμα.
Στρατηγικές τρόπου ζωής
Για να αποφευχθεί η υπερφόρτωση σιδήρου, οι γιατροί μπορεί να συμβουλεύουν τους ασθενείς τους να αποφεύγουν τα συμπληρώματα σιδήρου, καθώς και συμπληρώματα βιταμίνης C, τα οποία αυξάνουν την απορρόφηση του σιδήρου στο έντερο.
Η αποφυγή της κατανάλωσης ωμών οστρακοειδών είναι επίσης σημαντική σε άτομα με αιμοχρωμάτωση λόγω του κινδύνου μόλυνσης από βακτήρια (Vibrio vulnificus) που ευδοκιμούν σε περιβάλλοντα πλούσια σε σίδηρο.
Τέλος, δεδομένου ότι η ηπατική βλάβη είναι συνέπεια της αιμοχρωμάτωσης, είναι σημαντικό να μετριαστεί η πρόσληψη αλκοόλ και, εάν έχετε ηπατική νόσο, να αποφύγετε εντελώς το αλκοόλ.
Τα περισσότερα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση δεν χρειάζονται δίαιτα μειωμένου σιδήρου. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι ο περιορισμός της κατανάλωσης τροφών πλούσιων σε σίδηρο, όπως το κόκκινο κρέας, μεταβάλλει σημαντικά την πορεία της νόσου.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν πιστεύετε ότι εσείς (ή το παιδί σας) κινδυνεύετε ή έχετε συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης, επικοινωνήστε με τον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψης ή έναν ειδικό σας, όπως ένας γαστρεντερολόγος. Η έγκαιρη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης μπορεί να επιλύσει πολλά συμπτώματα και να αποτρέψει μελλοντικές επιπλοκές.