Περιεχόμενο
- Τι είναι η κληρονομική πολλαπλή εξώσταση;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής πολλαπλής εξώτωσης;
- Κληρονομική διάγνωση πολλαπλής εξώστασης
- Θεραπεία κληρονομικής πολλαπλής εξώτωσης
Τι είναι η κληρονομική πολλαπλή εξώσταση;
Η κληρονομική πολλαπλή εξώσταση, γνωστή και ως διάπλαση διάφυσης, είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται συχνά σε ένα παιδί από έναν γονέα, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από μια γενετική μετάλλαξη, που σημαίνει ότι μπορεί να συμβεί από μόνη της με μια αλλαγή. Το γονίδιο για κληρονομική πολλαπλή εξώτωση παράγει μια πρωτεΐνη που επηρεάζει την ανάπτυξη και ανάπτυξη των οστών, προκαλώντας οστικές αναπτύξεις που ονομάζονται εξώσεις.
Οι εξωστώσεις κατηγοριοποιούνται με δύο τρόπους: sessile ή pedunculated. Οι εξωστρώσεις Sessile είναι μόνιμα προσαρτημένες ή σταθερές και ευρείες, ενώ οι υπολογισμοί εξογκώματος συνδέονται με ένα στενό στέλεχος.
Η κληρονομική πολλαπλή εξώσταση διαγιγνώσκεται συνήθως περίπου 3 ή 4 ετών, όταν συμβαίνει η πρώτη εξώσταση. Οι εξωστώσεις γίνονται πιο εμφανείς καθώς το παιδί μεγαλώνει, αλλά σταματά να αναπτύσσεται μόλις το παιδί φτάσει στην ωριμότητα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής πολλαπλής εξώτωσης;
Οι αυξήσεις μπορεί να προκαλέσουν πόνο όταν εμφανίζονται κάτω από τένοντες ή περιοχές που προσκρούουν εύκολα.
Άλλα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν λόγω κληρονομικής πολλαπλής εξώστασης περιλαμβάνουν:
- Πίεση στους τένοντες, τα νεύρα και τα αγγεία
- Γωνιακές παραμορφώσεις στα χέρια και τα πόδια λόγω της ανάπτυξης
- Το άκρο επιμηκύνει τις διαφορές, εάν το ένα άκρο εμπλέκεται περισσότερο με τις αναπτύξεις από το άλλο
- Οι αυξήσεις μπορούν επίσης να γίνουν κακοήθεις (καρκινικές) σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών, περίπου 5 τοις εκατό
Κληρονομική διάγνωση πολλαπλής εξώστασης
Μια φυσική εξέταση θα γίνει πρώτα για να βοηθήσει στον προσδιορισμό των περιοχών ανάπτυξης και του αριθμού των οστών που εμπλέκονται. Οι ακτίνες Χ θα λαμβάνονται τότε από οποιαδήποτε περιοχή όπου υπάρχει δυσφορία. Μια αξονική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την περαιτέρω αξιολόγηση των οστών αυξήσεων και μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να διαταχθεί για να αποκλείσει τυχόν ενδοκολπικές αυξήσεις.
Θεραπεία κληρονομικής πολλαπλής εξώτωσης
Η θεραπεία για κληρονομική πολλαπλή εξώσταση είναι η χειρουργική αφαίρεση τυχόν αναπτύξεων που προκαλούν πόνο ή δυσφορία ή διαταράσσουν την κίνηση του παιδιού.
Hemiepiphysiodesis, μια χειρουργική επέμβαση που επηρεάζει τις πλάκες ανάπτυξης, μπορεί να γίνει στα κάτω άκρα και στον καρπό για να διορθώσει οποιαδήποτε κακή ευθυγράμμιση των οστών κατά τη μελλοντική ανάπτυξη.